X 염색체: 두 판 사이의 차이

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영어 위키백과의 X chromosome 문서 2014년 03월 28일 22시 04분 버전을 참고하였습니다.
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[[파일:Chromosome X.svg|thumb|X 염색체의 구조]]
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[[Image:Sd4hi-unten-crop.jpg|thumb|여아의 양수에서 채취한 세포의 핵. 위: [[형광제자리혼성화]]([[:en:Fluorescence in situ hybridization|FISH]])로 검출한 X 염색체 2개. 아래: 같은 핵을 [[DAPI]]로 염색하고 [[전하결합소자]] [[카메라]]로 촬영한 것. 화살표는 불활성화된 X 염색체인 [[바소체]]이다.]]
'''X 염색체'''는 [[유성 생식]]을 하는 [[생물]] 중 성 결정 방식이 XO 방식이나 XY 방식인 생물들이 가지는 [[성 염색체]]의 일종이다.
'''X 염색체'''는 [[유성 생식]]을 하는 [[생물]] 중 [[성결정]] 방식이 XO 방식이나 XY 방식인 생물들이 가지는 [[성 염색체]]중 하나이다. 암컷과 수컷 모두에게 있으며, 포유류의 경우 이질염색체 중 다른 하나는 [[Y 염색체]]이다. X 염색체라는 이름은 초기 연구자들이 X 염색체의 독특한 특성을 보고 붙인 이름이다.<ref group="주">Y 염색체는 X 염색체와 대응 관계에 있다는 의미로 X 다음 알파벳인 Y가 주어졌다.</ref><ref name="nyt-angier">{{cite web
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== 같이 보기 ==
== 사람의 X 염색체 ==

=== 기능 ===
사람의 X 염색체에는 1억 5천3백만 개 이상의 [[염기쌍]]이 있다. 인간 유전자 2만-2만 5천 개 중 2천 개가 X 염색체 위에 있다.
각 개인의 세포에는 대개 [[성염색체]] 한 쌍이 있다. 여자는 X 염색체를 두 개 가지고, 남자는 X 염색체와 [[Y 염색체]]를 가진다. 성별과 관계없이 적어도 하나의 염색체는 어머니로부터 받으며, 여자는 나머지 X 염색체를 아버지로부터 받는다. 아버지는 그의 어머니로부터 X 염색체를 받기 때문에 결과적으로 여자는 친할머니에게서 X 염색체 하나, 어머니로부터 X 염색체 하나를 받는다.

유전학 분야에서는 각 염색체에 있는 [[유전자]]를 밝히는 연구가 활발하다. 연구자들은 염색체에 있는 유전자의 수를 측정할 때 서로 다른 접근 방법을 사용하기 때문에 추정된 유전자의 수도 다르다. X 염색체에는 800-900개<ref>{{cite web |lang=en|꺾쇠표없음=예| title=X chromosome |date=2014-07-14 | accessdate=2014-07-17 | url=http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/X |work=Genetics Home Reference}}</ref>의 단백질로 발현되는 유전자가 있고, 반면에 Y 염색체에는 50-60개<ref>{{cite web |lang=en|꺾쇠표없음=예| title=Y chromosome |date=2014-07-14 | accessdate=2014-07-17 | url=http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/Y |work=Genetics Home Reference}}</ref>가 있다. X 염색체에 일어난 [[돌연변이]]로 인해 [[유전성 질환|유전 질환]]이 생길 수 있다.

