사용자:SamParkAround

Alport 综合征 Alport synorome

一种遗传性肾小球基膜疾病。 血尿，肾功能进行性减退，神经性耳聋，眼部异常。

病理改变：肾小球基膜呈，极不规则外观。呈现弥漫性增厚或增厚与变薄相间，致密层劈裂、分层、篮网壮改变。 发病率 1：（5000~10000） 3种遗传方式 ：1。X连锁显性遗传（80%）2.常染色体隐性遗传（15%）3.常染色体显性遗传（极少数）

青年壮年期发展至终末期肾脏病，预后差，危害大。

1. 血尿+进行性肾衰 2. 听力障碍：神经性耳聋 3.眼部异常：圆锥形角膜，前球形晶状体黄斑中心凹陷等 4. 血液 5.平滑肌肥胖：食管，女性（阴蒂、大阴唇、子宫）肥大引起吞咽困难、呼吸困难。 6.其他：甲状腺病，IgA缺乏症，脑桥后神经炎、升主动脉瘤、肛门直肠畸形、精神病、纤维肌发育不良

西医治疗： 1.CsA 环孢素 2. ACEI 血管紧张素转化酶抑制剂 3. 透析或肾移植 4.基因治疗