어린선

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어린선
ICD-10 Q80
ICD-9 757.1
질병DB 6646
MeSH D007057

어린선(魚鱗癬, ichthyosis)은 최소 28개의 아종이 있는 전신 유전성 피부 질환이다. 아종에 관계없이 모든 어린선 환자들은 마르고 딱딱하며 얇은 비늘 모양의 피부를 띤다.[1] 어린선은 물고기를 의미하는 그리스어ichthys에서 유래된 명칭으로 전신에 물고기 비늘같은 인설(scale)을 보이는 질환을 총칭하는 질환군이다. 유전적인 것과 후천적인 것이 있으며 유전적인 것 중 가장 흔한 것은 심상성 어린선이며 주로 사지와 체간의 신전면 표피가 과각질화되어 피부가 물고기 비늘 모양으로 보인다. 후천적 어린선의 피부 모양은 심상성 어린선과 유사하며 림프종을 비롯한 여러 암과 갑상선기능저하증, 유전분증, 홍반성루푸스피부근염과 같은 자가면역질환, 후천성면역결핍증, 약제 등과 연관되어 발생할 수 있다.[2] 증상의 경우 심상성 어린선과 같은 미미한 경우부터 생명을 위협할 수 있는 할리퀸 어린선까지 다양하다. 심상성 어린선이 환자의 95%를 차지한다.[3]

진단[편집]

의사들은 종종 어린선을 사진으로 판단한다. 가족력은 진단에 매우 유용하게 쓰인다. 몇몇의 경우, 진단할 때 피부 생검을 보조적으로 할 때도 있다. 당뇨가 후천성 어린선 또는 심상성 어린선과 확실히 연관되어 있지는 않지만, 당뇨와 어린선과의 관계에 대한 사례보고가 있다.[4]

치료[편집]

어린선에 대한 치료는 피부를 수화시키기 위해 크림을 적용하거나 유화제를 적용하는 것이다. 젖산을 포함하고 있는 크림이 몇몇 사례에 있어 특이적으로 효과를 보인 케이스가 있다. 프로필렌 글리콜레티노이드를 적용하는 경우도 있다.

종류[편집]

유전성 단순 어린선
병명 OMIM 유전자 단백질
심상성 어린선 146700 FLG 필라그린
X 연관 비늘증 308100 STS 스테로이드 설파타아제
Congenital ichthyosiform erythroderma, Nonbullous (nbCIE) 242100 TGM1, ALOXE3/ALOX12B Transglutaminase 1
Arachidonate lipoxygenase 3
Arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type
Epidermolytic hyperkeratosis (bullous ichthyosis, bCIE) 113800 KRT1, KRT10 케라틴
할리퀸 어린선 242500 ABCA12 ATP-binding cassette transporter 12
Ichthyosis bullosa of Siemens 146800 KRT2 Keratin 2A
Ichthyosis hystrix, Curth-Macklin type 146590 KRT1 Keratin 1
Hystrix-like ichthyosis with deafness 602540 GJB2 Connexin-26 (Gap junction beta-2)
층판상 어린선, type 1 242300 TGM1 Transglutaminase 1
층판상 어린선, type 2 601277 ABCA12 ATP-binding cassette transporter 12
층판상 어린선, type 3 604777 CYP4F22 Cytochrome P450, subfamily 4F, polypeptide 22
층판상 어린선, type 4 613943 LIPN Lipase family, member N
층판상 어린선, type 5 606545 ALOXE3 Arachidonate lipoxygenase 3
Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 615023 CERS3 ceramide synthase 3
어린선을 동반한 유전병
병명 OMIM 유전자 단백질
CHILD Syndrome 308050 NSHDL NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like
Conradi-Hünermann syndrome 302960 EBP Emopamil binding protein
Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia syndrome 308205 MBTPS2 Membrane-bound transcription factor peptidase, site 2
Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome 148210 GJB2 Connexin-26
Netherton syndrome 256500 SPINK5 Serine peptidase inhibitor, Kazal type 5
Neutral lipid storage disease with ichthyosis 275630 ABHD5 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase
Adult Refsum disease 266500 PHYH
PEX7
Phytanoyl-CoA hydroxylase
Peroxin 7
Ichthyosis and male hypogonadism 308200  ?
Sjögren-Larsson syndrome 270200 ALDH3A2 Fatty acid dehydrogenase
Photosensitive trichothiodystrophy (IBIDS syndrome) 601675 ERCC2, ERCC3, GTF2H5 Transcription factor IIH components
Gaucher Disease, type 2 230900 GBA Glucocerebrosidase
비유전성 어린선

같이 보기[편집]

참고 자료[편집]

  1. scalyskin.org, FAQ, Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types (F.I.R.S.T)
  2. 이상혁 외 4인 (9.24). 〈206p〉. 《어린선 환자에서 발생한 혈관면역모세포 T세포림프종 1예》 (PDF) (학위논문). 
  3. Okulicz JF, Schwartz RA (2003). “Hereditary and acquired ichthyosis vulgaris”. 《International Journal of Dermatology》 42 (2): 95–8. PMID 12708996. doi:10.1046/j.1365-4362.2003.01308.x. 
  4. Scheinfeld, N; Libkind, M; Freilich, S (2001). “New-onset ichthyosis and diabetes in a 14-year-old.”. 《Pediatric dermatology》 18 (6): 501–3. PMID 11841637. doi:10.1046/j.1525-1470.2001.1862004.x. 

바깥 고리[편집]