케라틴 6C

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KRT6C
식별자
다른 이름KRT6C, keratin 6C, K6E, KRT6E, PPKNEFD
외부 IDOMIM: 612315 HomoloGene: 138409 GeneCards: KRT6C
RNA 발현 패턴
Bgee
인간(동원체)
최상위 발현
추가 참조 발현 데이터
BioGPS
n/a
위키데이터
인간 보기/편집

케라틴 6C(keratin 6C, 단백질 이름 K6C, 유전자 이름 KRT6C)은 제2형 케라틴의 일종으로, 사람의 12번 염색체 장완(12q)에 위치한 제2형 케라틴 유전자 클러스터의 각 유전자에 의해 암호화되는 케라틴 6동형 중 하나이다. 인간 유전체 프로젝트에 의해 밝혀진 유전자로 사람에서의 발현은 아직 제대로 알려지지 않았다.

임상적 중요성[편집]

케라틴 6C의 돌연변이는 미만성과 국소성 각질피부증을 일으킨다고 알려져 있다.[3][4][5] 이는 선천손발톱비대증의 한 형태로 확인되었다.[6][7]

참고 문헌[편집]

  1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000170465 - 앙상블, May 2017
  2. “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》. 
  3. Wilson NJ, Messenger AG, Leachman SA, O'Toole EA, Lane EB, McLean WH, Smith FJ (2010). “Keratin K6c mutations cause focal palmoplantar keratoderma”. 《J. Invest. Dermatol.》 130 (2): 425–9. doi:10.1038/jid.2009.215. PMID 19609311. 
  4. Bowden PE (2010). “Mutations in a keratin 6 isomer (K6c) cause a type of focal palmoplantar keratoderma”. 《J. Invest. Dermatol.》 130 (2): 336–8. doi:10.1038/jid.2009.395. PMID 20081885. 
  5. Akasaka E, Nakano H, Nakano A, Toyomaki Y, Takiyoshi N, Rokunohe D, Nishikawa Y, Korekawa A, Matsuzaki Y, Mitsuhashi Y, Sawamura D (2011). “Diffuse and focal palmoplantar keratoderma can be caused by a keratin 6c mutation”. 《Br. J. Dermatol.》 165 (6): 1290–2. doi:10.1111/j.1365-2133.2011.10552.x. PMID 21801157. S2CID 36039184. 
  6. van Steensel MA, Coulombe PA, Kaspar RL, Milstone LM, McLean IW, Roop DR, Smith FJ, Sprecher E, Schwartz ME (2014). “Report of the 10th Annual International Pachyonychia Congenita Consortium Meeting”. 《J. Invest. Dermatol.》 134 (3): 588–91. doi:10.1038/jid.2013.392. PMC 3930927. PMID 24518109. 
  7. O'Toole EA, Kaspar RL, Sprecher E, Schwartz ME, Rittié L (2014). “Pachyonychia congenita cornered: report on the 11th Annual International Pachyonychia Congenita Consortium Meeting”. 《Br. J. Dermatol.》 171 (5): 974–7. doi:10.1111/bjd.13341. hdl:2027.42/109650. PMID 25124823. S2CID 1481875. 

추가 자료[편집]