혈구탐식성 림프조직구증

혈구탐식성 림프조직구증
혈구탐식성 림프조직구증
다른 이름	HLH
	대식세포가 적혈구들을 포식하는 현미경사진. H&E 염색.
진료과	혈액학

혈구탐식성 림프조직구증 또는 혈구포식 림프조직구증식증(Haemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH)는 조직구증식증후군의 하나로 혈액의 희귀질환이다. 전신 염증과 면역반응의 조절 이상으로 고열과 범혈구감소증 및 장기부전을 초래하는 치명적인 면역조절장애 질환이다.^[1] 대식세포의 축적에 의한 비악성 증식성 질환이다. 혈구탐식(혈구포식), 즉 대식세포(탐식세포)가 적혈구, 백혈구, 혈소판과 그 전구세포들을 포식하는 병적인 상태를 일으키고^[1], 염증성 사이토카인의 과분비에 의한 증상을 초래하는 질환이다. 대식세포의 모양은 정상적으로 보인다.^[2]

선천적으로 타고나는 원발성(가족성) 질환은 유전적인 요인으로 발생하며 갓난아기에게 많이 발생한다. 후천적인 이차성 질환은 바이러스 등의 감염질환, 악성질환, 자가면역질환등의 면역자극이 원인이 된다.

증상[편집]

전형적인 증상으로는 상기도 감염이나 위장관 감염 후에 발열, 간비종대(간비장비대), 그리고 혈구감소증이 있다. 그 외에 피부 발진, 림프절비대, 황달 및 부종이 있을 수 있고, 신경학적 증상이 나타날 수 있다.^[2]

진단[편집]

Histiocyte Society의 HLH study group에 이 질병을 정의하는 연구를 하였다. HLH-97에 의하면 다음 5가지 기준을 모두 만족시킬 때 진단한다.^[3]^[1]

발열
비장 비대(splenomegaly)
혈구감소증
고중성지질혈증 또는 저섬유소원혈증
골수 나 비장 또는 림프절에서 혈구포식 관찰

HLH-2004에서는 다음을 추가하여, 총 8가지 기준 가운데 5가지 이상을 만족하거나 유전자 진단을 통하여 진단한다.

. NK세포활성도의 저하 또는 결핍
. 고페리틴혈증
. 높은 농도의 sIL-2r

HLH study group은 신생아, 소아를 중심으로 했던 연구이나, 성인 또는 후천성 진단도 이에 준해서 내린다. Parikh등의 연구에 의하면 대부분의 성인 환자도 이를 만족한다.^[4]

치료[편집]

우선적인 치료는 과도한 염증반응을 억제하는 것이며, 이와 동시에 치료 가능한 유발원인을 찾아내는 것이다.^[1]

일단 거의 모든 치료가 항염증제 코르티코스테로이드를 중심으로 면역을 억제시킨다.

HLH-96, HLH-2004연구에서는 에토포시드(etoposide)를 사용하여 증상 관해를 이룩했다는 것이다. 면역억제제인 시클로스포린도 병행하거나 대체하여 사용한다.

참고 문헌[편집]

↑ ^가 ^나 ^다 ^라 박선영, 이재민, 혈구포식 림프조직구증식증, Clin Pediatric Hematology-Oncology 24, 11 (2017).
↑ ^가 ^나 질병관리청. 희귀질환정보. D76.1 혈구탐식성 림프조직구증 (Haemophagocytic lymphohistiocytosis) https://helpline.nih.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.do?menu=A0100&pageIndex=1&fixRdizInfTab=&rdizCd=RA201810788&schKor=&schEng=&schCcd=&schGuBun=dizNm&schText=%ED%98%88%EA%B5%AC%ED%83%90%EC%8B%9D&schSort=kcdCd&schOrder=desc#^{[깨진 링크(과거 내용 찾기)]}
↑ Henter, Jan-Inge, Maurizio Aricò, R. Maarten Egeler, Göran Elinder, Blaise E. Favara, Alexandra H. Filipovich, Helmut Gadner et al. "HLH-94: a treatment protocol for hemophagocytic lymphohistiocytosis." Medical and pediatric oncology 28, no. 5 (1997): 342-347.
↑ Parikh, S. A., Kapoor, P., Letendre, L., Kumar, S., & Wolanskyj, A. P. (2014, April). Prognostic factors and outcomes of adults with hemophagocytic lymphohistiocytosis. In Mayo Clinic Proceedings (Vol. 89, No. 4, pp. 484-492). Elsevier.

[Park,_Lee-1] 가 ^나 ^다 ^라 박선영, 이재민, 혈구포식 림프조직구증식증, Clin Pediatric Hematology-Oncology 24, 11 (2017).

[nih-2] 가 ^나 질병관리청. 희귀질환정보. D76.1 혈구탐식성 림프조직구증 (Haemophagocytic lymphohistiocytosis) https://helpline.nih.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.do?menu=A0100&pageIndex=1&fixRdizInfTab=&rdizCd=RA201810788&schKor=&schEng=&schCcd=&schGuBun=dizNm&schText=%ED%98%88%EA%B5%AC%ED%83%90%EC%8B%9D&schSort=kcdCd&schOrder=desc#^{[깨진 링크(과거 내용 찾기)]}

['Henter1997-3] Henter, Jan-Inge, Maurizio Aricò, R. Maarten Egeler, Göran Elinder, Blaise E. Favara, Alexandra H. Filipovich, Helmut Gadner et al. "HLH-94: a treatment protocol for hemophagocytic lymphohistiocytosis." Medical and pediatric oncology 28, no. 5 (1997): 342-347.

[Parikh-4] Parikh, S. A., Kapoor, P., Letendre, L., Kumar, S., & Wolanskyj, A. P. (2014, April). Prognostic factors and outcomes of adults with hemophagocytic lymphohistiocytosis. In Mayo Clinic Proceedings (Vol. 89, No. 4, pp. 484-492). Elsevier.

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[3]

[4]