세포 부착 분자 1

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CADM1
사용 가능한 구조
PDB동원체 검색: PDBe RCSB
식별자
다른 이름CADM1, BL2, IGSF4, IGSF4A, NECL2, Necl-2, RA175, ST17, SYNCAM, TSLC1, sTSLC-1, sgIGSF, synCAM1, cell adhesion molecule 1
외부 IDOMIM: 605686 MGI: 1889272 HomoloGene: 8641 GeneCards: CADM1
RNA 발현 패턴
Bgee
인간(동원체)
최상위 발현
최상위 발현
추가 참조 발현 데이터
BioGPS


추가 참조 발현 데이터
위키데이터
인간 보기/편집쥐 보기/편집

세포 부착 분자 1(Cell adhesion molecule 1)은 인간에서 CADM1 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.[5][6]

모델 생물[편집]

모델 생물은 CADM1 기능 연구에 사용되어 왔다. Cadm1 tm1.2Brd[10]이라는 조건부 결핍 쥐가 생성되었다.[11] 수컷 및 암컷 동물은 표준화된 표현형 스크린을 거쳐 결실의 효과를 측정하였다.[9][12] 동형 접합성 돌연변이 쥐에 대해 24개의 시험을 수행하였고, 수컷은 불임이라는 것이 관찰되었다. 추가적인 분석으로 정자 형성이 결핍 쥐에서 정지되었다는 것을 보여주었다.

상호 작용[편집]

세포 부착 분자 1은 EPB41L3과 상호 작용하는 것으로 나타났다.[13]

관련 연구[편집]

게놈 전체 연관 연구 CADM1CADM2 유전자 근처 체질량 지수와 두 유전자좌 사이의 연관을 확인했다.[14] 또 다른 연구의 실험 결과는 비만 쥐 모두 CADM1CADM2 유전자의 이상 발현이 되었고, CADM1의 손실은 부정적인 에너지 균형과 체중 감소를 촉진 비만 쥐를 생산했다.[15] 또한 2019년 게놈 전체 연관 연구에 따르면 신경성 식욕부진증CADM1 사이의 연관성이 밝혀졌다.[16] 뇌에서 이 유전자는 시냅스 어셈블리를 매개하고 CADM1의 돌연변이는 자폐 스펙트럼과 관련이 있다.[17]

각주[편집]

  1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000182985 - 앙상블, May 2017
  2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032076 - 앙상블, May 2017
  3. “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》. 
  4. “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》. 
  5. “A 2-Mb sequence-ready contig map and a novel immunoglobulin superfamily gene IGSF4 in the LOH region of chromosome 11q23.2”. 《Genomics》 62 (2): 139–46. Feb 2000. doi:10.1006/geno.1999.6001. PMID 10610705. 
  6. “Entrez Gene: CADM1 cell adhesion molecule 1”. 
  7. Salmonella infection data for Cadm1”. Wellcome Trust Sanger Institute. 
  8. Citrobacter infection data for Cadm1”. Wellcome Trust Sanger Institute. 
  9. Gerdin AK (2010). “The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice”. 《Acta Ophthalmologica》 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. 
  10. “Mouse Genome Informatics”. 
  11. Van Der Weyden, L.; Arends, M. J.; Chausiaux, O. E.; Ellis, P. J.; Lange, U. C.; Surani, M. A.; Affara, N.; Murakami, Y.; Adams, D. J. (2006). “Loss of TSLC1 Causes Male Infertility Due to a Defect at the Spermatid Stage of Spermatogenesis”. 《Molecular and Cellular Biology》 26 (9): 3595–3609. doi:10.1128/MCB.26.9.3595-3609.2006. PMC 1447413. PMID 16611999. 
  12. “The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism.”. 《Genome Biol》 12 (6): 224. 2011. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353. 
  13. Yageta, Mika; Kuramochi Masami; Masuda Mari; Fukami Takeshi; Fukuhara Hiroshi; Maruyama Tomoko; Shibuya Masabumi; Murakami Yoshinori (Sep 2002). “Direct association of TSLC1 and DAL-1, two distinct tumor suppressor proteins in lung cancer”. 《Cancer Res.》 62 (18): 5129–33. ISSN 0008-5472. PMID 12234973. 
  14. “Association analyses of 249,796 individuals reveal 18 new loci associated with body mass index”. 《Nature Genetics》 42 (11): 937–48. November 2010. doi:10.1038/ng.686. PMC 3014648. PMID 20935630. 
  15. “Regulation of body weight and energy homeostasis by neuronal cell adhesion molecule 1”. 《Nature Neuroscience》 20 (8): 1096–1103. August 2017. doi:10.1038/nn.4590. PMC 5533218. PMID 28628102. 
  16. “Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa”. 《Nature Genetics》 51 (8): 1207–1214. August 2019. doi:10.1038/s41588-019-0439-2. PMC 6779477. PMID 31308545. 
  17. Fujita E, Tanabe Y, Imhof BA, Momoi MY, Momoi T (2012). “A complex of synaptic adhesion molecule CADM1, a molecule related to autism spectrum disorder, with MUPP1 in the cerebellum.”. 《J Neurochem.》 42: 937–948. 

추가 자료[편집]