X 염색체

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X 염색체의 구조
여아의 양수에서 채취한 세포의 핵. 위: 형광제자리혼성화(FISH)로 검출한 X 염색체 2개. 아래: 같은 핵을 DAPI로 염색하고 전하결합소자 카메라로 촬영한 것. 화살표는 불활성화된 X 염색체인 바소체이다.

X 염색체유성 생식을 하는 생물성결정 방식이 XO 방식이나 XY 방식인 생물들이 가지는 성 염색체중 하나이다. 암컷과 수컷 모두에게 있으며, 포유류의 경우 이질염색체 중 다른 하나는 Y 염색체이다. X 염색체라는 이름은 초기 연구자들이 X 염색체의 독특한 특성을 보고 붙인 이름이다.[주 1][1]

사람의 X 염색체[편집]

기능[편집]

사람의 X 염색체에는 1억 5천3백만 개 이상의 염기쌍이 있다. 인간 유전자 2만-2만 5천 개 중 2천 개가 X 염색체 위에 있다. 각 개인의 세포에는 대개 성염색체 한 쌍이 있다. 여자는 X 염색체를 두 개 가지고, 남자는 X 염색체와 Y 염색체를 가진다. 성별과 관계없이 적어도 하나의 염색체는 어머니로부터 받으며, 여자는 나머지 X 염색체를 아버지로부터 받는다. 아버지는 그의 어머니로부터 X 염색체를 받기 때문에 결과적으로 여자는 친할머니에게서 X 염색체 하나, 어머니로부터 X 염색체 하나를 받는다.

유전학 분야에서는 각 염색체에 있는 유전자를 밝히는 연구가 활발하다. 연구자들은 염색체에 있는 유전자의 수를 측정할 때 서로 다른 접근 방법을 사용하기 때문에 추정된 유전자의 수도 다르다. X 염색체에는 800-900개[2] 의 단백질로 발현되는 유전자가 있고, 반면에 Y 염색체에는 50-60개[3] 가 있다. X 염색체에 일어난 돌연변이로 인해 유전 질환이 생길 수 있다.

X 염색체에 있는 수많은 유전자 중에서 실제로 성결정과 관련있는 유전자는 거의 없다. 여아가 배아 발생하는 초기에 거의 모든 체세포에서 두 개의 X 염색체 중 하나가 무작위적으로 불활성화되어 바소체를 형성하며 영구적으로 유지된다. 이 현상을 X 염색체 불활성화 또는 라이온화(lyonization)라고 한다. X 염색체 불활성화가 정상적으로 일어나면 여자는 남자와 동일하게 각 체세포에서 한 개의 X 염색체만이 기능할 것이다. 그러나 최근 연구 결과에 따르면 기존에 가설과는 다르게 바소체가 생물학적으로 완전히 불활성화 상태는 아니다.[4]

구조[편집]

로스(Mark T. Ross)와 동료들[5] 과 오노(Susumu Ohno)[6] 는 종 간에 유전자 서열이 일치하는 부분이 있는 것에 착안하여, X 염색체가 최소한 일부분은 다른 포유동물의 상염색체 유전자에서 유래했을 거라는 가설을 세웠다. X 염색체는 Y 염색체보다 훨씬 크고 활발한 진정염색질 영역을 가지고 있다. X 염색체와 그에 대응하는 Y 염색체 영역을 비교하다 보면 두 염색체 간의 상동성이 드러난다. 그러나 Y 염색체에 있는 영역은 짧고 영장류의 X 염색체에 보존되어 있는 영역이 없다. 이는 그 영역에서 Y 염색체의 유전적 퇴화가 일어났음을 의미한다. 남자는 X 염색체를 하나만 가지고 있기 때문에 X 염색체 연관 질병에 걸리기 쉽다. X 염색체에 암호화되어 있는 유전자 중 약 10%가 CT 유전자족[주 2] 과 연관이 있다고 한다.[5]

X 염색체 연관 질병[편집]

염색체 수 이상[편집]

  • 클라인펠터 증후군은 남자의 세포에 X 염색체가 두 개 이상 존재할 때 생긴다. X 염색체에 있는 여분의 유전 물질은 남성의 성적 발달을 방해하여 정소의 정상적인 기능을 방해하고 테스토스테론의 농도를 낮춘다. 또한 키가 크고, 학습 장애읽기 장애 혹은 다른 의학적 문제가 있을 수 있다. 여분의 유전물질로 인해 지능지수는 15포인트[7][8] 가량 낮아지는데, 이는 일반적으로 정상 범위에 속하지만 평균보다는 낮은 수준이다. X 염색체나 Y 염색체가 많을수록 발달 지연과 인지 장애 정도가 심하거나 지적 장애가 있을 수 있다. 클라인펠터 증후군 환자는 대개 각 세포에 X 염색체가 두 개 존재하며 이 경우 47,XXY형이다. 드물게 X 염색체가 세 개 이상인 경우도 있으며(48,XXXY 또는 49,XXXXY) X 염색체와 더불어 여분의 Y 염색체가 있는 경우도 있다(48,XXYY).[8] 몸 세포 중에 일부에만 여분의 X 염색체가 있는 경우도 있는데, 이때는 모자이크 46,XY/47,XXY라고 한다.
  • XXX 증후군은 초여성증후군, 삼염색체성 X(trisomy X)라고도 하며 여자의 세포에 X 염색체가 정상보다 많이 존재하는 경우이다. 삼염색체성(trisomy)은 말 그대로 염색체가 3개 있다는 의미이다. 이 증후군이 있는 여자는 평균 지능지수 90[9][10] 으로 자신의 형제자매들의 수치(평균 100)보다 약간 낮다. 정상 여성보다 키가 크고, 성적 발달에 이상이 없으며 자식들에게 이 형질이 반드시 유전되지는 않는다.[11] X 염색체가 4개(48, XXXX 증후군)나 5개(49, XXXXX 증후군)인 경우도 매우 드물게 보고된다.
  • 터너 증후군은 여자의 X 염색체 중 하나가 다른 것으로 대체되거나 없는 상태이다. 터너 증후군 여성의 절반 가량이 일염색체성 X형(45, X)이고, 세포 일부에서만 성염색체가 하나인 사람(터너 증후군 모자이크, 45,X/46,XX)도 있다. 유전물질이 정상보다 부족하기 때문에 발달에 영향을 주고, 터너 증후군 만의 특징적인 외형이 나타난다. 키가 작고, 불임이며, 목에 물갈퀴 모양으로 살이 늘어진 부분이 있다.

