트리처 콜린스 증후군

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트리처 콜린스 증후군
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트리처 콜린스 증후군이 있는 아이[1]
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트리처 콜린스 증후군(Treacher Collins syndrome, TCS)은 귀, 눈, 광대뼈, 턱뼈를 포함하여 머리얼굴의 기형을 특징으로 하는 상염색체 우성 선천성 장애의 하나이다. 영향을 받은 사람들은 정상 지능을 가진다.[2]:577

이 증후군은 유럽에서 출생아 50,000명 중 약 한 명꼴로 발생한다.[3] 명칭은 1900년 이 증후군의 본질적인 특성들을 기술한 잉글랜드외과의사이자 안과의사 에드워드 트리처 콜린스(1862~1932년)의 이름을 따서 만들어졌다.[4][5]

유전학[편집]

TCOF1, POLR1C 또는 POLR1D 유전자의 돌연변이는 트리처 콜린스 증후군을 일으킬 수 있다.[6]

각주[편집]

  1. Goel, L; Bennur, SK; Jambhale, S (August 2009). “Treacher-collins syndrome-a challenge for anaesthesiologists.”. 《Indian journal of anaesthesia》 53 (4): 496–500. PMID 20640217. 
  2. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  3. Conte, Chiara; Maria Rosaria D'Apice; Fabrizio Rinaldi; Stefano Gambardella; Federica Sanguiuolo; Giuseppe Novelli (2011년 9월 27일). “Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with treacher Collins syndrome”. 《Medical Genetics》 12. 
  4. R, Pramod John; John, Pramod (2014). 《Textbook of Oral Medicine》. JP Medical Ltd. 76쪽. ISBN 9789350908501. 
  5. Beighton, Greta (2012). 《The Man Behind the Syndrome》. Springer Science & Business Media. 173쪽. ISBN 9781447114154. 
  6. “Treacher Collins Syndrome”. 《NORD (National Organization for Rare Disorders)》. 2016년 2월 29일에 확인함. 

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