망막색소변성증
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| 진료과 | 안과  |
망막색소변성증(網膜色素變性症, Retinitis Pigmentosa, RP) 또는 색소망막염은 시력 장애를 일으킬 수 있는 유전성, 퇴행성 눈병이다.[1] 실명할 수도 있다.
병인[편집]
유전성[편집]
| OMIM | 유전자 | 종류 |
|---|---|---|
| 180100 | RP1 | 망막색소변성증-1 |
| 312600 | RP2 | 망막색소변성증-2 |
| 300029 | RPGR | 망막색소변성증-3 |
| 608133 | PRPH2 | 망막색소변성증-7 |
| 180104 | RP9 | 망막색소변성증-9 |
| 180105 | IMPDH1 | 망막색소변성증-10 |
| 600138 | PRPF31 | 망막색소변성증-11 |
| 600105 | CRB1 | 망막색소변성증-12, 상염색체 열성 |
| 600059 | PRPF8 | 망막색소변성증-13 |
| 600132 | TULP1 | 망막색소변성증-14 |
| 600852 | CA4 | 망막색소변성증-17 |
| 601414 | HPRPF3 | 망막색소변성증-18 |
| 601718 | ABCA4 | 망막색소변성증-19 |
| 602772 | EYS | 망막색소변성증-25 |
| 608380 | CERKL | 망막색소변성증-26 |
| 607921 | FSCN2 | 망막색소변성증-30 |
| 609923 | TOPORS | 망막색소변성증-31 |
| 610359 | SNRNP200 | 망막색소변성증 33 |
| 610282 | SEMA4A | 망막색소변성증-35 |
| 610599 | PRCD | 망막색소변성증-36 |
| 611131 | NR2E3 | 망막색소변성증-37 |
| 268000 | MERTK | 망막색소변성증-38 |
| 268000 | USH2A | 망막색소변성증-39 |
| 612095 | PROM1 | 망막색소변성증-41 |
| 612943 | KLHL7 | 망막색소변성증-42 |
| 268000 | CNGB1 | 망막색소변성증-45 |
| 613194 | BEST1 | 망막색소변성증-50 |
| 613464 | TTC8 | 망막색소변성증 51 |
| 613428 | C2orf71 | 망막색소변성증 54 |
| 613575 | ARL6 | 망막색소변성증 55 |
| 613617 | ZNF513 | 망막색소변성증 58 |
| 613861 | DHDDS | 망막색소변성증 59 |
| 613194 | BEST1 | 망막색소변성증, 동심성 |
| 608133 | PRPH2 | 망막색소변성증, 이유전자적 |
| 613341 | LRAT | 망막색소변성증, 유체 |
| 268000 | SPATA7 | 망막색소변성증, 유체, 상염색체 열성 |
| 268000 | CRX | 망막색소변성증, 후발성 우성 |
| 300455 | RPGR | 망막색소변성증, X 염색체 연쇄, 동기도 감염 (난청이 있거나 없음) |
유명인[편집]
각주[편집]
- ↑ Busskamp, V.; Duebel, J.; Balya, D.; Fradot, M.; Viney, T. J.; Siegert, S.; Groner, A. C.; Cabuy, E.; Forster, V.; Seeliger, M.; Biel, M.; Humphries, P.; Paques, M.; Mohand-Said, S.; Trono, D.; Deisseroth, K.; Sahel, J. A.; Picaud, S.; Roska, B. (2010). “Genetic Reactivation of Cone Photoreceptors Restores Visual Responses in Retinitis Pigmentosa”. 《Science》 329 (5990): 413–7. Bibcode:2010Sci...329..413B. doi:10.1126/science.1190897. PMID 20576849.
- ↑ 개그맨 이동우가 앓고 있는 '망막색소변성증'[깨진 링크(과거 내용 찾기)]
- ↑ 80년대 스타 이영호, 망막색소변성증 시각장애 ‘사연뭉클’
외부 링크[편집]
- (영어) 영국 망막색소변성증 협회
- (영어) 망막색소변성증 - Curlie