케라틴 14

KRT14
사용 가능한 구조
PDB	동원체 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	3TNU
식별자
다른 이름	KRT14, CK14, EBS3, EBS4, K14, NFJ, keratin 14, EBS1D, EBS1, EBS1B, EBS1A, EBS1C
외부 ID	OMIM: 148066 MGI: 96688 HomoloGene: 110439 GeneCards: KRT14
유전자 위치 (인간)
염색체	17번 염색체
끝	41,586,895 bp
유전자 위치 (쥐)
염색체	11번 염색체 (쥐)
끝	100,098,374 bp
RNA 발현 패턴
	최상위 발현
	유두; ; 음문; ; 음경; ; 모낭; ; 배의 피부; ; body of tongue; ; cervix epithelium; ; 눈꺼풀결막; ; periodontal fiber; ; 혀의 윗면;
	최상위 발현
	입술; ; 대구치; ; 배의 피부; ; skin of back; ; 식도; ; 자궁경부; ; conjunctival fornix; ; 각막; ; 탯줄; ; condyle;
	추가 참조 발현 데이터
	추가 참조 발현 데이터
유전자 온톨로지
분자 함수	structural constituent of cytoskeleton; 단백질 결합; keratin filament binding; 구조 분자 활성;
세포 성분	세포질; 세포액; 케라틴 섬유; 엑소좀; 중간섬유; intracellular anatomical structure; 세포핵; cell periphery; basal part of cell;
생물학적 과정	response to ionizing radiation; hemidesmosome assembly; hair cycle; 노화; response to zinc ion; epithelial cell differentiation; intermediate filament bundle assembly; epidermis development; 각질화; 각질화;
	출처: Amigo / QuickGO
동원체
	3861
	16664
	ENSG00000186847
	ENSMUSG00000045545
	P02533
	Q61781
	NM_000526
	NM_016958; NM_001313956; NM_001313957
	NP_000517
	NP_001300885; NP_001300886; NP_058654
	위키데이터
인간 보기/편집	쥐 보기/편집

케라틴 14(keratin 14, KRT14)는 중간섬유 단백질에 속하는 제1형 케라틴의 일종이다. 서열이 최초로 밝혀진 제1형 케라틴이다.^[5] 사이토케라틴-14(cytokeratin-14, CK-14)라고도 한다. 사람에서는 KRT14 유전자에 의해 암호화된다.^[6]^[7]^[8]

보통 제2형 케라틴인 케라틴 5와 함께 이종이량체를 이뤄서 발견된다. 상피세포의 세포골격을 형성한다.

임상적 중요성[편집]

케라틴 5와 14를 암호화하는 유전자에 발생한 돌연변이는 단순형 수포성표피박리증,^[9] 망상색소피부병과 관련되어 있다. 둘 모두 상염색체 우성으로 유전되는 질환이다.^[10]

각주[편집]

↑ ^가 ^나 ^다 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000186847 - 앙상블, May 2017
↑ ^가 ^나 ^다 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000045545 - 앙상블, May 2017
↑ “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.
↑ “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.
↑ Hanukoglu I, Fuchs E (November 1982). “The cDNA sequence of a human epidermal keratin: divergence of sequence but conservation of structure among intermediate filament proteins”. 《Cell》 31 (1): 243–52. doi:10.1016/0092-8674(82)90424-X. PMID 6186381. S2CID 35796315.
↑ Coulombe PA, Hutton ME, Letai A, Hebert A, Paller AS, Fuchs E (September 1991). “Point mutations in human keratin 14 genes of epidermolysis bullosa simplex patients: genetic and functional analyses”. 《Cell》 66 (6): 1301–11. doi:10.1016/0092-8674(91)90051-Y. PMID 1717157. S2CID 11965913.
↑ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, 외. (July 2006). “New consensus nomenclature for mammalian keratins”. 《The Journal of Cell Biology》 174 (2): 169–74. doi:10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889.
↑ “Entrez Gene: KRT14 keratin 14 (epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara, Koebner)”.
↑ Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple IL, Fine JD, Harper N, Has C, 외. (September 2020). “Epidermolysis bullosa”. 《Nature Reviews. Disease Primers》 6 (1): 78. doi:10.1038/s41572-020-0210-0. PMID 32973163. S2CID 221861310.
↑ Lugassy J, Itin P, Ishida-Yamamoto A, Holland K, Huson S, Geiger D, 외. (October 2006). “Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis: two allelic ectodermal dysplasias caused by dominant mutations in KRT14”. 《American Journal of Human Genetics》 79 (4): 724–30. doi:10.1086/507792. PMC 1592572. PMID 16960809.

외부 링크[편집]

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[refGRCh38Ensembl-1] 가 ^나 ^다 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000186847 - 앙상블, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 가 ^나 ^다 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000045545 - 앙상블, May 2017

[3] “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.

[4] “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》.

[pmid6186381-5] Hanukoglu I, Fuchs E (November 1982). “The cDNA sequence of a human epidermal keratin: divergence of sequence but conservation of structure among intermediate filament proteins”. 《Cell》 31 (1): 243–52. doi:10.1016/0092-8674(82)90424-X. PMID 6186381. S2CID 35796315.

[pmid1717157-6] Coulombe PA, Hutton ME, Letai A, Hebert A, Paller AS, Fuchs E (September 1991). “Point mutations in human keratin 14 genes of epidermolysis bullosa simplex patients: genetic and functional analyses”. 《Cell》 66 (6): 1301–11. doi:10.1016/0092-8674(91)90051-Y. PMID 1717157. S2CID 11965913.

[pmid16831889-7] Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, 외. (July 2006). “New consensus nomenclature for mammalian keratins”. 《The Journal of Cell Biology》 174 (2): 169–74. doi:10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID 16831889.

[entrez-8] “Entrez Gene: KRT14 keratin 14 (epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara, Koebner)”.

[9] Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple IL, Fine JD, Harper N, Has C, 외. (September 2020). “Epidermolysis bullosa”. 《Nature Reviews. Disease Primers》 6 (1): 78. doi:10.1038/s41572-020-0210-0. PMID 32973163. S2CID 221861310.

[pmid16960809-10] Lugassy J, Itin P, Ishida-Yamamoto A, Holland K, Huson S, Geiger D, 외. (October 2006). “Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis: two allelic ectodermal dysplasias caused by dominant mutations in KRT14”. 《American Journal of Human Genetics》 79 (4): 724–30. doi:10.1086/507792. PMC 1592572. PMID 16960809.

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