돌연변이

위키백과, 우리 모두의 백과사전.
이동: 둘러보기, 검색

[1]

생물학 관련 문서
진화
Tree of life with genome size.svg
진화 과정
  • 진화의 요인

유전자 다양성
유전자 부동
유전자 이동
돌연변이
자연선택

  • 진화의 결과

적응
공진화
공생
종분화
절멸

연구 및 역사

공통조상의 증거
생물 진화의 역사
진화 이론의 역사
현대 진화 이론
진화이론의 사회적 영향
진화에 대한 논란

진화 이론의 주요 분야

진화생물학
분류학
생태유전학
진화발생생물학
인류의 진화
분자진화학
계통학
집단유전학

주요 학자

에라스무스 다윈
장바티스트 라마르크
찰스 라이엘
찰스 다윈
앨프리드 러셀 월리스
토머스 헉슬리
그레고어 멘델
아우구스트 바이스만
휘호 더프리스
로널드 피셔
기무라 모토
루이스 리키
스티븐 제이 굴드
리처드 도킨스
스티븐 로즈

v  d  e  h

돌연변이(突然變異, 문화어: 갑작변이)란 유전정보가 기록된 DNA분자가 여러가지 요인 (예: 전자기파, 방사선, 화학물질, 외부/내부 유전자 등)에 의하여 원본과 달라지는 것을 말한다. 돌연변이가 일어나면 그 유전자에 의해 생산되는 단백질에 변화가 생기고, 이는 유전형질의 변화를 불러오게 된다. 이러한 돌연변이의 축적은 유전자 집단 안에 다양한 유전적 변이를 축적시키게 되며, 이렇게 만들어진 유전적 변이는 자연선택에 의해 진화의 가능성을 주게 된다.

개요[편집]

돌연변이의 원인은 유전물질의 복제과정에서 우연히 발생하는 것과 같은 자연적인 원인과 방사선이나 화학물질 등의 영향으로 인한 것과 같은 외부 요인이 있다. 자연발생적 변이는 100만 번의 DNA복제 중에서 한 번 정도의 비율로 일어나며, 방사선이나 약품을 처리하면 이보다 높은 빈도로 일어난다. 노랑초파리를 이용한 인위적인 돌연변이 실험의 결과 돌연변이의 약 70 %개체에게 해로운 방향으로 진행되며, 나머지 돌연변이는 중립적이거나 유리한 성향을 보인다.[2] 돌연변이가 개체에게 해로운 작용을 할 가능성이 높기 때문에 생물은 세포 수준에서 돌연변이를 무효화하는 DNA 수리 기제를 작동시키도록 진화하여 왔다.[3] 따라서, 생물 종에서 일어나는 실제 돌연변이 비율은 높은 돌연변이 비율을 가질 경우 발생할 수 있는 해로운 돌연변이로 인한 비용과 DNA 수리 효소 등의 생성에 필요한 물질대사를 이루기 위한 에너지의 소모 비용 간의 균형을 통해 결정되게 된다.[4]

돌연변이 비율이 높은 것이 오히려 유리할 수도 있다. 바이러스의 경우 RNA를 유전 물질로 사용하며 돌연변이 비율이 매우 높은데[5] 이는 인간 등의 면역 체계를 피해야 하는 바이러스에게 유리하게 작용한다.[6]

흔히 발견할 수 있는 돌연변이 가운데 하나는 유전자 재조합의 과정에서 일어나는 유전자 중복이다.[7] 유전자 중복의 결과 나타난 새로운 유전자진화의 원인이 된다. 생물 종에서 유전자 중복의 발현 정도는 매 백만년 당 수 십회에서 수 백회 정도로 알려져 있다.[8] 생물에서 발견되는 상동성 역시 이러한 유전자 중복과 같은 돌연변이의 결과로 이해할 수 있다.[9]유전자 재조합 등을 통해 다음 세대로 전달된 돌연 변이는 기존의 유전자와는 다른 새로운 기능으로 발현되게 되는 것이다.[10][11]

유전자 수준뿐만 아니라 염색체 수준에서 발생하는 대규모 돌연변이도 있다. 예를 들면 염색체의 분리나 접합에 의한 염색체 수의 변화가 그것이다. 사람속의 염색체에서도 이러한 사실을 확인할 수 있다. 인간 염색체 2번은 원래 두 개의 염색체였으나 돌연변이에 의하여 하나의 염색체로 접합된 것이다. 때문에 다른 영장류가 24개의 염색체를 갖는 것에 비해 인간은 23개의 염색체를 갖게 되었다. [12]

잡종의 발현과 같은 이유로 인해 발생할 수 있는 염색체 재배열은 집단간의 유전자 변이를 일으켜 결국 종분화가 이루어지는 원인이 되며, 그 결과 진화의 진행을 가속시킬 수 있다.[13]

