파타우 증후군

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파타우 증후군
염색체 13
염색체 13
ICD-10 Q91.4-Q91.7
ICD-9 758.1
질병DB 13373
MedlinePlus 001660

파타우 증후군(Patau syndrome)은 trisomy 13, 혹은 trisomy D 로도 알려져 있다. 파타우 증후군은 1960년 파타우가 처음으로 보고한 염색체 이상으로 염색체 13번의 삼염색체로 기인하는 증상들을 의미한다. 대부분 임신 기간 중에 자연유산되며, 출생한 환아의 90%는 출생 후 1년 이내에 죽는다. 출생 후 발육장애가 심하고, 거의 50%가 생후 첫 달에 죽고, 3년을 넘기는 경우는 5%도 안되는 것으로 알려져 있다. 나이가 많은 산모일 수록 그 위험률이 증가하는 경향이 있다. 증상으로는 입술과 구개의 파열, 심각한 중추신경계의 이상, 다지증, 합지증, 소두증, 소안구증, 심장기형, 발달부진, 정신이상 등이 있다. 파타우 증후군의 증상은 에드워드 증후군(Edward's syndrome)과 비슷한 경우가 있다.