골형성부전증

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골형성부전증
골형성부전증 환자가 파란 공막을 보이고 있다.
골형성부전증 환자가 파란 공막을 보이고 있다.
ICD-10 Q78.0
ICD-9 756.51
질병DB 9342
MeSH D010013
MedlinePlus 001573
OMIM 166200

골형성부전증(骨形成不全症, osteogenesis imperfecta, OI)은 에 주로 영향을 미치는 유전병의 그룹이다. 불완전 골형성증(不完全骨形成症), 골불완전형성증(骨不完全形成症)이라고도 한다. 골절을 쉽게 일으킨다. 심각도는 온화한 정도에서 극심한 정도에까지 이른다.[1] 증상에는 눈의 파란 공막, 작은 키, 관절 과가동성, 청각 장애, 호흡 문제, 치아 문제를 포함할 수 있다.[1][2]

분류[편집]

유형 유전자 OMIM
I Null COL1A1 allele 166240 (IA), 166200 (IB)
II COL1A1, COL1A2, 166210 (IIA), 610854 (IIB)
III COL1A1, COL1A2 259420
IV COL1A1, COL1A2 166220
V IFITM5 610967
VI SERPINF1 610968
VII CRTAP 610682
VIII LEPRE1 610915

치료[편집]

특별한 치유 방법은 없다.[2] 운동과 금연을 통해 건강한 생활양식을 유지하는 것이 골절 예방에 도움이 된다. 치료에는 골절 관리, 통증약, 물리치료, 휠체어, 수술을 포함할 수 있다. 장골에 금속 막대를 넣는 수술을 통해 뼈를 강화하는 것이 가능할 수 있다.[3]

각주[편집]

  1. “osteogenesis imperfecta”. 《Genetics Home Reference》. 2016년 10월 11일. 2016년 10월 15일에 확인함. 
  2. “Osteogenesis Imperfecta Overview”. 《NIAMS》. June 2015. 2016년 10월 15일에 확인함. 
  3. “What Is Osteogenesis Imperfecta? Fast Facts: An Easy-to-Read Series of Publications for the Public”. 《NIAMS》. November 2014. 2016년 10월 15일에 확인함. 

외부 링크[편집]