헌팅턴병

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헌팅턴병
헌팅턴병 환자의 뇌.
헌팅턴병 환자의 뇌.
ICD-10 G10., F02.2
ICD-9 333.4, 294.1
질병DB 6060
MeSH D006816
MedlinePlus 000770
OMIM 143100

헌팅턴 무도병(Huntington's chorea)이라고도 알려져 있는 헌팅턴병(Huntington's disease)은 드물게 발병하는 우성 유전병이다. 어린 시절부터 노년 사이의 어느 때라도 발병할 수 있지만, 보통은 30 세에서 50 세 사이에 발병한다.

원인[편집]

염색체 4p16.3에 위치하는 헌팅턴(Huntington) 유전자에는 CAG 세 개의 코돈이 반복되어 나타나는 특이한 서열이 존재하는데, 정상인은 19회 정도 반복하지만 헌팅턴병 환자에게서는 40회 이상 나타난다. 또한 이러한 반복 횟수는 헌팅턴병이 발병하는 나이와 반비례한다. 소아 헌팅턴병(Juvenile Huntington's disease)의 경우에는 최대 200회 이상의 반복이 나타나는데, 이 때문에 일반 환자에 비해 증상이 조기에 나타난다.[1]

증상[편집]

운동 증상은 대개 안면 경련과 함께 시작되고, 나중에는 떨림이 신체 다른 부위에까지 퍼져서 환자의 의사와 상관없이 비틀리는 운동으로 발전한다.(무도병이란 의미의 chorea는 무용술이란 의미의 choreography와 어원이 같다. 무도병의 비틀리는 움직임이 때로는 약간 무용 같아 보이기도 하기 때문이다.) 점차 경련이나 비틀리는 운동이 환자의 걷기, 말하기, 그리고 다른 자발적인 운동을 더욱 더 방해하게 된다. 특히 새로운 운동습관을 형성하는 능력이 쇠퇴한다.

장애는 광범위한 뇌손상과 관련되는데, 특히 미상핵, 조가비핵, 그리고 담창구의 손상을 가져오며 대뇌피질에도 어느 정도 손상을 입게 된다. 병의 진행에 따라 환자가 사망했을 때 의 총 무게는 정상이었을 때보다 15 ~ 20 % 정도 감소하기도 한다. 가장 큰 손상을 입는 것은 GABA신경전달물질로 분비하는 뉴런들이다. 그렇지만 GABA 수용기를 자극하는 약물들은 헌팅턴병의 증세를 거의 또는 전혀 없애주지 못한다. 헌팅턴병 환자들은 또한 여러 가지 심리적 장애를 겪는데, 여기엔 우울증, 기억장애, 불안, 환각과 망상, 판단력의 쇠퇴, 알코올 중독, 약물 남용, 그리고 완전한 무반응성에서부터 분별없는 난잡함에 걸친 성격 장애가 포함된다. 어떤 경우에는 심리적 장애가 운동 장애보다 먼저 발달하기도 한다. 일단 증세가 나타나면, 심리적 증상과 운동 증상이 모두 약 15년에 걸쳐 진행되면서 점차 악화되어 결국 사망에 이르게 된다.

출처[편집]

  1. 네이버 건강: 헌팅턴병