클라인펠터 증후군

위키백과, 우리 모두의 백과사전.
이동: 둘러보기, 검색
클라인펠터 증후군
47,XXY
47,XXY
ICD-10 Q98.0-Q98.4
ICD-9 758.7
MeSH D007713

클라인펠터 증후군(Klinefelter's syndrome)은 성염색체 비분리에 의해 X 염색체를 두 개 이상 가진, 인간에게 발생하는 유전병의 일종이다. 성염색체 핵형은 XXY, XXYY, XXXXY등의 비정상적인 형태를 가지고 있어, 남성이지만 생식 능력이 불완전하다. 47, XXY형은 성염색체 수 이상 중 가장 많은 비율을 차지하며, 남자 아기 500명 중에 한 명의 비율로 생긴다. 48, XXYY형과 48, XXXY형은 17,000-50,000명당 한 명, 49, XXXXY형은 85,000-100,000명당 한 명 꼴로 나타난다.[1] 외형상으로는 정상적인 경우가 대부분이다.

학습능력 장애등의 증상이 나타날 수 있으며, 이 증후군의 사람은 여드름이 많고 공격성향이 강하다는 연구결과가 있었지만 최근에는 부정되고 있다.

클라인펠터 증후군 환자의 핵형.

같이 보기[편집]

주석 및 참고 문헌[편집]

  1. (영어) Visootsak J, Graham JM (2006). Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis 1: 42. PMID 17062147. doi:10.1186/1750-1172-1-42.