에드워드 증후군

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에드워드 증후군
18번 염색체
18번 염색체
ICD-10 Q91.0-Q91.3
ICD-9 758.2
질병DB 13378

에드워드 증후군(Edwards syndrome, Trisomy 18)은 1960년 영국의 의사인 J.H.에드워드에 의해 발견되어 에드워드 증후군이란 이름이 붙여졌다. 에드워드에 의해 18번 상염색체가 원인이라는 것이 처음 알려졌고 신생아 8,000명당 1명 정도의 빈도로 발병하는 유전병이다. 18번 염색체가 3개이므로 2n=47개의 염색체를 가지며 남녀 모두에게 나타날 수 있다. 정신 박약 증세를 나타내며, 입과 코가 작고 심장이 기형이다.