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데스민

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DES
식별자
다른 이름DES, CSM1, CSM2, LGMD2R, desmin, LGMD1D, CMD1F, CDCD3, LGMD1E
외부 IDOMIM: 125660 MGI: 94885 HomoloGene: 56469 GeneCards: DES
RNA 발현 패턴
Bgee
인간(동원체)
최상위 발현
최상위 발현
추가 참조 발현 데이터
BioGPS


추가 참조 발현 데이터
위키데이터
인간 보기/편집쥐 보기/편집

데스민(desmin)은 인간의 DES 유전자에 의해 부호화되는 단백질이다.[5][6] 모든 평활근에서 중간세사를 구성하는 주된 단백질이다. 데스민은 근육에 특화된 제3형[7] 중간섬유이다.

각주[편집]

  1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000175084 - 앙상블, May 2017
  2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026208 - 앙상블, May 2017
  3. “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》. 
  4. “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》. 
  5. Muñoz-Mármol AM, Strasser G, Isamat M, Coulombe PA, Yang Y, Roca X, Vela E, Mate JL, Coll J, Fernández-Figueras MT, Navas-Palacios JJ, Ariza A, Fuchs E (September 1998). “A dysfunctional desmin mutation in a patient with severe generalized myopathy”. 《Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.》 95 (19): 11312–7. doi:10.1073/pnas.95.19.11312. PMC 21639. PMID 9736733. 
  6. Li ZL, Lilienbaum A, Butler-Browne G, Paulin D (May 1989). “Human desmin-coding gene: complete nucleotide sequence, characterization and regulation of expression during myogenesis and development”. 《Gene》 78 (2): 243–54. doi:10.1016/0378-1119(89)90227-8. PMID 2673923. 
  7. The Human Protein Atlas. Proteinatlas.org. Retrieved on 2013-07-29.