후성유전학

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후성유전학(後成遺傳學, epigenetics) 또는 후생유전학(後生遺傳學)은 DNA의 염기서열이 변화하지 않는 상태에서 이루어지는 유전자 발현의 조절인 후생유전적 유전자 발현 조절을 연구하는 유전학의 하위 학문이다. 이를 매개하는 분자적 수준의 이해는 아직 완벽하지 않지만, 일반적으로 CpG 염기서열 가운데 시토신 염기에 특이적으로 일어나는 DNA 메틸화히스톤의 변형에 의해 조절되는 크로마틴 구조의 변화에 두 가지의 기전이 주요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. [1]

개요[편집]

후성유전학의 주요 연구분야는 하나의 수정란에서 출발한 개체발생 과정을 거쳐 다양한 기능을 갖는 세포로 구성되는 세포 분화와 관련되어 있다. 후성유전학에서는 후생유전적 유전자 발현 조절을 세포 분화의 기제로 파악하고 있다.[2]

인간의 경우 인간 유전체에는 'CpG' 라는 이중 염기서열이 다량으로 존재하고 있고 이중 약 70%에 이르는 CpG의 시토신 염기에는 메틸기(-CH3)가 결합되어 있는데, 이를 ‘DNA 메틸화’라고 부른다. 이러한 DNA 메틸화 현상은 유전체의 각종 반복 서열 등에서 흔히 관찰되며, 이는 유전체의 안정성 유지 등에 중요한 역할을 하고 있는 것으로 보고 있다. 한편 각종 유전자의 상단 5’ 조절부위에 CpG가 밀집된 독특한 영역이 존재하는데 이를 'CpG 섬'이라고 하며, 이 경우 CpG의 시토신은 대부분 메틸기가 결합되어 있지 않다. 그러나 경우에 따라서 시토신 메틸화가 발생하며 이 부위 뉴클레오솜 히스톤 분자들과의 교감을 통해 크로마틴의 구조에 변화를 이끌어 결국 유전자 발현에 영향을 주게 된다. 따라서 유전자의 발현은 DNA 메틸화 및 히스톤 변형 등과 같은 화학적 가역반응에 의해 조절된다고 할 수 있는데, 이와 같이 DNA 염기서열의 변화 없이 크로마틴의 구조적 변화, ‘크로마틴 리모델링’에 영향을 주어 유전자 발현이 조절되는 기전에 관한 연구 분야를 ‘후성유전학’(Epigenetics)이라고 한다.[2]

Epigenetic mechanisms.jpg
후성유전적 유전자 발현의 기제

연구 분야[편집]

후성유전학은 발생 과정이 끝난 성체에서 발생하는 유전자 발현 조절의 변화와 유전체 변화를 연구한다. 특히 과 같은 질병의 연구가 활발히 이루어지고 있다.[3]

주석[편집]

  1. 윤봉준, 뇌신경 발달 및 기능의 후생유전적 조절 기전,분자세포 생물학 뉴스
  2. 김용성, 인체의 후성유전학 연구동향, 바이오인
  3. 이인수, 암 후성유전체의 연구 동향, 바이오인

참고자료[편집]

  • Brave New World with Stephen Hawking (2011 documentary)