1번 염색체

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Map of Chromosome 1
Map of Chromosome 1. See locus for notation.

1번 염색체는 가장 긴 인간 염색체로 인간은 두벌을 가지는 상염색체이다. 2억4900만 염기쌍을 가진다.[1] 인간 dna의 8%에 해당한다. [2]

4,316개의 유전자를 가지고 있어 크기보다 유전자가 많다..[1] 인간 게놈 프로젝트가 시작된지 20년 만에 마지막으로 완성됐다. 단일염기다형성은 740,000개이다.[출처 필요]

유전자[편집]

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다음은 1번 염색체에 위치한 유전자들의 일부이다.

p-arm[편집]

  • ACADM: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
  • COL11A1: collagen, type XI, alpha 1
  • CPT2: carnitine palmitoyltransferase II
  • DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
  • DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
  • ESPN: espin (autosomal recessive deafness 36)
  • GALE: UDP-galactose-4-epimerase
  • GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
  • HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
  • KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
  • KIF1B: kinesin family member 1B
  • MFN2: mitofusin 2
  • MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
  • MUTYH: mutY homolog (E. coli)
  • NGF: Nerve Growth Factor
  • PARK7: Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7
  • PINK1: PTEN induced putative kinase 1
  • PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
  • TACSTD2: tumour-associated calcium signal transducer 2
  • TSHB: thyroid stimulating hormone, beta
  • UROD: uroporphyrinogen decarboxylase (the gene for porphyria cutanea tarda)

q-arm[편집]

질병과 장애[편집]

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이 염색체와 연관된 질병은 890가지가 있다. 난청 (deafness), 알츠하이며 병, 녹내장과 유방암이 그 일부이다. Rearrangements and mutations of chromosome 1 are prevalent in cancer and many other diseases. Patterns of sequence variation reveal signals of recent selection in specific genes that may contribute to human fitness, and also in regions where no function is evident. The following diseases are some of those related to genes on chromosome 1 (which contains the most known genetic diseases of any human chromosome):

참조[편집]

  1. http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Chromosome size and number of genes derived from this database, retrieved 2012-03-11.
  2. Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006년 May월). The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. 《Nature》 441 (7091): 315–21. PMID 16710414. doi:10.1038/nature04727.

더 읽기[편집]

  • Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003년). The Origin of Human Chromosome 1 and Its Homologs in Placental Mammals. 《Genome Res》 13 (8): 1880–8. PMID 12869576. doi:10.1101/gr.1022303.
  • Revera, M. (2007년). Long-term follow-up of R403WMHY7 and R92WTNNT2 HCM families: mutations determine left ventricular dimensions but not wall thickness during disease progression. 《Cardiovascular Journal of Africa》 18 (3): 146–153. PMID 17612745.
  • Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001년). Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 September-3 October 2000. 《Cytogenet Cell Genet》 92 (1–2): 23–41. PMID 11306795.

외부 링크[편집]