어린선: 두 판 사이의 차이
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의사들은 종종 어린선을 시진으로 판단한다. 가족력은 진단에 매우 유용하게 쓰인다. 몇몇의 경우, 진단할 때 피부 [[생검]]을 보조적으로 할 때도 있다. 당뇨가 후천성 어린선 또는 심상성 어린선과 확실히 연관되어 있지는 않지만, 당뇨와 어린선과의 관계에 대한 사례보고가 있다. <ref>{{cite journal | last1 = Scheinfeld | first1 = N | last2 = Libkind | first2 = M | last3 = Freilich | first3 = S | title = New-onset ichthyosis and diabetes in a 14-year-old. | journal = Pediatric dermatology | volume = 18 | issue = 6 | pages = 501–3 | year = 2001 | pmid = 11841637 | doi = 10.1046/j.1525-1470.2001.1862004.x }}</ref> |
의사들은 종종 어린선을 시진으로 판단한다. 가족력은 진단에 매우 유용하게 쓰인다. 몇몇의 경우, 진단할 때 피부 [[생검]]을 보조적으로 할 때도 있다. 당뇨가 후천성 어린선 또는 심상성 어린선과 확실히 연관되어 있지는 않지만, 당뇨와 어린선과의 관계에 대한 사례보고가 있다. <ref>{{cite journal | last1 = Scheinfeld | first1 = N | last2 = Libkind | first2 = M | last3 = Freilich | first3 = S | title = New-onset ichthyosis and diabetes in a 14-year-old. | journal = Pediatric dermatology | volume = 18 | issue = 6 | pages = 501–3 | year = 2001 | pmid = 11841637 | doi = 10.1046/j.1525-1470.2001.1862004.x }}</ref> |
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어린선은 더 이상 어떤 인종 집단에 한정되어 있지 않기 때문에 이 질환을 예방할 수 있는 방법은 없다. |
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2014년 9월 5일 (금) 06:47 판
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| 진료과 | 의학유전학  |
어린선(魚鱗癬, ichthyosis)은 최소 28개의 아종이 있는[1] 선천성 전신 유전성 피부 질환이나, 후천적으로 생기는 경우도 있다.
아종에 관계없이 모든 어린선 환자들은 마르고 딱딱하며 얇은 비늘 모양의 피부를 띤다. [1] 질환 중 많은 종류가 갈라진 피부 양상을 보이며, 질환의 이름의 다른 이름은 '비늘증'으로 알려져 있다.
증상의 경우 심상성 어린선과 같은 미미한 경우부터 생명을 위협할 수 있는 할리퀸 어린선까지 다양하다. 심상성 어린선이 환자의 95%를 차지한다. [2]
종류
어린선의 아형은 다양하며 정확한 진단을 내리는 것은 어려울 수 있다. 어린선의 종류는 그 질환의 증상과 유전적 원인 두 가지로 분류된다. 똑같은 유전자에 의해 질환이 발병하였더라도 그 증상의 차이는 매우 클 수 있다. 몇몇 어린선은 정확히 한 가지 종류에만 들어 맞지는 않는다. 또한 다른 유전인자도 어린선과 유사한 증상을 띨 수 있다. 하나 짚고 넘어갈 점은 X 연관 비늘증의 경우 칼만 증후군과 연관이 된다는 점이다.
유전성 단순 어린선
| 병명 | OMIM | 유전자 | 단백질 |
|---|---|---|---|
| 심상성 어린선 | 146700 | FLG | 필라그린 |
| X 연관 비늘증 | 308100 | STS | 스테로이드 설파타아제 |
| Congenital ichthyosiform erythroderma, Nonbullous (nbCIE) | 242100 | TGM1, ALOXE3/ALOX12B | Transglutaminase 1 Arachidonate lipoxygenase 3 Arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type |
| Epidermolytic hyperkeratosis (bullous ichthyosis, bCIE) | 113800 | KRT1, KRT10 | 케라틴 |
| 할리퀸 어린선 | 242500 | ABCA12 | ATP-binding cassette transporter 12 |
| Ichthyosis bullosa of Siemens | 146800 | KRT2 | Keratin 2A |
| Ichthyosis hystrix, Curth-Macklin type | 146590 | KRT1 | Keratin 1 |
| Hystrix-like ichthyosis with deafness | 602540 | GJB2 | Connexin-26 (Gap junction beta-2) |
| 층판상 어린선, type 1 | 242300 | TGM1 | Transglutaminase 1 |
| 층판상 어린선, type 2 | 601277 | ABCA12 | ATP-binding cassette transporter 12 |
| 층판상 어린선, type 3 | 604777 | CYP4F22 | Cytochrome P450, subfamily 4F, polypeptide 22 |
| 층판상 어린선, type 4 | 613943 | LIPN | Lipase family, member N |
| 층판상 어린선, type 5 | 606545 | ALOXE3 | Arachidonate lipoxygenase 3 |
| Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis | 615023 | CERS3 | ceramide synthase 3 |
어린선을 동반한 유전병
| 병명 | OMIM | 유전자 | 단백질 |
|---|---|---|---|
| CHILD Syndrome | 308050 | NSHDL | NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like |
| Conradi-Hünermann syndrome | 302960 | EBP | Emopamil binding protein |
| Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia syndrome | 308205 | MBTPS2 | Membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 |
| Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome | 148210 | GJB2 | Connexin-26 |
| Netherton syndrome | 256500 | SPINK5 | Serine peptidase inhibitor, Kazal type 5 |
| Neutral lipid storage disease with ichthyosis | 275630 | ABHD5 | 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase |
| Adult Refsum disease | 266500 | PHYH PEX7 |
Phytanoyl-CoA hydroxylase Peroxin 7 |
| Ichthyosis and male hypogonadism | 308200 | ? | |
| Sjögren-Larsson syndrome | 270200 | ALDH3A2 | Fatty acid dehydrogenase |
| Photosensitive trichothiodystrophy (IBIDS syndrome) | 601675 | ERCC2, ERCC3, GTF2H5 | Transcription factor IIH components |
| Gaucher Disease, type 2 | 230900 | GBA | Glucocerebrosidase |
비유전성 어린선
진단
의사들은 종종 어린선을 시진으로 판단한다. 가족력은 진단에 매우 유용하게 쓰인다. 몇몇의 경우, 진단할 때 피부 생검을 보조적으로 할 때도 있다. 당뇨가 후천성 어린선 또는 심상성 어린선과 확실히 연관되어 있지는 않지만, 당뇨와 어린선과의 관계에 대한 사례보고가 있다. [3]
치료
어린선에 대한 치료는 피부를 수화시키기 위해 크림을 적용하거나 유화제를 적용하는 것이다. 젖산을 포함하고 있는 크림이 몇몇 사례에 있어 특이적으로 효과를 보인 케이스가 있다. 프로필렌 글리콜 및 레티노이드를 적용하는 경우도 있다.
같이 보기
참고 자료
- ↑ 가 나 scalyskin.org, FAQ, Foundation for Ichthyosis & Related Skin Types (F.I.R.S.T)
- ↑ Okulicz JF, Schwartz RA (2003). “Hereditary and acquired ichthyosis vulgaris”. 《International Journal of Dermatology》 42 (2): 95–8. doi:10.1046/j.1365-4362.2003.01308.x. PMID 12708996.
- ↑ Scheinfeld, N; Libkind, M; Freilich, S (2001). “New-onset ichthyosis and diabetes in a 14-year-old.”. 《Pediatric dermatology》 18 (6): 501–3. doi:10.1046/j.1525-1470.2001.1862004.x. PMID 11841637.
바깥 고리
