다운 증후군

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다운 증후군
다운 증후군을 보이는 소년
다운 증후군을 보이는 소년
ICD-10 Q90
ICD-9 758.0
질병DB 3898
MeSH D004314
OMIM 190685

다운 증후군(Down 症候群)은 유전병의 일종으로, 21번 염색체가 정상보다 많은 경우에 나타나는 질병이다. 일명 천사병이라고도 불리며, 이는 이 질병이 있는 아이는 천사처럼 봉사정신과 인내심이 강하기 때문에 붙여진 별명이다. 병의 이름은 이 병을 발견한 의사 존 랭던 다운의 이름을 따서 붙여졌다. 나이 많은 산모가 첫 출산 할 때 특히 많이 발생하는 것으로 알려져 있다. 과거 몽골리즘이라고도 불렸다.

대부분 합병증으로 인해 20세 이상 살기가 힘들다고 하나, 최근에는 수명이 많이 연장되었다. 백혈병, 심장 기형 등이 동반되는 경우가 많다.

개요[편집]

다운 증후군은 1959년경 여분의 21번 염색체가 질환의 원인으로 밝혀졌다. 다운 증후군은 여러 합병증이 보고 되어 있다. 가장 흔한 증상으로는 선천성 심장 질환이 동반 되는 경우가 50%의 빈도로 나타나며 그 밖에 안면기형, 지능저하 등을 나타낸다. 염색체의 이상은 크게 전형적인 21번 염색체의 삼염색체형, 다른 염색체와의 전좌, 모자이크형으로 나뉜다. 감수분열 단계에서 부계나 모계 한쪽의 염색체가 분리 되지 않는 것이 원인으로 DNA 표시자를 이용한 연구를 통해 90% 이상이 어머니쪽 염색체 이상으로 보고되었다. 다운 증후군의 발병은 어머니의 나이와 직접적인 연관이 있으며 어머니의 연령이 증가할수록 그 발생 빈도가 증가한다. 유전자의 과도한 발현은 일반적으로 임상증상을 보이지 않는 것으로 알려져 있으나 다운증후군은 그 예외로서 21번 염색체의 과발현이 증후군에 특이적인 증상을 나타낸다. 이때문에 인간 염색체의 이수성을 연구하는 데 중요한 단서를 제공하는 질환으로 연구되고 있다.[1]

정상적인 사람의 염색체의 모습
다운증후군이 있는 사람의 염색체의 모습. 21번 염색체가 세개 있다.

같이 읽기[편집]

각주[편집]

  1. 임춘화 외, 21q22 부위의 중복을 보인 다운증후군 1예, 대한임상병리학회지, 제19권 4호, 1999