포도당-6-인산탈수소효소 결핍

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포도당-6-인산탈수소효소 결핍
G6PD - 3D structure - PDB1qki.png
포도당-6-인산탈수소효소
진료과 의학유전학

포도당-6-인산탈수소효소 결핍(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD deficiency)은 잠두 중독증(favism←누에콩을 뜻하는 fava bean에서 기원)의 일종으로서 특정 음식, 질병, 약물과 같은 수많은 원인에 반응하는 황달용혈 반응(적혈구 파괴)의 경향이 있는 X연관열성유전탄수화물 물질대사의 선천적 이상이다. 지중해 및 아프리카 기원의 사람들에게 특히 일반적이다. 이 질병은 특히 적혈구에 중요한 5탄당 인산경로에 수반되는 효소인 포도당-6-인산탈수소효소의 수치가 비정상적으로 낮은 것이 특징이다. G6PD 결핍은 가장 흔한 인간 효소 질병이다.[1] 알려진 병인을 회피하는 것 외의 특정한 치료법은 없다. 미국에서는 증상이 오직 매개체의 일부에서만 관찰되고 이 경우 예방과 통제가 가능하며 그 결과 질병이 일반적으로 영향을 받는 사람의 일생에 큰 영향을 미치지 않기 때문에 환자의 유전학적 스크리닝을 권고하지는 않는다.[2] 그러나 전 세계적으로 G6PD 결핍은 2013년 기준으로 4,100명의 사망자를 기록하였고, 1990년에는 3,400명의 사망자를 기록하였다.[3]

G6PD 대립유전자의 매개체들은 말라리아에 대해 부분적으로나 완전히 보호되는 것으로 보이며, 영향을 받는 사람들 중 일부의 경우 이러한 질병에 대해 완전한 면역을 갖춘 것으로 보인다. 이는 말라리아 발병률이 높은 지역에서 선택적 이점을 주는 것을 뜻하며, 즉 특정 인구의 대립유전자의 지속성을 설명한다.[4]

유전학[편집]

표 1. 돌연변이 및 변종 설명
변종 / 돌연변이 유전자 단백질
명칭 짧은 이름 동형
G6PD-단백질
OMIM-코드 아형 위치 위치 구조 변화 기능 변화
G6PD-A(+) Gd-A(+) G6PD A +305900.0001 Polymorphism nucleotide AG 376
(Exon 5)
126 아스파라긴아스파르트산 (ASN126ASP) No enzyme defect (variant)
G6PD-A(-) Gd-A(-) G6PD A +305900.0002 Substitution nucleotide GA 376
(Exon 5)
and
202
68
and
126
발린메티오닌 (VAL68MET)
아스파라긴아스파르트산 (ASN126ASP)
G6PD-Mediterranean Gd-Med G6PD B +305900.0006 Substitution nucleotide CT 563
(Exon 6)
188 세린페닐알라닌 (SER188PHE) Class II
G6PD-Canton Gd-Canton G6PD B +305900.0021 Substitution nucleotide GT 1376 459 아르기닌류신 (ARG459LEU) Class II
G6PD-Chatham Gd-Chatham G6PD +305900.0003 Substitution nucleotide GA 1003 335 알라닌트레오닌 (ALA335THR) Class II
G6PD-Cosenza Gd-Cosenza G6PD B +305900.0059 Substitution nucleotide GC 1376 459 아르기닌프롤린 (ARG459PRO) G6PD-activity <10%, thus high portion of patients.
G6PD-Mahidol Gd-Mahidol G6PD +305900.0005 Substitution nucleotide GA 487
(Exon 6)
163 글라이신세린 (GLY163SER) Class III
G6PD-Orissa Gd-Orissa G6PD +305900.0047 Substitution nucleotide CG 131 44 알라닌글라이신 (ALA44GLY) NADP-binding place affected. Higher stability than other variants.
G6PD-Asahi Gd-Asahi G6PD A- +305900.0054 Substitution nucleotide (several) AG
±
GA
376
(Exon 5)
202
126
68
아스파라긴아스파르트산 (ASN126ASP)
발린메티오닌 (VAL68MET)
Class III.

진단[편집]

분류[편집]

세계보건기구(WHO)는 G6PD 유전자 돌연변이를 5가지 유형으로 분류하며, 여기서 처음 3개는 결핍 상태를 의미한다.[5]

  • 제 I 형: 심각한 결핍 (<10% 활동) + 만성 용혈성 빈혈
  • 제 II 형: 심각한 결핍 (<10% 활동) + 간헐적 용혈
  • 제 III 형: 온화한 결핍 (10-60% 활동) + 스트레스 요인만 있는 용혈
  • 제 IV 형: 비결핍. 임상 후유증 없음
  • 제 V 형: 효소 활동 증가. 임상 후유증 없음

각주[편집]

  1. Frank JE (October 2005). “Diagnosis and management of G6PD deficiency”. 《Am Fam Physician》 72 (7): 1277–82. PMID 16225031. 
  2. Glucose-6-Phosphate Dehydogenase Deficiency (G6PD) on The Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC) website [1] Archived 2017년 7월 1일 - 웨이백 머신
  3. GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (2014년 12월 17일). “Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.”. 《Lancet》 385: 117–71. PMC 4340604. PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. 
  4. Lewis, Ricki (1997). 《Human Genetics》. Chicago, IL: Wm. C. Brown. 247–248쪽. ISBN 0-697-24030-4. 
  5. WHO Working Group (1989). “Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency.”. 《Bulletin of the World Health Organization》 67 (6): 601–11. PMC 2491315. PMID 2633878. 

외부 링크[편집]

분류
V · T · D
외부 자원