그외 질병[편집]

XX 남성 증후군은 드물게 Y 염색체의 성결정 영역이 재조합되어 X 염색체로 전좌되어 나타난다. 이 여성(염색체형 XX)의 재조합된 X 염색체는 XY 염색체를 가진 남성과 유사해진다. 다만 X 염색체 위에 있는 다른 유전자들의 영향으로 여성의 특징도 나타난다.

그 외에 X 염색체 연관 유전 질환에는 X 염색체 연관 각막이상증(X-linked endothelial corneal dystrophy, Xq25), 리쉬 각막상피이상증(Lisch epithelial corneal dystrophy, Xp22.3), 거대각막(Megalocornea 1, Xq21.3-q22) 등이 있다.

발견[편집]

X 염색체가 다른 상염색체들과는 다르다는 것을 발견한 사람은 헤르만 헨킹(Hermann Henking)이다. 헨킹은 노린재류(Pyrrhocoris)의 정소를 연구하다가 한 염색체가 감수분열에 참여하지 않는 것을 발견하였다. 이 염색체는 다른 염색체들과 마찬가지로 염색은 되었으나 헨킹은 이것이 실제로 염색체인지 다른 요소인지 불확실하다고 판단하고 X 요소라고 이름을 붙였다.[12] 나중에 X 요소가 실제로 염색체라는 것이 확인되고 난 뒤에 그대로 X 염색체로 굳어진다.[13]

X 염색체를 처음 성결정과 관련지은 사람은 클래런스 맥클렁(Clarence Erwin McClung)이다. 1901년 그는 메뚜기를 연구하면서 헨킹과 다른 이들의 연구를 비교하면서 정자 중 절반만이 X 염색체를 받는 것을 발견하였다. 그는 이 염색체를 보조적인 염색체(accessory chromosome)이라고 칭하고 남성을 결정하는 염색체라고 주장하였다.[12] X 염색체를 염색체로 분류한 것은 옳지만, 남성 성결정 염색체라는 주장은 잘못된 것이었다.

함께 보기[편집]

각주[편집]

내용주[편집]

  1. Y 염색체는 X 염색체와 대응 관계에 있다는 의미로 X 다음 알파벳인 Y가 주어졌다.
  2. 암세포(cancerous cell)와 정상적인 정소(tesis) 모두에 있어서 표지로 사용하는 단백질을 암호화하는 유전자들

참조주[편집]

  1. Angier, Natalie (2007년 5월 1일). “For Motherly X Chromosome, Gender Is Only the Beginning”. New York Times. 2007년 5월 1일에 확인함. 
  2. “X chromosome”. Genetics Home Reference. 2014년 7월 14일. 2014년 7월 17일에 확인함. 
  3. “Y chromosome”. Genetics Home Reference. 2014년 7월 14일. 2014년 7월 17일에 확인함. 
  4. Carrel L, Willard H (2005). “X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females”. NatureP 434 (7031): 400–4. doi:10.1038/nature03479. PMID 15772666. 
  5. Ross M et al. (2005). “The DNA sequence of the human X chromosome”. Nature 434 (7031): 325–37. doi:10.1038/nature03440. PMID 15772651. 
  6. Susumu Ohno (1967). Sex chromosomes and sex-linked genes. Monographs on Endocrinology 1. Springer-Verlag. ISBN 978-3-642-88180-0. 
  7. Harold Chen, Ian Krantz, Mary L Windle, Margaret M McGovern, Paul D Petry, Bruce Buehler (2013년 2월 22일). “Klinefelter Syndrome Pathophysiology”. Medscape. 2014년 7월 18일에 확인함. 
  8. Visootsak J, Graham JM (2006). “Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies”. Orphanet J Rare Dis 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147. 
  9. Bender B, Puck M, Salbenblatt J, Robinson A. (1986). Smith S, 편집. Cognitive development of children with sex chromosome abnormalities. San Diego: College Hill Press. 175–201쪽. 
  10. Tartaglia NR, Howell S, Sutherland A, Wilson R, Wilson L (2010). “A review of trisomy X (47,XXX)”. Orphanet J Rare Dis 5: 8. doi:10.1186/1750-1172-5-8. PMID 20459843. 
  11. “Triple X syndrome”. Genetics Home Reference. 2014년 7월 14일. 2014년 7월 18일에 확인함. 
  12. Schwartz, James (2009). In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA. Harvard University Press. 155–158쪽. ISBN 0674034910. 
  13. David Bainbridge (2003). The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives. Harvard University Press. 3–5쪽. ISBN 0674016211.