릴린 (단백질)

RELN
사용 가능한 구조 PDB 동원체 검색: PDBe RCSB PDB ID 코드 목록 2ddu, 2e26, 2DDU, 2E26, 3A7Q
식별자
다른 이름	RELN, LIS2, PRO1598, RL, reelin, ETL7
외부 ID	OMIM: 600514 MGI: 103022 HomoloGene: 3699 GeneCards: RELN
유전자 위치 (인간) 염색체 7번 염색체 자리 7q22.1 시작 103,471,381 bp 끝 103,989,658 bp
유전자 위치 (쥐) 염색체 5번 염색체 (쥐) 자리 5 A3|5 9.98 cM 시작 22,089,452 bp 끝 22,549,700 bp
RNA 발현 패턴 Bgee 인간 쥐(동원체) 최상위 발현 olfactory bulb cerebellar vermis cerebellar hemisphere paraflocculus of cerebellum right hemisphere of cerebellum 배근 신경절 trigeminal ganglion 내피세포 정강신경 다리뇌 최상위 발현 모양체 cerebellar vermis lobe of cerebellum 홍채 olfactory bulb 궁둥신경 endothelial cell of lymphatic vessel 위둔덕 paraventricular nucleus of hypothalamus piriform cortex 추가 참조 발현 데이터 BioGPS 추가 참조 발현 데이터
유전자 온톨로지 분자 함수 금속 이온 결합 펩티데이스 활성 가수분해효소 활성 세린 펩티데이스 활성 lipoprotein particle receptor binding very-low-density lipoprotein particle receptor binding 세포 성분 세포질 수상돌기 세포막 세포밖공간 세포 바깥쪽 세포막 세포외기질 neuron projection 생물학적 과정 NMDA glutamate receptor clustering positive regulation of lateral motor column neuron migration dendrite development 단백질분해과정 cerebral cortex development lateral motor column neuron migration positive regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling positive regulation of TOR signaling 장기 기억 multicellular organism development receptor localization to synapse postsynaptic density protein 95 clustering ventral spinal cord development protein localization to synapse forebrain development 장기강화 유전자 발현의 조절 layer formation in cerebral cortex cell migration 학습 associative learning 세포 접착 hippocampus development spinal cord patterning cerebral cortex tangential migration positive regulation of peptidyl-tyrosine phosphorylation glial cell differentiation peptidyl-tyrosine phosphorylation positive regulation of excitatory postsynaptic potential positive regulation of CREB transcription factor activity positive regulation of protein kinase activity modulation of chemical synaptic transmission positive regulation of AMPA receptor activity brain development central nervous system development response to pain positive regulation of synapse maturation positive regulation of long-term synaptic potentiation cell morphogenesis involved in differentiation neuron migration positive regulation of neuron projection development positive regulation of small GTPase mediated signal transduction positive regulation of synaptic transmission, glutamatergic regulation of behavior positive regulation of dendritic spine morphogenesis reelin-mediated signaling pathway regulation of NMDA receptor activity positive regulation of protein tyrosine kinase activity axon guidance 출처: Amigo / QuickGO
동원체 종 인간 쥐 앙트레 5649 19699 앙상블 ENSG00000189056 ENSMUSG00000042453 유니프롯 P78509 Q60841 RefSeq (mRNA) NM_173054 NM_005045 NM_011261 NM_001310464 RefSeq(단백질) NP_005036 NP_774959 NP_001297393 NP_035391 위치(UCSC) Chr 7: 103.47 – 103.99 Mb Chr 5: 22.09 – 22.55 Mb PubMed 검색
위키데이터
인간 보기/편집 쥐 보기/편집

릴린(Reelin)은 RELN 유전자에 의해 암호화된 것으로, 세포-세포 상호 작용을 제어하여 발달 중인 뇌에서 신경 이동 및 위치 지정 과정을 조절하는 데 도움이 되는 대규모 분비 세포외기질 당단백질이다. 초기 발달에서 이러한 중요한 역할 외에도 릴린은 성인 뇌에서도 계속해서 작용한다. 이는 장기 강화의 유도 및 유지를 강화하여 시냅스 가소성을 조절한다. 또한 수상돌기 및 수상돌기 척추 발달을 자극하고 뇌실하 및 과립하 구역과 같은 성인 신경 발생 부위에서 생성된 신경모세포의 지속적인 이동을 조절한다. 이는 뇌뿐만 아니라 간, 갑상선, 부신, 나팔관, 유방 및 다양한 해부학적 부위에 걸쳐 비교적 낮은 수준에서도 발견된다.

릴린은 여러 뇌 질환의 발병과 관련이 있는 것으로 제안되었다. 이 단백질의 발현은 정신분열증과 정신병적 양극성 장애에서 유의하게 낮은 것으로 밝혀졌으나, 향정신성 약물 자체가 릴린 발현에 영향을 미치는 것으로 연구에서 밝혀졌기 때문에 이러한 관찰의 원인은 여전히 불확실하다. 더욱이, 릴린 발현의 변화된 수준을 설명하기 위한 후성유전학적 가설은 논란의 여지가 있다. 릴린이 완전히 부족하면 일종의 무뇌증이 발생한다. 릴린은 또한 알츠하이머병, 측두엽 간질 및 자폐증에서도 역할을 할 수 있다.

릴린의 이름은 릴러(reeler) 생쥐의 비정상적인 비틀거리는 걸음걸이에서 유래되었다. 이 생쥐는 나중에 이 뇌 단백질이 결핍되어 있고 RELN 유전자 돌연변이에 대해 동형접합성인 것으로 밝혀졌다. 릴린 기능 상실과 관련된 주요 표현형은 발달 중인 중추신경계(CNS) 전체의 신경 위치 지정 실패이다. 릴린 유전자에 대해 이형접합성인 쥐는 신경해부학적인 결함이 거의 없지만 정신병적 장애와 관련된 내인성 특징을 나타낸다.

외부 링크

• 모든 구조 정보의 개요는 유니프롯의 PDB로 볼 수 있습니다: Q60841 (Mouse Reelin) - PDBe-KB.

Articles, publications, webpages

• “Gabriella D'Arcangelo”. Rutgers University. 25 July 2008에 원본 문서에서 보존된 문서. 23 August 2008에 확인함. the scientist who discovered the reelin gene and protein 
• Human RELN at WikiGenes

Figures and images

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• Hong SE, Shugart YY, Huang DT, Shahwan SA, Grant PE, Hourihane JO, 외. (September 2000). “Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations”. 《Nature Genetics》 26 (1): 93–6. doi:10.1038/79246. PMID 10973257. S2CID 67748801.