X 염색체에 있는 수많은 유전자 중에서 실제로 [[성결정]]과 관련있는 유전자는 거의 없다. 여아가 [[배아]] [[발생]]하는 초기에 거의 모든 체세포에서 두 개의 X 염색체 중 하나가 무작위적으로 불활성화되어 [[바소체]]를 형성하며 영구적으로 유지된다. 이 현상을 [[X 염색체 불활성화]] 또는 라이온화({{lang|en|lyonization}})라고 한다. X 염색체 불활성화가 정상적으로 일어나면 여자는 남자와 동일하게 각 체세포에서 한 개의 X 염색체만이 기능할 것이다. 그러나 최근 연구 결과에 따르면 기존에 가설과는 다르게 바소체가 생물학적으로 완전히 불활성화 상태는 아니다.<ref name="Carrel">{{cite journal |lang=en|꺾쇠표없음=예|author=Carrel L, Willard H |title=X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females |journal=NatureP |volume=434 |issue=7031 |pages=400–4 |year=2005 |doi=10.1038/nature03479 |pmid=15772666}}</ref>

=== 구조 ===
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== X 염색체 연관 질병 ==

=== 염색체 수 이상 ===
* [[클라인펠터 증후군]]은 남자의 세포에 X 염색체가 두 개 이상 존재할 때 생긴다. X 염색체에 있는 여분의 유전 물질은 남성의 성적 발달을 방해하여 [[정소]]의 정상적인 기능을 방해하고 [[테스토스테론]]의 농도를 낮춘다. 또한 키가 크고, [[학습 장애]]나 [[읽기 장애]] 혹은 다른 의학적 문제가 있을 수 있다. 여분의 유전물질로 인해 [[지능지수]]는 15포인트<ref>{{cite web|lang=en|꺾쇠표없음=예|url=http://emedicine.medscape.com/article/945649-overview#a0104|author=Harold Chen, Ian Krantz, Mary L Windle, Margaret M McGovern, Paul D Petry, Bruce Buehler |date=2013-02-22 | accessdate=2014-07-18 | title=Klinefelter Syndrome Pathophysiology |work=Medscape}}</ref><ref name="visootsak">{{cite journal |lang=en|꺾쇠표없음=예 |author=Visootsak J, Graham JM |title=Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies |journal=Orphanet J Rare Dis |volume=1 |issue= |pages=42 |year=2006 |pmid=17062147 |pmc=1634840 |doi=10.1186/1750-1172-1-42 |url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1634840/#!po=4.16667}}</ref> 가량 낮아지는데, 이는 일반적으로 정상 범위에 속하지만 평균보다는 낮은 수준이다. X 염색체나 Y 염색체가 많을수록 발달 지연과 인지 장애 정도가 심하거나 [[지적 장애]]가 있을 수 있다. 클라인펠터 증후군 환자는 대개 각 세포에 X 염색체가 두 개 존재하며 이 경우 47,XXY형이다. 드물게 X 염색체가 세 개 이상인 경우도 있으며(48,XXXY 또는 49,XXXXY) X 염색체와 더불어 여분의 Y 염색체가 있는 경우도 있다(48,XXYY).<ref name="visootsak" /> 몸 세포 중에 일부에만 여분의 X 염색체가 있는 경우도 있는데, 이때는 모자이크 46,XY/47,XXY라고 한다.

* [[XXX 증후군]]은 초여성증후군, [[삼염색체성]] X({{lang|en|trisomy X}})라고도 하며 여자의 세포에 X 염색체가 정상보다 많이 존재하는 경우이다. 삼염색체성({{lang|en|trisomy}})은 말 그대로 염색체가 3개 있다는 의미이다. 이 증후군이 있는 여자는 평균 지능지수 90<ref>{{cite book|lang=en|꺾쇠표없음=예|author=Bender B, Puck M, Salbenblatt J, Robinson A. |title=Cognitive development of children with sex chromosome abnormalities |editor=Smith S |location=San Diego |publisher=College Hill Press |year=1986|pages=175–201}}</ref><ref>{{cite journal |lang=en|꺾쇠표없음=예|author=Tartaglia NR, Howell S, Sutherland A, Wilson R, Wilson L |title=A review of trisomy X (47,XXX) |journal=Orphanet J Rare Dis |volume=5 |issue= |pages=8 |year=2010 |pmid=20459843 |doi=10.1186/1750-1172-5-8 |url=}}</ref>으로 자신의 형제자매들의 수치(평균 100)보다 약간 낮다. 정상 여성보다 키가 크고, 성적 발달에 이상이 없으며 자식들에게 이 형질이 반드시 유전되지는 않는다.<ref>{{cite web|lang=en|꺾쇠표없음=예|url=http://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome | title=Triple X syndrome | work=Genetics Home Reference | date=2014-07-14 | accessdate=2014-07-18}}</ref> X 염색체가 4개(48, XXXX 증후군)나 5개(49, XXXXX 증후군)인 경우도 매우 드물게 보고된다.

