KRT14 식별자 다른 이름 KRT14 , CK14, EBS3, EBS4, K14, NFJ, keratin 14, EBS1D, EBS1, EBS1B, EBS1A, EBS1C외부 ID OMIM : 148066 MGI : 96688 HomoloGene : 110439 GeneCards : KRT14 위키데이터
케라틴 14 (keratin 14, KRT14 )는 중간섬유 단백질에 속하는 제1형 케라틴 의 일종이다. 서열이 최초로 밝혀진 제1형 케라틴이다.[5] 사이토케라틴-14 (cytokeratin-14, CK-14 )라고도 한다. 사람에서는 KRT14 유전자 에 의해 암호화된다.[6] [7] [8]
보통 제2형 케라틴인 케라틴 5 와 함께 이종이량체를 이뤄서 발견된다. 상피세포 의 세포골격 을 형성한다.
임상적 중요성 [ 편집 ]
케라틴 5와 14를 암호화하는 유전자에 발생한 돌연변이 는 단순형 수포성표피박리증 ,[9] 망상색소피부병 과 관련되어 있다. 둘 모두 상염색체 우성으로 유전되는 질환이다.[10]
↑ 가 나 다 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000186847 - 앙상블 , May 2017
↑ 가 나 다 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000045545 - 앙상블 , May 2017
↑ “Human PubMed Reference:” . 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.
↑ “Mouse PubMed Reference:” . 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.
↑ Hanukoglu I, Fuchs E (November 1982). “The cDNA sequence of a human epidermal keratin: divergence of sequence but conservation of structure among intermediate filament proteins” . 《Cell》 31 (1): 243–52. doi :10.1016/0092-8674(82)90424-X . PMID 6186381 . S2CID 35796315 .
↑ Coulombe PA, Hutton ME, Letai A, Hebert A, Paller AS, Fuchs E (September 1991). “Point mutations in human keratin 14 genes of epidermolysis bullosa simplex patients: genetic and functional analyses”. 《Cell》 66 (6): 1301–11. doi :10.1016/0092-8674(91)90051-Y . PMID 1717157 . S2CID 11965913 .
↑ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, 외. (July 2006). “New consensus nomenclature for mammalian keratins” . 《The Journal of Cell Biology》 174 (2): 169–74. doi :10.1083/jcb.200603161 . PMC 2064177 . PMID 16831889 .
↑ “Entrez Gene: KRT14 keratin 14 (epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara, Koebner)” .
↑ Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple IL, Fine JD, Harper N, Has C, 외. (September 2020). “Epidermolysis bullosa”. 《Nature Reviews. Disease Primers》 6 (1): 78. doi :10.1038/s41572-020-0210-0 . PMID 32973163 . S2CID 221861310 .
↑ Lugassy J, Itin P, Ishida-Yamamoto A, Holland K, Huson S, Geiger D, 외. (October 2006). “Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis: two allelic ectodermal dysplasias caused by dominant mutations in KRT14” . 《American Journal of Human Genetics》 79 (4): 724–30. doi :10.1086/507792 . PMC 1592572 . PMID 16960809 .
외부 링크 [ 편집 ]