라론 증후군

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라론 증후군
생장호르몬
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라론 증후군은 유전의 상염색체 열성 패턴을 지니고 있다.

라론 증후군(Laron syndrome)은 생장호르몬(GH) 불감성을 특징으로 하는 상염색체 우성 질병의 하나로, 보통 돌연변이 생장호르몬 수용체에 의해 발병한다. 저신장을 유발하고 인슐린에 대한 민감성을 증가시키는데, 이들이 암과 더불어 제2형 당뇨병[1]으로 발전할 가능성이 줄어들게 된다. 재조합체 IGF-1을 주입함으로써 치료할 수 있다.

명칭[편집]

병명은 1966년 이 질병을 처음 보고한 A. Pertzelan 및 S. Mannheimer와 더불어 이스라엘의 연구원 즈비 라론(Zvi Laron)의 이름을 따서 지어졌으며[2][3], 이 보고는 1958년 시작된 관찰들에 기반을 둔다.[4]

생장호르몬에 대한 저항은 1966년 라론에 의해 처음 보고되었다. 그 뒤로 혈장에 충분한 수준의 생장호르몬이 있음에도 불구하고 지독히 장애가 있는 성장의 특징이 있는, 생장호르몬에 대한 심각한 저항으로 인해 라론 증후군이라는 용어가 만들어졌다.

증상[편집]

라론 증후군의 주된 기능으로는 비정상적으로 신장이 왜소해지는 왜소증이다. 이마가 돌출되고, 콧날비량이 억압되어 있으며 큰턱이 발달하지 못하며 몸통 비만[5], 남성의 경우 왜소음경을 일으킬 수 있다. 여성의 유방은 보통 크기에 도달하며, 일부의 경우 신체 크기에 비해 큰 편이다.[6] 고프로락틴증이 유방 크기의 확대에 기여한다는 보고가 있다.[7]

2011년, 에콰도르 마을에서 이 증후군이 있는 사람들은 암과 당뇨에 면역이 되어있으며 노화에서도 어느 정도 보호를 받고 있는 것으로 보고되었다.[8][9][10] 생장호르몬 수용체 유전자의 결함이 있는 쥐에서도 동일한 현상이 발견되었다.[11]

각주[편집]

  1. ↑ Bartke A, Sun LY, Longo V. Somatotropic Signaling: Trade-Offs Between Growth, Reproductive Development, and Longevity. Physiological Reviews. 2013;93(2):571-598. doi:10.1152/physrev.00006.2012.
  2. ↑ synd/2825 - Who Named It?
  3. ↑ Laron Z, Pertzelan A, Mannheimer S (1966). “Genetic pituitary dwarfism with high serum concentration of growth hormone—a new inborn error of metabolism?”. 《Isr. J. Med. Sci.》 2 (2): 152–5. PMID 5916640. 
  4. ↑ Laron Z (2004). “Laron syndrome (primary growth hormone resistance or insensitivity): the personal experience 1958–2003”. 《J. Clin. Endocrinol. Metab.》 89 (3): 1031–44. doi:10.1210/jc.2003-031033. PMID 15001582. 
  5. ↑ Laron Z, Ginsberg S, Lilos P, Arbiv M, Vaisman N (2006). “Body composition in untreated adult patients with Laron syndrome (primary GH insensitivity)”. 《Clin. Endocrinol. (Oxf)》 65 (1): 114–7. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02558.x. PMID 16817829. 
  6. ↑ Laron, Zvi (2004). “Laron Syndrome (Primary Growth Hormone Resistance or Insensitivity): The Personal Experience 1958–2003”. 《The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism》 89 (3): 1031–1044. doi:10.1210/jc.2003-031033. ISSN 0021-972X. PMID 15001582. 
  7. ↑ Zvi Laron; J. Kopchick (2010년 11월 25일). 《Laron Syndrome - From Man to Mouse: Lessons from Clinical and Experimental Experience》. Springer Science & Business Media. 253, 255쪽. ISBN 978-3-642-11183-9. 
  8. ↑ Guevara-Aguirre, J; Balasubramanian, P; Guevara-Aguirre, M; Wei, M; Madia, F; Cheng, CW; Hwang, D; Martin-Montalvo, A; 외. (2011). “Growth Hormone Receptor Deficiency Is Associated with a Major Reduction in Pro-Aging Signaling, Cancer, and Diabetes in Humans”. 《Science Translational Medicine》 3 (70): 70ra13. doi:10.1126/scitranslmed.3001845. PMC 3357623. PMID 21325617. 2019년 12월 7일에 원본 문서에서 보존된 문서. 2017년 1월 13일에 확인함. 
  9. ↑ Bai, Nina. “Defective Growth Gene in Rare Dwarfism Disorder Stunts Cancer and Diabetes”. Scientific American. 2011년 2월 17일에 확인함. 
  10. ↑ Winerman, Lea. “Study: Dwarfism Gene May Offer Protection From Cancer, Diabetes”. PBS. 2011년 2월 19일에 원본 문서에서 보존된 문서. 2011년 2월 17일에 확인함. 
  11. ↑ Wade, Nicholas (2011년 2월 17일). “Ecuadorean Villagers May Hold Secret to Longevity”. 《The New York Times》. ISSN 0362-4331. 2011년 2월 17일에 확인함. 

외부 링크[편집]


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