* [[터너 증후군]]은 여자의 X 염색체 중 하나가 다른 것으로 대체되거나 없는 상태이다. 터너 증후군 여성의 절반 가량이 [[일염색체성]] X형(45, X)이고, 세포 일부에서만 성염색체가 하나인 사람(터너 증후군 모자이크, 45,X/46,XX)도 있다. 유전물질이 정상보다 부족하기 떄문에 발달에 영향을 주고, 터너 증후군 만의 특징적인 외형이 나타난다. 키가 작고, 불임이며, 목에 물갈퀴 모양으로 살이 늘어진 부분이 있다.

=== 그외 질병 ===
{{본문|X 염색체 열성 질환|X 염색체 우성 질환}}
[[XX 남성 증후군]]은 드물게 [[SRY|Y 염색체의 성결정 영역]]이 재조합되어 X 염색체로 [[염색체 전좌|전좌]]되어 나타난다. 이 여성(염색체형 XX)의 재조합된 X 염색체는 XY 염색체를 가진 남성과 유사해진다. 다만 X 염색체 위에 있는 다른 유전자들의 영향으로 여성의 특징도 나타난다.

그 외에 X 염색체 연관 유전 질환에는 X 염색체 연관 각막이상증([[:en:X-linked endothelial corneal dystrophy|X-linked endothelial corneal dystrophy]], Xq25), 리쉬 각막상피이상증([[:en:Lisch epithelial corneal dystrophy|Lisch epithelial corneal dystrophy]], Xp22.3), 거대각막([[:en:Megalocornea|Megalocornea 1]], Xq21.3-q22) 등이 있다.

== 발견 ==
X 염색체가 다른 상염색체들과는 다르다는 것을 발견한 사람은 헤르만 헨킹({{lang|de|Hermann Henking}})이다. 헨킹은 노린재류(''Pyrrhocoris'')의 정소를 연구하다가 한 염색체가 [[감수분열]]에 참여하지 않는 것을 발견하였다. 이 염색체는 다른 염색체들과 마찬가지로 염색은 되었으나 헨킹은 이것이 실제로 염색체인지 다른 요소인지 불확실하다고 판단하고 X 요소라고 이름을 붙였다.<ref name="Schwartz" /> 나중에 X 요소가 실제로 염색체라는 것이 확인되고 난 뒤에 그대로 X 염색체로 굳어진다.<ref>{{cite book |lang=en|꺾쇠표없음=예|author=David Bainbridge |title=The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives |pages=3-5 |publisher=Harvard University Press |year=2003 |isbn=0674016211}}</ref>

X 염색체를 처음 [[성결정]]과 관련지은 사람은 클래런스 맥클렁([[:en:Clarence Erwin McClung|Clarence Erwin McClung]])이다. 1901년 그는 메뚜기를 연구하면서 헨킹과 다른 이들의 연구를 비교하면서 [[정자]] 중 절반만이 X 염색체를 받는 것을 발견하였다. 그는 이 염색체를 보조적인 염색체({{lang|en|accessory chromosome}})이라고 칭하고 남성을 결정하는 염색체라고 주장하였다.<ref name="Schwartz">{{cite book |lang=en|꺾쇠표없음=예| first=James |last=Schwartz |title=In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA |pages=155-158 |publisher=Harvard University Press |year=2009 |ISBN=0674034910}}</ref> X 염색체를 염색체로 분류한 것은 옳지만, 남성 성결정 염색체라는 주장은 잘못된 것이었다.

