에드워드 증후군

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에드워드 증후군
18번 염색체
18번 염색체
ICD-10 Q91.0-Q91.3
ICD-9 758.2
질병DB 13378

에드워드 증후군(Edwards syndrome, Trisomy 18)은 1960년 영국의 의사인 존 H.에드워드에 의해 발견되어 에드워드 증후군이란 이름이 붙여졌다. 에드워드에 의해 18번 상염색체가 원인이라는 것이 처음 알려졌고 신생아 8,000명당 1명 정도의 빈도로 발병하는 유전병이다. 18번 염색체가 3개(삼염색체성)이므로 2n=47개의 염색체를 가지며 남녀 모두에게 나타날 수 있다. 정신 박약 증세를 나타내며, 입과 코가 작고 심장이 기형이다.