유전성 질환

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유전자 질환
백색증은 유전성 질환의 하나이다.
백색증은 유전성 질환의 하나이다.
MeSH D030342

유전성 질환(遺傳性疾患, 영어: genetic disorder)은 유전자염색체에 있는 해로운 변이로 인해 생기는 질병이다. 유전자 질환, 유전병이라고도 한다.

역사[편집]

1909년 영국의 의사 아처볼드 개로드가 처음으로 선천성 대사이상 질환이란 개념을 발표하였다. 그는 선천성 대사이상 질환을 선천적으로 특정한 효소가 모자라거나 없는 사람들이 물질대사에 이상이 생겨 걸리는 병으로 정의하였다. 1953년 제임스 왓슨프랜시스 크릭DNA의 분자구조를 밝힌 이후 이루어진 유전학의 성과로 오늘날 인간이 모든 유전체가 밝혀져 유전자 이상으로 인한 질병 연구가 활발히 이루어지고 있다.[1]

현대 의학에서는 질병의 발병을 유전형질환경의 상호작용에 의한 것으로 본다. 따라서 질병이 거의 100% 유전적인 요소로 인해 발병하는 경우에만 특별히 유전성 질환이라 부르고 있다.[1]

종류와 검사[편집]

유전성 질환은 유전되는 양상에 따라 구분될 수 있다. 멘델의 유전법칙을 따르는 상염색체 우성, 상염색체 열성, 성염색체 우성, 성염색체 열성 질환과, 멘델의 유전법칙을 따르지 않는 유전체 각인, 표현촉진, 미토콘드리아 유전 질환이 있다.[2]

유전성 질환의 진단을 위한 검사에는 염색체의 이상을 확인하는 세포유전검사와, 유전자DNARNA를 검사하는 분자유전검사, 그리고 유전자의 산물을 검사하는 생화학적 유전검사가 있다.[2]

잘 알려진 유전성 질환으로는 혈우병[3], 백색증[4], Rh 부적합증[5]과 같은 것이 있다.

발현 빈도[편집]

선청성 기형 및 유전성 질환의 발생은 세계적으로 신생아 가운데 1 - 3%를 차지한다는 통계가 보고되어 있다. 대한민국의 경우 1997년에서 1999년 사이에 수원시에서 조사한 통계가 보고 되어 있으며 임신 중절, 유산, 사산, 출산을 모두 포함한 임신 전체에 대해 유전성 질환은 1.2%를 기록하였다. 이 조사에서 유전성 질환별 발생 빈도는 1,000명의 분만아 중 다운증후군의 경우 0.82 명, 구순구개열의 경우 1.79 명, 신경관 결손증의 경우 0.39 명 등으로 나타났다.[6]

참고문헌[편집]

주석[편집]

  1. 희귀난치성센터, 유전성 질환의 이해, 1쪽
  2. 희귀난치성센터, 유전성 질환의 이해, 6쪽
  3. 한국희귀의약품센터,혈우병
  4. 한국희귀의약품센터,백색증
  5. Rh 부적합증
  6. 김현주, 김연경, 고대균, 김종현, 최보원 외 39명 (책임저자 김현주), 선천성 기형 및 유전성 질환의 전향적 역학조사, 소아과, 제43권, 제6호, 2000년