== 함께 보기==
* [[염색체 이상]]
* [[바소체]]
* [[Y 염색체]]
* [[Y 염색체]]
* [[이질염색체]]

== 주석 및 참고 문헌 ==
=== 주석 ===
<references group="주" />
=== 참고 문헌 ===
{{주석|2}}


{{염색체}}
{{염색체}}
{{염색체 유전학}}
{{토막글|생물학}}


[[분류:염색체]]
[[분류:염색체]]

2014년 7월 19일 (토) 01:14 판

X 염색체의 구조
여아의 양수에서 채취한 세포의 핵. 위: 형광제자리혼성화(FISH)로 검출한 X 염색체 2개. 아래: 같은 핵을 DAPI로 염색하고 전하결합소자 카메라로 촬영한 것. 화살표는 불활성화된 X 염색체인 바소체이다.

X 염색체는 유성 생식을 하는 생물 중 성결정 방식이 XO 방식이나 XY 방식인 생물들이 가지는 성 염색체중 하나이다. 암컷과 수컷 모두에게 있으며, 포유류의 경우 이질염색체 중 다른 하나는 Y 염색체이다. X 염색체라는 이름은 초기 연구자들이 X 염색체의 독특한 특성을 보고 붙인 이름이다.[주 1][1]

사람의 X 염색체

기능

사람의 X 염색체에는 1억 5천3백만 개 이상의 염기쌍이 있다. 인간 유전자 2만-2만 5천 개 중 2천 개가 X 염색체 위에 있다. 각 개인의 세포에는 대개 성염색체 한 쌍이 있다. 여자는 X 염색체를 두 개 가지고, 남자는 X 염색체와 Y 염색체를 가진다. 성별과 관계없이 적어도 하나의 염색체는 어머니로부터 받으며, 여자는 나머지 X 염색체를 아버지로부터 받는다. 아버지는 그의 어머니로부터 X 염색체를 받기 때문에 결과적으로 여자는 친할머니에게서 X 염색체 하나, 어머니로부터 X 염색체 하나를 받는다.

유전학 분야에서는 각 염색체에 있는 유전자를 밝히는 연구가 활발하다. 연구자들은 염색체에 있는 유전자의 수를 측정할 때 서로 다른 접근 방법을 사용하기 때문에 추정된 유전자의 수도 다르다. X 염색체에는 800-900개[2]의 단백질로 발현되는 유전자가 있고, 반면에 Y 염색체에는 50-60개[3]가 있다. X 염색체에 일어난 돌연변이로 인해 유전 질환이 생길 수 있다.

X 염색체에 있는 수많은 유전자 중에서 실제로 성결정과 관련있는 유전자는 거의 없다. 여아가 배아 발생하는 초기에 거의 모든 체세포에서 두 개의 X 염색체 중 하나가 무작위적으로 불활성화되어 바소체를 형성하며 영구적으로 유지된다. 이 현상을 X 염색체 불활성화 또는 라이온화(lyonization)라고 한다. X 염색체 불활성화가 정상적으로 일어나면 여자는 남자와 동일하게 각 체세포에서 한 개의 X 염색체만이 기능할 것이다. 그러나 최근 연구 결과에 따르면 기존에 가설과는 다르게 바소체가 생물학적으로 완전히 불활성화 상태는 아니다.[4]

구조

로스(Mark T. Ross)와 동료들[5]과 오노(Susumu Ohno)[6]는 종 간에 유전자 서열이 일치하는 부분이 있는 것에 착안하여, X 염색체가 최소한 일부분은 다른 포유동물의 상염색체 유전자에서 유래했을 거라는 가설을 세웠다. X 염색체는 Y 염색체보다 훨씬 크고 활발한 진정염색질 영역을 가지고 있다. X 염색체와 그에 대응하는 Y 염색체 영역을 비교하다 보면 두 염색체 간의 상동성이 드러난다. 그러나 Y 염색체에 있는 영역은 짧고 영장류의 X 염색체에 보존되어 있는 영역이 없다. 이는 그 영역에서 Y 염색체의 유전적 퇴화가 일어났음을 의미한다. 남자는 X 염색체를 하나만 가지고 있기 때문에 X 염색체 연관 질병에 걸리기 쉽다. X 염색체에 암호화되어 있는 유전자 중 약 10%가 CT 유전자족[주 2]과 연관이 있다고 한다.[5]

