염색체 이상

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세가지 주요 염색체 변이; 결실 (1), 중복 (2), 역위 (3).
두가지 주요 두 염색체 변이; 삽입 (1), 전좌 (2).

염색체이상(영어: chromosome anomaly, abnormality, aberration)는 염색체의 수 이상이나 하나, 또는 그 이상의 염색체의 구조의 이상을 포함한다. 핵형유전자 검사를 통한 의 "정상" 핵형과 비교될 수 있다.

염색체의 구조 이상[편집]

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염색체 구조의 이상은 몇가지 형태를 띨 수 있다.

  • 결실: 염색체의 일부가 사라지거나 삭제된다. 인간에서 알려진 장애로는 Wolf-Hirschhorn syndrome, which is caused by partial deletion of the short arm of chromosome 4; and Jacobsen syndrome, also called the terminal 11q deletion disorder 을 포함한다.
  • 중복: 염색체의 일부가 복제되면서 추가적인 유전 물질을 초래한다. 알려진 인간의 장애로는 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A which may be caused by duplication of the gene encoding peripheral myelin protein 22 (PMP22) on chromosome 17 을 포함한다.
  • 전좌: 한 염색체의 일부가 다른 염색체로 옮겨지는 현상이다. 두가지의 주요 유형이 있다:
  • 역위: 염색체의 한 부분이 분리되어, 뒤집혀지고 다시 결합되어 유전 물질이 반전되는 현상이다.

유전[편집]

대부분의 염색체이상은 난자나 정자에서의 사고에 의해서 발생한다, 따라서 이상은 신체의 모든 세포에서 나타나게 된다.

같이 보기[편집]

참고[편집]

외부링크[편집]