H19 (유전자)

H19
식별자
다른 이름	H19, BWS, LINC00008, ASM1, NCRNA00008, imprinted maternally expressed transcript, D11S813E, MIR675HG, imprinted maternally expressed transcript (non-protein coding), H19 imprinted maternally expressed transcript, WT2, PRO2605, ASM
외부 ID	OMIM: 103280 GeneCards: H19
유전자 위치 (인간)
염색체	11번 염색체
끝	2,001,470 bp
RNA 발현 패턴
	최상위 발현
	태반; ; muscle of thigh; ; apex of heart; ; right adrenal cortex; ; 비복근; ; left adrenal cortex; ; 골격근 조직; ; 왼자궁관; ; 좌심실; ; 자궁목관;
	n/a
	추가 참조 발현 데이터
	추가 참조 발현 데이터
동원체
	283120
	n/a
	ENSG00000130600; ENSG00000288237
	n/a
	n; a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	위키데이터
인간 보기/편집

H19는 인간과 다른 곳에서 발견되는 긴 사슬 비번역 RNA에 대한 유전자이다. H19는 체중과 세포 증식의 음성 조절(또는 제한)에 역할을 한다. 이 유전자는 또한 일부 암의 형성과 유전자 발현 조절에 역할을 한다.

H19 유전자는 각인(imprinting)으로 알려진 현상에서 하나의 모 대립유전자에서만 발현된다. H19는 모계에서 유전된 대립유전자에서만 전사 (생물학)된다. 부계 H19 대립유전자는 발현되지 않는다. H19는 쥐의 성체 골격근("ASM")에서 발현되기 때문에 처음에 ASM(성인 골격근)으로 명명되었다. H19는 비정상적인 H19 발현이 벡위드-비데만 증후군("BWS") 및 러셀 실버 증후군과 관련될 수 있기 때문에 BWS로도 알려져 있다. 정자에 있는 H19 각인 유전자의 후성유전학 규제완화는 남성 불임과 관련이 있는 것으로 관찰되었다.

외부 링크

Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) H19 Gene -103280

↑ ^가 ^나 ^다 ENSG00000288237 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130600, ENSG00000288237 - 앙상블, May 2017
↑ “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.

[refGRCh38Ensembl-1] 가 ^나 ^다 ENSG00000288237 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130600, ENSG00000288237 - 앙상블, May 2017

[2] “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.

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