색소성 건피증

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색소성 건피증
과테말라의 8살 소녀가 색소성 건피증에 시달리고 있다.[1]
과테말라의 8살 소녀가 색소성 건피증에 시달리고 있다.[1]
ICD-10 Q82.1
ICD-9 757.33
질병DB 14198
MeSH D014983
MedlinePlus 001467
OMIM 278700

색소성 건피증(色素性乾皮症, xeroderma pigmentosum)은 DNA 수선의 희귀 상염색체 열성 유전병으로, 자외선에 의한 상해를 치료하는 능력이 결핍되는 질병이다.[2]:574

진단[편집]

유형[편집]

7가지 그룹의 유형이 있다:

유형 질병 데이터베이스 OMIM 유전자 Locus 설명
타입 A, I, XPA 29877 278700 XPA 9q22.3 Xeroderma pigmentosum group A - XP의 전형적인 형태
타입 B, II, XPB 29878 133510 XPB 2q21 Xeroderma pigmentosum group B
타입 C, III, XPC 29879 278720 XPC 3p25 Xeroderma pigmentosum group C
타입 D, IV, XPD 29880 278730 278800 XPD ERCC6 19q13.2-q13.3, 10q11 Xeroderma pigmentosum group D 또는 De Sanctis-Cacchione syndrome (XPD의 아형으로 간주할 수 있음)
타입 E, V, XPE 29881 278740 DDB2 11p12-p11 Xeroderma pigmentosum group E
타입 F, VI, XPF 29882 278760 ERCC4 16p13.3-p13.13 Xeroderma pigmentosum group F
타입 G, VII, XPG 29883 278780 133530 RAD2 ERCC5 13q33 Xeroderma pigmentosum group G 및 COFS 증후군 타입 3
타입 V, XPV 278750 POLH 6p21.1-p12 Xeroderma pigmentosum variant

같이 보기[편집]

각주[편집]

  1. Halpern, J.; Hopping, B.; Brostoff, J. (2008). “Photosensitivity, corneal scarring and developmental delay: Xeroderma Pigmentosum in a tropical country”. 《Cases journal》 1 (1): 254. PMC 2577106. PMID 18937855. doi:10.1186/1757-1626-1-254. 
  2. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.

외부 링크[편집]