에드워드 증후군

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에드워드 증후군
다른 이름18번 삼중 염색체(T18), 18번 염색체 중복,[1] 삼중염색체 E 증후군[2]
Chromosome 18.svg
18번 염색체
진료과의학유전학, 소아청소년과
증상소두증, 하악왜소증, 손가락이 겹친 꽉 쥔 주먹, 심각한 지적 장애[2]
합병증심장병[2]
통상적 발병 시기출생 시 발생[2]
병인18번 염색체 3개(일반적으로 새로운 변이)[2]
위험 인자고령 임신[2]
진단 방식초음파, 양수 검사[1]
치료지지적 치료[1]
예후1세 이후 5–10% 생존률[2]
빈도5,000명 신생아 중 1명 꼴[2]

에드워드 증후군(Edwards syndrome, Trisomy 18)은 1960년 영국의 의사인 존 H.에드워드에 의해 발견되어 에드워드 증후군이란 이름이 붙여졌다. 에드워드에 의해 18번 상염색체가 원인이라는 것이 처음 알려졌고 신생아 8,000명당 1명 정도의 빈도로 발병하는 유전병이다. 18번 염색체가 3개(삼염색체성)이므로 2n=47개의 염색체를 가지며 남녀 모두에게 나타날 수 있다. 정신 박약 증세를 나타내며, 입과 코가 작고 95%의 확률로심장이 기형이다. 낮은 출생 체중을 나타내고, 심한 정신 지체를 유발한다. 그리고 집게 손가락이 가운데 손가락 위에, 새끼 손가락이 약손가락 위에 위치한다. 둥근 바닥창의 발 모양도 특징이다. 이렇게 에드워드 증후군은 거의 모든 장기의 기형을 동반한다.

각주[편집]

  1. “Trisomy 18”. 《Orphanet》. May 2008. 2016년 10월 3일에 원본 문서에서 보존된 문서. 2016년 10월 1일에 확인함. 
  2. “trisomy 18”. 《GHR》. March 2012. 2016년 10월 2일에 원본 문서에서 보존된 문서. 2016년 10월 1일에 확인함. 

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