어린선

위키백과, 우리 모두의 백과사전.
이동: 둘러보기, 검색
어린선
ICD-10 Q80.
ICD-9 757.1
MeSH D007057

어린선(魚鱗癬, ichthyosis)은 최소 28개의 아종이 있는[1] 선천성 전신 유전성 피부 질환이나, 후천적으로 생기는 경우도 있다.

아종에 관계없이 모든 어린선 환자들은 마르고 딱딱하며 얇은 비늘 모양의 피부를 띤다. [1] 질환 중 많은 종류가 갈라진 피부 양상을 보이며, 질환의 이름의 다른 이름은 '비늘증'으로 알려져 있다.

증상의 경우 심상성 어린선과 같은 미미한 경우부터 생명을 위협할 수 있는 할리퀸 어린선까지 다양하다. 심상성 어린선이 환자의 95%를 차지한다. [2]

종류[편집]

어린선의 아형은 다양하며 정확한 진단을 내리는 것은 어려울 수 있다. 어린선의 종류는 그 질환의 증상과 유전적 원인 두 가지로 분류된다. 똑같은 유전자에 의해 질환이 발병하였더라도 그 증상의 차이는 매우 클 수 있다. 몇몇 어린선은 정확히 한 가지 종류에만 들어 맞지는 않는다. 또한 다른 유전인자도 어린선과 유사한 증상을 띨 수 있다. 하나 짚고 넘어갈 점은 X 연관 비늘증의 경우 칼만 증후군과 연관이 된다는 점이다.

유전성 단순 어린선[편집]

병명 OMIM 유전자 단백질
심상성 어린선 146700 FLG 필라그린
X 연관 비늘증 308100 STS 스테로이드 설파타아제
Congenital ichthyosiform erythroderma, Nonbullous (nbCIE) 242100 TGM1, ALOXE3/ALOX12B Transglutaminase 1
Arachidonate lipoxygenase 3
Arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type
Epidermolytic hyperkeratosis (bullous ichthyosis, bCIE) 113800 KRT1, KRT10 케라틴
할리퀸 어린선 242500 ABCA12 ATP-binding cassette transporter 12
Ichthyosis bullosa of Siemens 146800 KRT2 Keratin 2A
Ichthyosis hystrix, Curth-Macklin type 146590 KRT1 Keratin 1
Hystrix-like ichthyosis with deafness 602540 GJB2 Connexin-26 (Gap junction beta-2)
층판상 어린선, type 1 242300 TGM1 Transglutaminase 1
층판상 어린선, type 2 601277 ABCA12 ATP-binding cassette transporter 12
층판상 어린선, type 3 604777 CYP4F22 Cytochrome P450, subfamily 4F, polypeptide 22
층판상 어린선, type 4 613943 LIPN Lipase family, member N
층판상 어린선, type 5 606545 ALOXE3 Arachidonate lipoxygenase 3
Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 615023 CERS3 ceramide synthase 3

어린선을 동반한 유전병[편집]

병명 OMIM 유전자 단백질
CHILD Syndrome 308050 NSHDL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like
Conradi-Hünermann syndrome 302960 EBP Emopamil binding protein
Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia syndrome 308205 MBTPS2 Membrane-bound transcription factor peptidase, site 2
Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome 148210 GJB2 Connexin-26
Netherton syndrome 256500 SPINK5 Serine peptidase inhibitor, Kazal type 5
Neutral lipid storage disease with ichthyosis 275630 ABHD5 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase
Adult Refsum disease 266500 PHYH
PEX7
Phytanoyl-CoA hydroxylase
Peroxin 7
Ichthyosis and male hypogonadism 308200  ?
Sjögren-Larsson syndrome 270200 ALDH3A2 Fatty acid dehydrogenase
Photosensitive trichothiodystrophy (IBIDS syndrome) 601675 ERCC2, ERCC3, GTF2H5 Transcription factor IIH components
Gaucher Disease, type 2 230900 GBA Glucocerebrosidase

비유전성 어린선[편집]

진단[편집]

의사들은 종종 어린선을 시진으로 판단한다. 가족력은 진단에 매우 유용하게 쓰인다. 몇몇의 경우, 진단할 때 피부 생검을 보조적으로 할 때도 있다. 당뇨가 후천성 어린선 또는 심상성 어린선과 확실히 연관되어 있지는 않지만, 당뇨와 어린선과의 관계에 대한 사례보고가 있다. [3]

어린선은 더 이상 어떤 인종 집단에 한정되어 있지 않기 때문에 이 질환을 예방할 수 있는 방법은 없다.

치료[편집]

어린선에 대한 치료는 피부를 수화시키기 위해 크림을 적용하거나 유화제를 적용하는 것이다. 젖산을 포함하고 있는 크림이 몇몇 사례에 있어 특이적으로 효과를 보인 케이스가 있다. 프로필렌 글리콜레티노이드를 적용하는 경우도 있다.

같이 보기[편집]

참고 자료[편집]

  1. scalyskin.org, FAQ, Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types (F.I.R.S.T)
  2. Okulicz JF, Schwartz RA (2003년). Hereditary and acquired ichthyosis vulgaris. 《International Journal of Dermatology》 42 (2): 95–8. PMID 12708996. doi:10.1046/j.1365-4362.2003.01308.x.
  3. (2001년) New-onset ichthyosis and diabetes in a 14-year-old.. 《Pediatric dermatology》 18 (6): 501–3. PMID 11841637. doi:10.1046/j.1525-1470.2001.1862004.x.

바깥 고리[편집]