X 염색체 연관 질병

염색체 수 이상

  • 클라인펠터 증후군은 남자의 세포에 X 염색체가 두 개 이상 존재할 때 생긴다. X 염색체에 있는 여분의 유전 물질은 남성의 성적 발달을 방해하여 정소의 정상적인 기능을 방해하고 테스토스테론의 농도를 낮춘다. 또한 키가 크고, 학습 장애나 읽기 장애 혹은 다른 의학적 문제가 있을 수 있다. 여분의 유전물질로 인해 지능지수는 15포인트[7][8] 가량 낮아지는데, 이는 일반적으로 정상 범위에 속하지만 평균보다는 낮은 수준이다. X 염색체나 Y 염색체가 많을수록 발달 지연과 인지 장애 정도가 심하거나 지적 장애가 있을 수 있다. 클라인펠터 증후군 환자는 대개 각 세포에 X 염색체가 두 개 존재하며 이 경우 47,XXY형이다. 드물게 X 염색체가 세 개 이상인 경우도 있으며(48,XXXY 또는 49,XXXXY) X 염색체와 더불어 여분의 Y 염색체가 있는 경우도 있다(48,XXYY).[8] 몸 세포 중에 일부에만 여분의 X 염색체가 있는 경우도 있는데, 이때는 모자이크 46,XY/47,XXY라고 한다.
  • XXX 증후군은 초여성증후군, 삼염색체성 X(trisomy X)라고도 하며 여자의 세포에 X 염색체가 정상보다 많이 존재하는 경우이다. 삼염색체성(trisomy)은 말 그대로 염색체가 3개 있다는 의미이다. 이 증후군이 있는 여자는 평균 지능지수 90[9][10]으로 자신의 형제자매들의 수치(평균 100)보다 약간 낮다. 정상 여성보다 키가 크고, 성적 발달에 이상이 없으며 자식들에게 이 형질이 반드시 유전되지는 않는다.[11] X 염색체가 4개(48, XXXX 증후군)나 5개(49, XXXXX 증후군)인 경우도 매우 드물게 보고된다.
  • 터너 증후군은 여자의 X 염색체 중 하나가 다른 것으로 대체되거나 없는 상태이다. 터너 증후군 여성의 절반 가량이 일염색체성 X형(45, X)이고, 세포 일부에서만 성염색체가 하나인 사람(터너 증후군 모자이크, 45,X/46,XX)도 있다. 유전물질이 정상보다 부족하기 떄문에 발달에 영향을 주고, 터너 증후군 만의 특징적인 외형이 나타난다. 키가 작고, 불임이며, 목에 물갈퀴 모양으로 살이 늘어진 부분이 있다.

그외 질병

<nowiki /> 이 부분의 본문은 X 염색체 열성 질환 및 X 염색체 우성 질환입니다.

XX 남성 증후군은 드물게 Y 염색체의 성결정 영역이 재조합되어 X 염색체로 전좌되어 나타난다. 이 여성(염색체형 XX)의 재조합된 X 염색체는 XY 염색체를 가진 남성과 유사해진다. 다만 X 염색체 위에 있는 다른 유전자들의 영향으로 여성의 특징도 나타난다.

그 외에 X 염색체 연관 유전 질환에는 X 염색체 연관 각막이상증(X-linked endothelial corneal dystrophy, Xq25), 리쉬 각막상피이상증(Lisch epithelial corneal dystrophy, Xp22.3), 거대각막(Megalocornea 1, Xq21.3-q22) 등이 있다.

