디조지 증후군
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| 환자 뇌의 컴퓨터 단면. (Tonelli et al., 2007)[1] | |
| 진료과 | 의학유전학  |
디조지 증후군(영어: DiGeorge syndrome) 인간 22번 염색체 22q11.2 영역이 결실된 질병이다. 유병률의 추정이 매우 다양하다.
특징적인 증상[편집]
- 심장 결함(Cardiac Defects)
- 넓게 퍼진 눈
- 작은 턱
각주[편집]
- ↑ Tonelli AR, Kosuri K, Wei S, Chick D (2007). “Seizures as the first manifestation of chromosome 22q11.2 deletion syndrome in a 40-year old man: a case report”. 《J Med Case Reports》 1: 167. doi:10.1186/1752-1947-1-167. PMC 2222674. PMID 18053182.
외부 링크[편집]
- (영어) 디조지 증후군 - Curlie
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