1번 염색체

위키백과, 우리 모두의 백과사전.

김자 염색을 한 인간의 1번 염색체
남자의 핵형에 표시된 1번 염색체

1번 염색체는 인간에서 가장 큰 염색체이다. 인간은 이질염색체가 아닌 모든 상염색체와 마찬가지로 1번 염색체에 두 개의 사본을 가지고 있다. 1번 염색체는 DNA 정보의 기본 단위인 약 2억 4,900만 뉴클레오타이드 염기쌍에 걸쳐 있다.[1] 그것은 인간 세포에 있는 전체 DNA의 약 8%를 차지한다.[2]

상염색체, 성염색체를 포함한 인간의 염색체 중에서 길이가 제일 길다. 1번 염색체의 단완의 일부가 결실되면 해당 부위의 유전자의 일부가 없어지는 유전병이 발생하는데 이를 1번 단완 염색체 결실 증후군이라고 한다. 해당 병에 걸리면 안면에 기형이 발생하며 발달장애, 운동장애 등을 동반하는 경우가 많다. 인종, 성별과 무관하게 1/5000에서 1/10000 정도의 확률로 발생한다.[3]

인간 유전체 프로젝트가 시작된 지 20년 후에 시퀀싱된 마지막 완성된 염색체였다.

유전자[편집]

유전자 수[편집]

다음은 인간 1번 염색체의 유전자 수 추정치 중 일부이다. 연구자들은 게놈 주석에 다른 접근 방식을 사용하기 때문에 각 염색체의 유전자 수에 대한 예측은 다양하다 (기술적인 세부 사항은 유전자 예측 참조). 다양한 프로젝트 중 CCDS (Collaborative Consensus coding sequence project)는 매우 보수적인 전략을 취한다. 따라서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간 단백질 암호화 유전자의 총 수에 대한 하한을 나타낸다.[4]

분석 단백질 암호화 유전자 비암호화 RNA 유전자 슈도진 소스 출시일
CCDS 1,961 [5] 2016-09-08
HGNC 1,993 707 1,113 [6] 2017-05-12
Ensembl 2,044 1,924 1,223 [7] 2017-03-29
UniProt 2,064 [8] 2018-02-28
NCBI 2,093 1,790 1,426 [9][10][11] 2017-05-19

유전자 목록[편집]

다음은 인간 1번 염색체에 있는 유전자의 일부 목록이다. 전체 목록은 오른쪽 정보 상자의 링크를 참조하라.

  • C1orf112 : 암호화 단백질 염색체 1 오픈 리딩 프레임 112
  • C1orf127 : 암호화 단백질 염색체 1 오픈 리딩 프레임 127
  • C1orf27 : 암호화 단백질 염색체 1 오픈 리딩 프레임 27
  • C1orf38 : 암호화 단백질 염색체 1 오픈 리딩 프레임 38
  • CCDC181 : 암호화 단백질 코일된 코일 도메인 함유 단백질 181
  • DENN1B : 천식과 관련이 있다고 가정됨
  • FHAD1 : 단백질 1을 포함하는 단백질 포크헤드 관련 도메인 암호화
  • LOC100132287 : 확실하지 않은 단백질
  • LRRIQ3 : 암호화 단백질 류신이 풍부한 반복 및 3을 포함하는 IQ 모티브
  • Shisa family member 4 : 암호화 단백질 시사 패밀리 구성원 4
  • TINAGL1 : 항원 유사 세뇨관간질성 신염을 암호화하는 단백질

p-arm[편집]

인간 1번 염색체의 p-arm (short arm)에 위치한 유전자의 일부 목록이다.

q-arm[편집]

인간 1번 염색체의 q-arm (long arm)에 있는 유전자의 일부 목록이다.

질병 및 장애[편집]

이 염색체와 관련된 알려진 질병은 890가지이다.  이러한 질병 중 일부는 청각 장애, 알츠하이머병, 녹내장유방암이다. 1번 염색체의 재배열 및 돌연변이는 암 및 기타 많은 질병에서 만연하다. 서열 변이의 패턴은 인간의 건강에 기여할 수 있는 특정 유전자의 최근 선택 신호와 기능이 명확하지 않은 영역을 나타낸다.

완전한 일염색체성(전체 염색체의 사본이 하나만 있음)은 출생 전에 항상 치명적이다.[12] 완전한 삼염색체(전체 염색체의 3개 사본 보유)는 수태 후 수일 이내에 치명적이다.[12] 일부 부분 삭제 및 부분 복제는 선천적 장애를 생성한다.

다음 질병은 1번 염색체의 유전자와 관련된 질병 중 일부이다. (인간 염색체 중 가장 잘 알려진 유전성 질환 포함)

 

세포유전학적 밴드[편집]

G-banding ideograms of human chromosome 1
G-banding ideogram of human chromosome 1 in resolution 850 bphs. Band length in this diagram is proportional to base-pair length. This type of ideogram is generally used in genome browsers (e.g. Ensembl, UCSC Genome Browser).
G-banding patterns of human chromosome 1 in three different resolutions (400,[13] 550[14] and 850[15]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).[16] This type of ideogram represents actual relative band length observed under a microscope at the different moments during the mitotic process.[17]
G-bands of human chromosome 1 in resolution 850 bphs
Chr. Arm Band ISCN

