돌연변이

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v • d • e

돌연변이(문화어: 갑작변이)란 유전정보가 기록된 DNA분자가 여러가지 요인 (예: 전자기파, 방사선, 화학물질, 외부/내부 유전자 등)에 의하여 원본과 달라지는 것을 말한다. 돌연변이가 일어나면 그 유전자에 의해 생산되는 단백질에 변화가 생기고, 이는 표현형질의 변화를 불러오게 된다.

이러한 돌연변이의 축적은 유전자 집단 안에 다양한 유전적 변이를 축적시키게 되며, 이렇게 만들어진 유전적 변이는 자연선택에 의해 진화의 가능성을 주게 된다.돌연변이의 원인 자연발생적, 즉 유전물질의 복제과정에서 우연히 발생하거나 방사선이나 화학물질 등과 같은 외부요인에 의해 발생한다. 자연발생적 변이는 100만 번의 DNA복제 중에서 한 번 정도의 비율로 일어나며, 방사선이나 약품을 처리하면 이보다 높은 빈도로 일어난다.

돌연변이 연구의 역사 19세기 말 네덜란드의 식물·유전학자 더프리스가 큰 달맞이꽃에서 발견한 유전적인 별종에 대해 돌연변이라는 단어를 처음 사용하였다. 그는 보통 달맞이꽃을 재배하다가 전에 없었던 꽃이 매우 큰 달맞이꽃을 발견하였는데 이것의 씨를 받아 재배하였더니 다음 대에 유전되어 큰 꽃을 피웠다고 한다. 그 후 1910년 미국의 모건이 초파리에서 흰눈의 돌연변이를 발견하였고, 멀러가 초파리에 X선을 쬐여 인위적으로 돌연변이를 일으키는 데 성공하여 유전학 발전에 크게 공헌하였다.

유전자돌연변이 유전자의 본체인 DNA의 구조가 변화하여 발생한다. 다음의 예가 있다. - 초파리 : 눈의 색깔과 모양, 날개의 모양, 체색 등이 변이한다. - 겸형적혈구빈혈증 : 사람의 정상적인 적혈구는 원반형이다. 그러나 돌연변이로 낫모양이 되면 산소운반이 잘 안되어 빈혈이 된다. - 알비노 : 멜라닌색소를 형성하는 유전자에 변이가 생겨, 몸 전체 또는 일부분이 희게 되는 현상을 말한다.

염색체이상 염색체의 수 및 구조에 이상이 있어 발생한다. 다음의 예가 있다. - 다운증후군 : 21번 보통염색체가 3개로 정상인보다 1개 더 많다. 두 눈 사이가 크게 벌어지고, 혀가 두꺼워 항상 입을 벌리고 있으며, 성장이 늦고 지능도 낮다. - 클라인펠터증후군 : 성염색체의 구성이 XXY로 유방이 발달하는 등 불완전한 남자가 된다. - 터너증후군 : 성염색체의 구성이 X로 겉으로 보기에는 여자이나 2차 성징이 느리고 키가 작으며 지능이 대체로 낮다.

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