페닐알라닌은 필수 아미노산 중 하나이며, 체내에 이 아미노산을 분해하는 효소(phenylalanine hydroxylase)가 없을 경우엔 페닐케톤뇨증에 걸리게 된다. 감미료 중 아스파탐의 주 원료이기도 하다.
페닐알라닌 하이드록실레이스(phenylalanine hydroxylase)의 결핍은 페닐알라닌의 축적으로 이어질수있다.
페닐알라닌(phenylalanine)은 트랜스아미나아제(transaminase)에의해 페닐피루브산(phenylpyruvate)으로 전환될수있다. 페닐알라닌의 증가와 페닐알라닌 하이드록실레이스의 결핍은 서로 병합하여 심각한 신체적 데미지를 줄수있다고 알려져있다.
