유전성 구상적혈구증
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| 진료과 | 혈액학  |
유전성 구상적혈구증(遺傳性球狀赤血球症, hereditary spherocytosis) 또는 민코브스키-쇼파드 증후군(Minkowski–Chauffard syndrome)은 적혈구의 상염색체 우성 이상이다. 이 질병은 적혈구가 모양을 바꾸도록 하는, 막단백질과 관련한 유전자 돌연변이에 의해 발병한다. 정상적인 모양은 구 모양의 적혈구이지만, 비정상 적혈구는 구 모양(구상적혈구)이다.
병리생리학[편집]
| 유형 | OMIM | 유전자 | 위치 |
|---|---|---|---|
| HS1 | 182900 | ANK1 | 8p11.2 |
| HS2 | 182870 | SPTB | 14q22-q23 |
| HS3 | 270970 | SPTA | 1q21 |
| HS4 | 109270 | SLC4A1 | 17q21-q22 |
| HS5 | 612690 | EPB42 | 15q15 |
치료[편집]
- 비장절제술
- 부분 비장절제술
- 담낭적출술이 필요할 수 있다.[1]
같이 보기[편집]
각주[편집]
- ↑ Anthony S. Fauci; Eugene Braunwald; Dennis L. Kasper; Stephen L. Hauser; Dan L. Longo; J. Larry Jameson; Joseph Loscalzo (2008). 《Harrison's principles of internal medicine》 17판. New York: McGraw-Hill Medical. Chapter 106쪽. ISBN 978-0071466332.[깨진 링크(과거 내용 찾기)]
외부 링크[편집]
- An online HS resource from The University of Texas Southwestern Medical Center
- A short article from WebMD
- A picture of spherocytes from Medline
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