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터너 증후군[편집]

Entete médecine.png
터너 증후군
터너 증후군의 소녀
터너 증후군의 소녀
ICD-10 Q96
ICD-9 758.6
질병DB 13461
MeSH D014424
MedlinePlus 000379

터너 증후군(Turner 症候群, Turner syndrome, Ullrich–Turner syndrome)은 염색체 이상의 하나로, 정상 여성의 성염색체가 XX 두 개인 데 반해, X염색체가 하나밖에 없기 때문에 발생하는 증후군이다.[1] 증상들로는 매우 다양하다. 보통 짧고 갈퀴처럼 된 목, 낮은 귀, 목의 뒷부분의 적은 머리카락, 짧은 키 그리고 부풀어오른 손을 태어난 직후 볼 수 있다.[2] 일반적으로 터너 증후군 환자들의 월경주기가슴의 발달은 호르몬 치료에 의해서만 발달가능하며 아이를 가질 수 없다.[2] 심장질환, 당뇨병 그리고 낮은 갑상샘 호르몬은 좀더 자주 일어나는 증상이다.[2] 터너 증후군을 가진 대부분의 사람들은 보통 사람들과 지능이 같다.[2] 터너 증후군을 가진 환자들의 대부분은 수학을 할 때 필요한 공간감각에 문제가 있다.[2] 또한 시야나 청각의 문제들도 자주 일어난다.[3]

터너 증후군은 보통 부모로부터 유전되지 않는다.[4] 환경적인 요소나 어머니의 나이도 영향을 미치지 않는다.[4][5]

생식기는 여성의 형질이 나타나지만, 난소의 발육이 완전하지 않아 2차 성징이 나타나지 않는다. 키가 작으며, 지능에 문제가 있는 경우도 있다. 간혹 에 물갈퀴 모양의 살이 생기는 경우(익상경)도 있는데, 이는 림프계 발달에 이상이 있어서 생겨난 것이다.

표시들이나 증상들 1. 짧은 키, 신생아 손과 발의 림프 부종 2. 넓은 흉위, 넓게 배치된 유두, 뒤쪽 머리의 적은 머리선 3. 낮게 위치한 귀, 불임 4. 무월경(월경 기간이 없는), 비만 5. 짧아진 4번 손가락뼈, 짧은 손톱 6. 대동맥판막협착증, 대동맥축착 7. 이엽성 대동맥판, 마제신 8. 시각적 장애-공막,각막,녹내장 등 9. 귀 감염과 청각의 손실 10. 엉덩이가 허리보다 크지 않는 증상 11. 주의력 결핍 과잉 활동 장애 12. 비언어적 학습 장애

터너 증후군의 핵형.

같이 보기[편집]


  1. "Turner Syndrome: Overview". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 3 April 2013. Archived from the original on 2 April 2015. Retrieved 15 March 2015.
  2. "What are the symptoms of Turner syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Archived from the original on 27 March 2015. Retrieved 15 March 2015.
  3. Sybert VP, McCauley E (September 2004). "Turner's syndrome". The New England Journal of Medicine. 351 (12): 1227–38. doi:10.1056/NEJMra030360. PMID 15371580.
  4. "How many people are affected or at risk?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Archived from the original on 2 April 2015. Retrieved 15 March 2015.
  5. Cummings M (2015). Human Heredity: Principles and Issues. Cengage Learning. p. 161. ISBN 978-1-305-48067-4. Archived from the original on 2017-09-10.