게놈 안에서 위치를 바꿀 수 있는 유전자 군인 전이성 유전인자 역시 생물의 유전자 변화에 중요한 역할을 담당하고 있으며 게놈의 진화에 기여한다.[14] 인간의 경우 전체 인간 게놈의 45%가 5종류의 전이성 유전인자로 이루어져 있다. 이 가운데 전체 게놈의 20%를 차지하는 LINEs(long interspersed dements)는 태고적부터 존재하여온 매우 안정적인 전이성 유전인자로 크기가 6Kb(약 6,000개의 염기쌍)나 된다. LINEs에는 약 300개의 염기쌍으로 된 ALU라 불리는 기생적인 유전자 코드가 수십만번 반복 되는데 ALU자체는 전이 능력이 없으나 LINEs가 이동할 때 마다 ALU도 함께 옮겨간다. 경우에 따라 ALU가 LINEs의 효소인자를 이용하여 다른 염색체로 이동할 경우 치명적인 돌연변이를 유발시키기도 한다. 인간의 전이성 유전인자에는 LINEs 외에도 게놈의 8%를 차지하는 RNA유래 전이인자, 3%를 차지하는 DNA유래 전이인자 등이 있으며 나머지 4%는 전이 능력을 상실하여 더 이상 전이되지 않는 비활성 전이인자이다.[15]

종류[편집]

돌연변이의 종류는 그것이 작용하는 방식과 규모에 따라 다음과 같이 구분된다.

구조에 영향을 미치는 돌연변이[편집]

구조에 영향을 미치는 돌연변이는 유전자가 생성하는 단백질이 변형된 결과 생물의 구조가 변형되는 돌연변이로서 소규모인 경우와 대규모인 경우가 있다.

기능에 영향을 미치는 돌연변이[편집]

  • 기능이 상실되는 돌연변이
  • 기능이 획득되는 돌연변이
  • 복귀 돌연변이

적응도[편집]

돌연변이는 생물의 적응도와 관련하여 다음과 같이 분류할 수 있다.

  • 해로운 돌연변이
  • 이로운 돌연변이
  • 중립적 돌연변이

주석[편집]

  1. --~~~~

  2. Sawyer SA, Parsch J, Zhang Z, Hartl DL (2007). "Prevalence of positive selection among nearly neutral amino acid replacements in Drosophila". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 104 (16): 6504–10. doi:10.1073/pnas.0701572104. PMID 17409186.
  3. Bertram J (2000). "The molecular biology of cancer". Mol. Aspects Med. 21 (6): 167–223. doi:10.1016/S0098-2997(00)00007-8. PMID 11173079.
  4. Sniegowski P, Gerrish P, Johnson T, Shaver A (2000). "The evolution of mutation rates: separating causes from consequences". Bioessays 22 (12): 1057–66. doi:10.1002/1521-1878(200012)22:12<1057::AID-BIES3>3.0.CO;2-W. PMID 11084621
  5. Drake JW, Holland JJ (1999). "Mutation rates among RNA viruses". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (24): 13910–3. doi:10.1073/pnas.96.24.13910. PMID 10570172. PMC 24164
  6. Holland J, Spindler K, Horodyski F, Grabau E, Nichol S, VandePol S (1982). "Rapid evolution of RNA genomes". Science 215 (4540): 1577–85. doi:10.1126/science.7041255. PMID 7041255
  7. Hastings, P J; Lupski, JR; Rosenberg, SM; Ira, G (2009). "Mechanisms of change in gene copy number". Nature Reviews. Genetics 10 (8): 551–564. doi:10.1038/nrg2593. PMID 19597530
  8. Carroll SB, Grenier J, Weatherbee SD (2005). From DNA to Diversity: Molecular Genetics and the Evolution of Animal Design. Second Edition. Oxford: Blackwell Publishing. ISBN 1-4051-1950-0.
  9. Harrison P, Gerstein M (2002). "Studying genomes through the aeons: protein families, pseudogenes and proteome evolution". J Mol Biol 318 (5): 1155–74. doi:10.1016/S0022-2836(02)00109-2. PMID 12083509
  10. Orengo CA, Thornton JM (2005). "Protein families and their evolution-a structural perspective". Annu. Rev. Biochem. 74: 867–900. doi:10.1146/annurev.biochem.74.082803.133029. PMID 15954844.
  11. Long M, Betrán E, Thornton K, Wang W (November 2003). "The origin of new genes: glimpses from the young and old". Nat. Rev. Genet. 4 (11): 865–75. doi:10.1038/nrg1204. PMID 14634634.
  12. Zhang J, Wang X, Podlaha O (2004). "Testing the chromosomal speciation hypothesis for humans and chimpanzees". Genome Res. 14 (5): 845–51. doi:10.1101/gr.1891104. PMID 15123584
  13. Ayala FJ, Coluzzi M (2005). "Chromosome speciation: humans, Drosophila, and mosquitoes". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102 (Suppl 1): 6535–42. doi:10.1073/pnas.0501847102. PMID 15851677. PMC 1131864
  14. Hurst GD, Werren JH (2001). "The role of selfish genetic elements in eukaryotic evolution". Nat. Rev. Genet. 2 (8): 597–606. doi:10.1038/35084545. PMID 11483984
  15. George B. Johnson, 전병학 역, 생명과학, 동화기술, 2007, 225쪽, ISBN 89-425-1186-4
    1950년 바버라 맥클린턱이 인간 게놈 안의 전이인자를 처음으로 확인하였고 이 공로로 1983년 노벨 생리학·의학상을 받았다.
  16. Freese, Ernst (April 1959). "The Difference between Spontaneous and Base-Analogue Induced Mutations of Phage T4". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 45 (4): 622–33. doi:10.1073/pnas.45.4.622. PMID 16590424
  17. Freese, Ernst (1959). "The Specific Mutagenic Effect of Base Analogues on Phage T4". J. Mol. Biol. 1: 87–105. doi:10.1016/S0022-2836(59)80038-3