터너 증후군

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터너 증후군
터너 증후군의 소녀
터너 증후군의 소녀
ICD-10 Q96
ICD-9 758.6
질병DB 13461
MeSH D014424
MedlinePlus 000379

터너 증후군(Turner 症候群, Turner syndrome, Ullrich–Turner syndrome)은 염색체 이상의 하나로, 정상 여성의 성염색체가 XX 두 개인 데 반해, X염색체가 하나밖에 없기 때문에 발생하는 증후군이다. 1938년 헨리 터너가 처음으로 기재하였다.

생식기는 여성의 형질이 나타나지만, 난소의 발육이 완전하지 않아 2차 성징이 나타나지 않는다. 키가 작으며, 지능에 문제가 있는 경우도 있다. 간혹 에 물갈퀴 모양의 살이 생기는 경우(익상경)도 있는데, 이는 림프계 발달에 이상이 있어서 생겨난 것이다.

표시들이나 증상들 1. 짧은 키, 신생아 손과 발의 림프 부종 2. 넓은 흉위, 넓게 배치된 유두, 뒤쪽 머리의 적은 머리선 3. 낮게 위치한 귀, 불임 4. 무월경(월경 기간이 없는), 비만 5. 짧아진 4번 손가락뼈, 짧은 손톱 6. 대동맥판막협착증, 대동맥축착 7. 이엽성 대동맥판, 마제신 8. 시각적 장애-공막,각막,녹내장 등 9. 귀 감염과 청각의 손실 10. 엉덩이가 허리보다 크지 않는 증상 11. 주의력 결핍 과잉 활동 장애 12. 비언어적 학습 장애

터너 증후군의 핵형.

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