진행성 골화성 섬유이형성증

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진행성 골화성 섬유이형성증
Fibrodysplasia ossificans progressiva.jpg
ICD-10 M61.1
ICD-9 728.11
질병DB 8732
MeSH D009221
OMIM 135100

진행성 골화성 섬유이형성증(進行性骨化性纖維異形性症, Fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP)은 매우 희귀한 연결 조직 질환의 하나이다. 진행성 골화성 섬유형성이상이라고도 부른다. 이 질병은 인체의 회복 매커니즘의 돌연변이에 의해 발생하며, 섬유조직이 즉시 또는 상해를 받을 때 골화되도록 한다. 대다수의 경우, 상처가 나면 관절이 그 자리에서 영구적으로 붙어버린다.

병인[편집]

FOP는 염색체 2q23-24에 대한 상염색체우성 대립 유전자에 의해 발생한다.[1]

치료[편집]

FOP에 대한 치유법 또는 승인된 치료법은 존재하지 않는다.[2]

역사[편집]

의학 보고서들에 따르면 진행성 골화성 섬유이형성증에 영향을 받은 사람들은 17세기로까지 거슬러올라간다.[2]

같이 보기[편집]

각주[편집]

  1. Feldman, G. “A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 ( HSC'13) causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva.” (PDF). 
  2. Martelli A, Santos AR Jr (2014). “Cellular and morphological aspects of fibrodysplasia ossificans progressiva. Lessons of formation, repair, and bone bioengineering”. 《Organogenesis》 (Review) 10 (3): 303–11. PMID 25482313. doi:10.4161/org.29206.