다이아몬드 블랙판 빈혈

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다이아몬드-블랙판 빈혈
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다이아몬드 블랙판 빈혈(Diamond–Blackfan anemia, DBA), 블랙판 다이아몬드 빈혈(Blackfan-Diamond anemia, inherited pure red cell aplasia[1], inherited erythroblastopenia[2])은 선천성 적혈구 무형성증의 하나로, 유아에게 보통 발병한다.[3]

증상[편집]

다이아몬드-블랙판 빈혈은 정구성빈혈이나 거대적혈구빈혈의 특징을 지니며, 골수의 적혈구 간세포의 수가 줄어들게 된다. 이는 보통 유아기 때 발전한다.

유전학[편집]

DBA 유형
이름 염색체 유전자형[4] 표현형 단백질 분열(cite)(cite)
DBA1[4] 19q13.2 603474 105650 RPS19 30S ~ 18S[5]:291(cite)
DBA2 8p23-p22 알 수 없음 606129
DBA3 10q22-q23 602412 610629 RPS24[6] 30S ~ 18S[5]:291(cite)
DBA4 15q 180472 612527 RPS17[7] 30S ~ 18S[5]:291
DBA5 3q29-qter 180468 612528 RPL35A[8] 32S ~ 5.8S/28S[5]:291(cite)
DBA6 1p22.1 603634 612561 RPL5[9] 32S ~ 5.8S/28S[5]:291
DBA7 1p36.1-p35 604175 612562 RPL11[9] 32S ~ 5.8S/28S[5]:291
DBA8 2p25 603658 612563 RPS7[9] 30S ~ 18S[5]:291
DBA9 6p 603632 613308 RPS10[4] 30S ~ 18S[10]
DBA10 12q 603701 613309 RPS26 30S ~ 18S[11]
DBA11 17p13 603704 614900 RPL26 30S ~ 18S[11]
DBA12 3p24 604174 615550 RPL15 45S ~ 32S[12]
DBA13 14q 603633 615909 RPS29
"other" TSR2,[13]RPS28,[13] GATA1

SLC49A1 (FLVCR1)[14]

진단[편집]

일반적으로 DBA의 진단은 혈액 검사골수 검사를 통해 이루어진다.

치료[편집]

코르티코스테로이드를 사용하여 DBA 빈혈을 치료할 수 있다. 225명의 환자를 대상으로 한 연구에서 82%가 이 치료에 처음으로 응답하였으나 수많은 부작용이 보고되었다.[15] 일부 환자들은 스테로이드에 계속 반응하였으나 다른 환자들에게는 효능이 줄어들었다. 수혈을 통해서도 심각한 DBA 빈혈을 치료할 수 있다. 조혈줄기세포이식(BMT)을 통해 DBA의 혈액학적인 측면을 치료할 수 있다.

역사[편집]

이 질병은 1936년 Hugh W. Josephs에 의해 처음 보고되었으나[1]:485[16], 1938년 선천성 형성부전 빈혈을 기술한 루이스 다이아몬드케네스 블랙판의 이름을 따게 되었다.[17]

각주[편집]

  1. Kaushansky, K; Lichtman, M; Beutler, E; Kipps, T; Prchal, J; Seligsohn, U. (2010). 〈35〉. 《Williams Hematology》 8판. McGraw-Hill. ISBN 978-0071621519. 
  2. Tchernia, Gilbert; Delauney, J (June 2000). “Diamond–Blackfan anemia” (PDF). Orpha.net. 2016년 3월 7일에 원본 문서 (PDF)에서 보존된 문서. 2010년 1월 1일에 확인함. 
  3. Cmejla R, Cmejlova J, Handrkova H, 외. (February 2009). “Identification of mutations in the ribosomal protein L5 (RPL5) and ribosomal protein L11 (RPL11) genes in Czech patients with Diamond–Blackfan anemia”. 《Hum. Mutat.》 30 (3): 321–7. doi:10.1002/humu.20874. PMID 19191325. 
  4. Online Mendelian Inheritance in Man. Diamond-Blackfan anemia. Johns Hopkins University. [1]
  5. Hoffbrand, AV; Moss PAH (2011). 《Essential Haematology》 6판. Wiley-Blackwell. ISBN 978-1-4051-9890-5. 
  6. Gazda HT, Grabowska A, Merida-Long LB, 외. (December 2006). “Ribosomal protein S24 gene is mutated in Diamond–Blackfan anemia”. 《Am. J. Hum. Genet.》 79 (6): 1110–8. doi:10.1086/510020. PMC 1698708. PMID 17186470. [깨진 링크(과거 내용 찾기)]
  7. Cmejla R, Cmejlova J, Handrkova H, Petrak J, Pospisilova D (December 2007). “Ribosomal protein S17 gene (RPS17) is mutated in Diamond–Blackfan anemia”. 《Hum. Mutat.》 28 (12): 1178–82. doi:10.1002/humu.20608. PMID 17647292. 
  8. Farrar JE, Nater M, Caywood E, 외. (September 2008). “Abnormalities of the large ribosomal subunit protein, Rpl35a, in Diamond–Blackfan anemia”. 《Blood》 112 (5): 1582–92. doi:10.1182/blood-2008-02-140012. PMC 2518874. PMID 18535205. [깨진 링크(과거 내용 찾기)]
  9. Gazda H. T.; Sheen M. R.; Vlachos A; 외. (2008). “Ribosomal protein L5 and L11 mutations are associated with cleft palate and abnormal thumbs in Diamond-Blackfan anemia patients”. 《The American Journal of Human Genetics》 83 (6): 769–80. doi:10.1016/j.ajhg.2008.11.004. PMC 2668101. PMID 19061985. 
  10. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 603632
  11. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 603701
  12. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 604174
  13. Gripp K. W.; Curry C; Olney A. H.; Sandoval C; Fisher J; Chong J. X.; UW Center for Mendelian Genomics; Pilchman L; Sahraoui R; Stabley D. L.; Sol-Church K (2014). “Diamond-Blackfan anemia with mandibulofacial dystostosis is heterogeneous, including the novel DBA genes TSR2 and RPS28”. 《American Journal of Medical Genetics》 164A (9): 2240–9. doi:10.1002/ajmg.a.36633. PMC 4149220. PMID 24942156. 
  14. Rey, Michelle A.; Duffy, Simon P.; Brown, Jennifer K.; Kennedy, James A.; Dick, John E.; Dror, Yigal; Tailor, Chetankumar S. (2008년 11월 1일). “Enhanced alternative splicing of the FLVCR1 gene in Diamond Blackfan anemia disrupts FLVCR1 expression and function that are critical for erythropoiesis”. 《Haematologica》 (영어) 93 (11): 1617–1626. doi:10.3324/haematol.13359. ISSN 0390-6078. PMID 18815190. 2017년 5월 17일에 원본 문서에서 보존된 문서. 2017년 5월 14일에 확인함. 
  15. Vlachos A, Klein GW, Lipton JM (2001). “The Diamond Blackfan Anemia Registry: tool for investigating the epidemiology and biology of Diamond–Blackfan anemia.”. 《J. Pediatr. Hematol. Oncol.》 23 (6): 377–82. doi:10.1097/00043426-200108000-00015. PMID 11563775. 
  16. Hugh W. Josephs (1936). “Anaemia of infancy and early childhood”. 《Medicine (Baltimore)》 15: 307–451. doi:10.1097/00005792-193615030-00001. 
  17. Diamond LK, Blackfan KD (1938). “Hypoplastic anemia.”. 《Am. J. Dis. Child.》 56: 464–467. 

외부 링크[편집]

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