칼만 증후군
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| 진료과 | 내분비학  |
칼만 증후군(영어: Kallmann syndrome)은 뇌하수체 앞엽의 발생학적 이상으로 인한 질환으로, 생식샘자극호르몬방출호르몬(Gonadotropin releasing hormone, GnRH)의 부족으로 인한 후각 저하 및 감퇴를 주 증상으로 하는 질환이다.[1]
원인[편집]
발생 과정에서 X 염색체의 KAL 유전자 결핍으로 인해 뇌하수체의 후각 기원판에서 시상하부로 생식샘자극호르몬방출호르몬을 분비하는 뉴런의 이동이 차단된다. 이로 인해 후각 망울의 무형성 또는 저형성이 일어나게 된다.
증상[편집]
- 후각의 저하 및 감퇴
- 색맹, 시신경 위축, 신경성 난청, 입천장 갈림증, 신장 기형
- 생식샘자극호르몬방출호르몬의 부족으로 인한 생식샘 저하증
참고 문헌[편집]
- ↑ Longo; 외. (2012). “Chapter 339. Disorders of the Anterior Pituitary and Hypothalamus”. Harrison's Principles of Internal Medicine 18판. McGrawHill.
외부 링크[편집]