안젤만 증후군

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안젤만 증후군
꼭두각시와 소년(Boy with a Puppet) / 그림과 아이(A child with a drawing) - 조반니 프란체스코 카로토 그림.
꼭두각시와 소년(Boy with a Puppet) / 그림과 아이(A child with a drawing) - 조반니 프란체스코 카로토 그림.
ICD-10 Q93.5
ICD-9 759.89
질병DB 712
MeSH D017204
MedlinePlus 007616
OMIM 105830

엔젤만 증후군(영어: Angelman syndrome, AS)은 심각한 지적 및 발달 장애, 수면 방해, 발작, 불규칙한 동작, 주기적인 웃음이나 미소의 특징을 지니는 신경 발달 장애의 하나이다.[1][2]

안젤만 증후군은 1965년 이 증후군을 처음 기술한 영국의 소아청소년과 의사 해리 엔젤만의 이름을 따서 지어졌다.[3]

원인[편집]

안젤만 증후군은 유전체각인의 고전적인 예의 하나로, 유전적으로 15번 염색체의 특정 유전자를 물려받지 못한 경우 나타난다.

각주[편집]

  1. “Angelman syndrome : MedlinePlus Medical Encyclopedia”. 《medlineplus.gov》. NIH. 2016년 10월 14일에 확인함. 
  2. Dagli, Aditi I.; Mueller, Jennifer; Williams, Charles A. (1993년 1월 1일). “Angelman Syndrome”. 《GeneReviews(®)》 (University of Washington, Seattle). 2016년 10월 14일에 확인함. update 2015
  3. Angelman, Harry (1965). “'Puppet' Children: A report of three cases”. 《Dev Med Child Neurol.》 7 (6): 681–688. doi:10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x. 

외부 링크[편집]