발견

X 염색체가 다른 상염색체들과는 다르다는 것을 발견한 사람은 헤르만 헨킹(Hermann Henking)이다. 헨킹은 노린재류(Pyrrhocoris)의 정소를 연구하다가 한 염색체가 감수분열에 참여하지 않는 것을 발견하였다. 이 염색체는 다른 염색체들과 마찬가지로 염색은 되었으나 헨킹은 이것이 실제로 염색체인지 다른 요소인지 불확실하다고 판단하고 X 요소라고 이름을 붙였다.[12] 나중에 X 요소가 실제로 염색체라는 것이 확인되고 난 뒤에 그대로 X 염색체로 굳어진다.[13]

X 염색체를 처음 성결정과 관련지은 사람은 클래런스 맥클렁(Clarence Erwin McClung)이다. 1901년 그는 메뚜기를 연구하면서 헨킹과 다른 이들의 연구를 비교하면서 정자 중 절반만이 X 염색체를 받는 것을 발견하였다. 그는 이 염색체를 보조적인 염색체(accessory chromosome)이라고 칭하고 남성을 결정하는 염색체라고 주장하였다.[12] X 염색체를 염색체로 분류한 것은 옳지만, 남성 성결정 염색체라는 주장은 잘못된 것이었다.

함께 보기

주석 및 참고 문헌

주석

  1. ↑ Y 염색체는 X 염색체와 대응 관계에 있다는 의미로 X 다음 알파벳인 Y가 주어졌다.
  2. ↑ 암세포(cancerous cell)와 정상적인 정소(tesis) 모두에 있어서 표지로 사용하는 단백질을 암호화하는 유전자들

참고 문헌

  1. ↑ Angier, Natalie (2007년 5월 1일). “For Motherly X Chromosome, Gender Is Only the Beginning”. New York Times. 2007년 5월 1일에 확인함. 
  2. ↑ “X chromosome”. 《Genetics Home Reference》. 2014년 7월 14일. 2014년 7월 17일에 확인함. 
  3. ↑ “Y chromosome”. 《Genetics Home Reference》. 2014년 7월 14일. 2014년 7월 17일에 확인함. 
  4. ↑ Carrel L, Willard H (2005). “X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females”. 《NatureP》 434 (7031): 400–4. doi:10.1038/nature03479. PMID 15772666. 
  5. ↑ 가 나 Ross M; 외. (2005). “The DNA sequence of the human X chromosome”. 《Nature》 434 (7031): 325–37. doi:10.1038/nature03440. PMID 15772651. 
  6. ↑ Susumu Ohno (1967). 《Sex chromosomes and sex-linked genes》. Monographs on Endocrinology 1. Springer-Verlag. ISBN 978-3-642-88180-0. 
  7. ↑ Harold Chen, Ian Krantz, Mary L Windle, Margaret M McGovern, Paul D Petry, Bruce Buehler (2013년 2월 22일). “Klinefelter Syndrome Pathophysiology”. 《Medscape》. 2014년 7월 18일에 확인함. 
  8. ↑ 가 나 Visootsak J, Graham JM (2006). “Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies”. 《Orphanet J Rare Dis》 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147. 
  9. ↑ Bender B, Puck M, Salbenblatt J, Robinson A. (1986). Smith S, 편집. 《Cognitive development of children with sex chromosome abnormalities》. San Diego: College Hill Press. 175–201쪽. 
  10. ↑ Tartaglia NR, Howell S, Sutherland A, Wilson R, Wilson L (2010). “A review of trisomy X (47,XXX)”. 《Orphanet J Rare Dis》 5: 8. doi:10.1186/1750-1172-5-8. PMID 20459843. 
  11. ↑ “Triple X syndrome”. 《Genetics Home Reference》. 2014년 7월 14일. 2014년 7월 18일에 확인함. 
  12. ↑ 가 나 Schwartz, James (2009). 《In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA》. Harvard University Press. 155–158쪽. ISBN 0674034910. 
  13. ↑ David Bainbridge (2003). 《The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives》. Harvard University Press. 3–5쪽. ISBN 0674016211. 
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