start
ISCN

stop[18]
Basepair

start
Basepair

stop
Stain Density
1 p 36.33 0 100 1 2300000 gneg
1 p 36.32 100 244 2300001 5300000 gpos 25
1 p 36.31 244 344 5300001 7100000 gneg
1 p 36.23 344 459 7100001 9100000 gpos 25
1 p 36.22 459 660 9100001 12500000 gneg
1 p 36.21 660 861 12500001 15900000 gpos 50
1 p 36.13 861 1206 15900001 20100000 gneg
1 p 36.12 1206 1321 20100001 23600000 gpos 25
1 p 36.11 1321 1521 23600001 27600000 gneg
1 p 35.3 1521 1651 27600001 29900000 gpos 25
1 p 35.2 1651 1780 29900001 32300000 gneg
1 p 35.1 1780 1895 32300001 34300000 gpos 25
1 p 34.3 1895 2210 34300001 39600000 gneg
1 p 34.2 2210 2411 39600001 43700000 gpos 25
1 p 34.1 2411 2770 43700001 46300000 gneg
1 p 33 2770 2986 46300001 50200000 gpos 75
1 p 32.3 2986 3273 50200001 55600000 gneg
1 p 32.2 3273 3416 55600001 58500000 gpos 50
1 p 32.1 3416 3732 58500001 60800000 gneg
1 p 31.3 3732 3976 60800001 68500000 gpos 50
1 p 31.2 3976 4206 68500001 69300000 gneg
1 p 31.1 4206 4852 69300001 84400000 gpos 100
1 p 22.3 4852 5210 84400001 87900000 gneg
1 p 22.2 5210 5440 87900001 91500000 gpos 75
1 p 22.1 5440 5741 91500001 94300000 gneg
1 p 21.3 5741 5957 94300001 99300000 gpos 75
1 p 21.2 5957 6029 99300001 101800000 gneg
1 p 21.1 6029 6244 101800001 106700000 gpos 100
1 p 13.3 6244 6459 106700001 111200000 gneg
1 p 13.2 6459 6660 111200001 115500000 gpos 50
1 p 13.1 6660 6861 115500001 117200000 gneg
1 p 12 6861 7048 117200001 120400000 gpos 50
1 p 11.2 7048 7119 120400001 121700000 gneg
1 p 11.1 7119 7335 121700001 123400000 acen
1 q 11 7335 7579 123400001 125100000 acen
1 q 12 7579 8483 125100001 143200000 gvar
1 q 21.1 8483 8756 143200001 147500000 gneg
1 q 21.2 8756 8957 147500001 150600000 gpos 50
1 q 21.3 8957 9244 150600001 155100000 gneg
1 q 22 9244 9459 155100001 156600000 gpos 50
1 q 23.1 9459 9832 156600001 159100000 gneg
1 q 23.2 9832 10048 159100001 160500000 gpos 50
1 q 23.3 10048 10349 160500001 165500000 gneg
1 q 24.1 10349 10507 165500001 167200000 gpos 50
1 q 24.2 10507 10679 167200001 170900000 gneg
1 q 24.3 10679 10894 170900001 173000000 gpos 75
1 q 25.1 10894 11009 173000001 176100000 gneg
1 q 25.2 11009 11196 176100001 180300000 gpos 50
1 q 25.3 11196 11598 180300001 185800000 gneg
1 q 31.1 11598 11827 185800001 190800000 gpos 100
1 q 31.2 11827 11942 190800001 193800000 gneg
1 q 31.3 11942 12172 193800001 198700000 gpos 100
1 q 32.1 12172 12617 198700001 207100000 gneg
1 q 32.2 12617 12803 207100001 211300000 gpos 25
1 q 32.3 12803 13033 211300001 214400000 gneg
1 q 41 13033 13320 214400001 223900000 gpos 100
1 q 42.11 13320 13406 223900001 224400000 gneg
1 q 42.12 13406 13607 224400001 226800000 gpos 25
1 q 42.13 13607 13966 226800001 230500000 gneg
1 q 42.2 13966 14153 230500001 234600000 gpos 50
1 q 42.3 14153 14397 234600001 236400000 gneg
1 q 43 14397 14756 236400001 243500000 gpos 75
1 q 44 14756 15100 243500001 248956422 gneg

각주[편집]

  1. http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Chromosome size and number of genes derived from this database, retrieved 2012-03-11.
  2. “The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1”. 《Nature》 441 (7091): 315–21. May 2006. Bibcode:2006Natur.441..315G. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414. 
  3. 1번 단완 염색체 결실 증후군네이버 지식백과-건강백과
  4. Pertea M, Salzberg SL (2010). “Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes.”. 《Genome Biol》 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615. 
  5. “Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. 《NCBI》. 2016년 9월 8일. 2017년 5월 28일에 확인함. 
  6. “Statistics & Downloads for chromosome 1”. 《HUGO Gene Nomenclature Committee》. 2017년 5월 12일. 2017년 5월 19일에 확인함. 
  7. “Chromosome 1: Chromosome summary - Homo sapiens”. 《Ensembl Release 88》. 2017년 3월 29일. 2017년 5월 19일에 확인함. 
  8. “Human chromosome 1: entries, gene names and cross-references to MIM”. 《UniProt》. 2018년 2월 28일. 2018년 3월 16일에 확인함. 
  9. “Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. 《NCBI》. 2017년 5월 19일. 2017년 5월 20일에 확인함. 
  10. “Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. 《NCBI》. 2017년 5월 19일. 2017년 5월 20일에 확인함. 
  11. “Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene”. 《NCBI》. 2017년 5월 19일. 2017년 5월 20일에 확인함. 
  12. Gersen, Steven L.; Keagle, Martha B. (2013년 3월 26일). 《The Principles of Clinical Cytogenetics》 (영어). Springer Science & Business Media. 278쪽. ISBN 9781441916884. 
  13. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  14. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  15. Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  16. International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). 《ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013)》. Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7. 
  17. Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). “Estimation of band level resolutions of human chromosome images”. 《In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on》: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. 
  18. These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.