DNAJB6

DNAJB6
식별자
다른 이름	DNAJB6, Dnajb6, Mrj, mDj4, DJ4, DnaJ, HHDJ1, HSJ-2, HSJ2, LGMD1D, LGMD1E, MSJ-1, DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6, LGMDD1
외부 ID	OMIM: 611332 MGI: 1344381 HomoloGene: 38058 GeneCards: DNAJB6
유전자 위치 (인간)
염색체	7번 염색체
끝	157,417,439 bp
유전자 위치 (쥐)
염색체	5번 염색체 (쥐)
끝	30,023,132 bp
RNA 발현 패턴
	최상위 발현
	ganglionic eminence; ; 비복근; ; 배의 피부; ; 오금동맥; ; 단핵구; ; 상행대동맥; ; 오른관상동맥; ; 왼관상동맥; ; cerebellar hemisphere; ; 오른허파;
	최상위 발현
	spermatocyte; ; spermatid; ; 상실배; ; superior frontal gyrus; ; 세정관; ; 난황낭; ; 입술; ; secondary oocyte; ; 가슴샘; ; cerebellar cortex;
	추가 참조 발현 데이터
	; ;
	추가 참조 발현 데이터
유전자 온톨로지
분자 함수	chaperone binding; heat shock protein binding; unfolded protein binding; 단백질 결합; ATPase activator activity; identical protein binding; DNA 결합;
세포 성분	세포질; 세포액; 세포막; 핵질; Z disc; perinuclear region of cytoplasm; 세포핵;
생물학적 과정	intermediate filament organization; negative regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process; negative regulation of inclusion body assembly; regulation of protein localization; 단백질 접힘; regulation of cellular response to heat; positive regulation of ATP-dependent activity; actin cytoskeleton organization; extracellular matrix organization; protein localization to nucleus; negative regulation of transcription, DNA-templated; chorio-allantoic fusion; syncytiotrophoblast cell differentiation involved in labyrinthine layer development; chorion development;
	출처: Amigo / QuickGO
동원체
	10049
	23950
	ENSG00000105993
	ENSMUSG00000029131
	O75190
	O54946
	NM_005494; NM_058246; NM_001363676
NM_001037940; NM_001037941; NM_001127367; NM_011847; NM_001359198;
	NM_001378835
	NP_005485; NP_490647; NP_001350605
NP_001033029; NP_001033030; NP_001120839; NP_035977; NP_001346127;
	NP_001365764
	위키데이터
인간 보기/편집	쥐 보기/편집

DnaJ 상동 서브 패밀리 B 구성원 6은 인간에서 DNAJB6 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

기능[편집]

이 유전자는 DNAJ 단백질 패밀리의 구성원을 암호화한다. DNAJ 패밀리 구성원은 'J 도메인'이라 불리는 아미노산 가닥을 특징으로 하며, 단백질 접힘 및 올리고머 단백질 복합체와 같은 광범위한 세포에 관여하는 샤페로닌의 2가지 주요 부류 중 하나로서 기능한다. 이 패밀리 구성원은 특정 뉴런에서 폴리 글루타민 응집에 역할을 할 수도 있다. 이 유전자의 대안적 스플라이싱은 다수의 전사 변이체를 초래한다. 그러나 모든 변형이 완전히 설명된 것은 아니다.^[7]

상호 작용[편집]

DNAJB6는 케라틴 18과 상호 작용하는 것으로 나타났다.^[8] 또한 Aβ42은 DNAJB6에 의해 농도 의존적 방식으로 지연되고, 화학량론적 몰비의 샤페로닌 대 펩타이드의 매우 낮은 화학량론적 몰비로 확장된다.^[9]

각주[편집]

↑ ^가 ^나 ^다 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000105993 - 앙상블, May 2017
↑ ^가 ^나 ^다 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029131 - 앙상블, May 2017
↑ “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.
↑ “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.
↑ “Cloning, tissue expression, and chromosomal assignment of human MRJ gene for a member of the DNAJ protein family”. 《J Hum Genet》 44 (3): 185–9. June 1999. doi:10.1007/s100380050139. PMID 10319584.
↑ Pei L (March 1999). “Pituitary tumor-transforming gene protein associates with ribosomal protein S10 and a novel human homologue of DnaJ in testicular cells”. 《J Biol Chem》 274 (5): 3151–8. doi:10.1074/jbc.274.5.3151. PMID 9915854.
↑ ^가 ^나 “Entrez Gene: DNAJB6 DnaJ (Hsp40) homolog, subfamily B, member 6”.
↑ “Identification of Mrj, a DnaJ/Hsp40 family protein, as a keratin 8/18 filament regulatory protein”. 《J. Biol. Chem.》 275 (44): 34521–7. 2000. doi:10.1074/jbc.M003492200. PMID 10954706.
↑ Månsson, C; Arosio, P; Hussein, R; Kampinga, H H; Hashem, R M; Boelens, W C; Emanuelsson, C (2014). “Interaction of the molecular chaperone DNAJB6 with growing amyloid-beta 42 (Aβ42) aggregates leads to sub-stoichiometric inhibition of amyloid formation.”. 《J. Biol. Chem.》 289 (45): 31066–76. doi:10.1074/jbc.M114.595124. PMC 4223311. PMID 25217638.

[refGRCh38Ensembl-1] 가 ^나 ^다 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000105993 - 앙상블, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 가 ^나 ^다 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029131 - 앙상블, May 2017

[3] “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.

[4] “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.

[pmid10319584-5] “Cloning, tissue expression, and chromosomal assignment of human MRJ gene for a member of the DNAJ protein family”. 《J Hum Genet》 44 (3): 185–9. June 1999. doi:10.1007/s100380050139. PMID 10319584.

[pmid9915854-6] Pei L (March 1999). “Pituitary tumor-transforming gene protein associates with ribosomal protein S10 and a novel human homologue of DnaJ in testicular cells”. 《J Biol Chem》 274 (5): 3151–8. doi:10.1074/jbc.274.5.3151. PMID 9915854.

[entrez-7] 가 ^나 “Entrez Gene: DNAJB6 DnaJ (Hsp40) homolog, subfamily B, member 6”.

[pmid10954706-8] “Identification of Mrj, a DnaJ/Hsp40 family protein, as a keratin 8/18 filament regulatory protein”. 《J. Biol. Chem.》 275 (44): 34521–7. 2000. doi:10.1074/jbc.M003492200. PMID 10954706.

[pmid25217638-9] Månsson, C; Arosio, P; Hussein, R; Kampinga, H H; Hashem, R M; Boelens, W C; Emanuelsson, C (2014). “Interaction of the molecular chaperone DNAJB6 with growing amyloid-beta 42 (Aβ42) aggregates leads to sub-stoichiometric inhibition of amyloid formation.”. 《J. Biol. Chem.》 289 (45): 31066–76. doi:10.1074/jbc.M114.595124. PMC 4223311. PMID 25217638.

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