대립형질의 발현빈도

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대립형질의 발현빈도유전체에 존재하는 특정 대립형질집단안에서 발현되는 비율이다. 일반적으로 퍼센트 단위로 표기된다.

개요[편집]

집단유전학에서 대립형질유전체의 특정 유전자 자리에 놓일 수 있는 둘 이상의 유전형질이다. 그레고어 멘델의 완두콩 실험에서와 같이 독립적인 유전자에 존재하는 대립형질은 독립의 법칙에 따라 우성열성을 보이며 유전된다. 이 경우 일반적인 대립형질의 발현 빈도는 멘델의 유전법칙 가운데 분리의 법칙에 의해 예측될 수 있다. 이와 같이 대립 형질이 일정한 비율로서 유지되는 것을 하디 와인버그 평형이라 한다. 그러나, 하디 와인버그의 평형은 돌연변이가 일어나지 않는 매우 큰 집단에서만 유효하다. 현실에서는 여러가지 요인으로 인해 세대에서 세대를 거쳐 대립형질의 발현 빈도가 계속적으로 변화하게 된다. [1]

대립형질의 발현빈도 변화의 원인은 유전자의 전달 과정 자체에서 나타나는 유전자 부동[2]자연선택에 의한 개체수 변화에 따른 진화 압력이 있다.[3] 이 외에도 생물 집단의 이주, 돌연변이에 의한 대립형질의 변화, 품종개량에 의한 인위적 변화 등이 있다.[4]


발현빈도의 계산[편집]

유전자 A와 a가 조합하여 나타날 수 있는 대립형질의 발현 빈도를 각각 f(AA)와, f(Aa), f(aa)라 하면, A 형질만을 보유하는 대립형질은 AA의 한 가지 경우의 수 밖에 없고 A와 a를 모두 갖는 경우의 수는 2이며 aa가 되는 경우의 수도 1 이므로 A 형질의 발현 빈도 p와 a 형질의 발현 빈도 q는 다음과 같이 계산된다.[1]

A 형질의 발현빈도 = p=f(\mathbf{AA})+	\frac{1}{2}f(\mathbf{Aa})
a 형질의 발현빈도 = q=f(\mathbf{aa})+ \frac{1}{2}f(\mathbf{Aa})

위의 경우 유전형질은 2가지뿐이므로 pq의 합은 언제나 1이 된다.

p+q=f(\mathbf{AA})+f(\mathbf{aa})+f(\mathbf{Aa})=1

따라서 다음과 같은 관계가 성립한다.

q=1-p and p=1-q

대립형질의 수가 3 이상이라면 발현 빈도의 계산은 특정 형질이 나타나는 경우의 수에 대한 전제 경우의 수의 비율이 되며, 모든 대립형질의 발현빈도의 합은 언제나 1이 된다.

예시[편집]

개체수가 10인 집단에서 A와 a의 발현을 조사하여 다음과 같은 결과를 얻었다고 가정한다.[5]

개체수 10인 집단에 나타난 A와 a의 발현 빈도
개체별 유전형질 AA Aa AA aa Aa AA AA Aa Aa AA 합계
A의 수 2 1 2 0 1 2 2 1 1 2 14
a의 수 0 1 0 2 1 0 0 1 1 0 6

이 때 A의 발현빈도 p와 a의 발현 빈도 q를 계산하면 다음과 같다.

p=prob_A=\frac{2+1+2+0+1+2+2+1+1+2}{20}=0.7
q=prob_a=\frac{0+1+0+2+1+0+0+1+1+0}{20}=0.3

따라서 위의 집단에서 A의 발현빈도는 70 %, a의 발현빈도는 30%이다. 대립형질이 두 종류 뿐이므로 pq의 합은 당연히 100%로 1이 된다.

돌연변이의 효과[편집]

집단의 재생산 과정에서 돌연변이가 일어나 일정 비율로 A형질이 a형질로 변하는 경우 돌연변이에 의한 발현빈도 변화 효과를 계산할 수 있다. ú를 A형질이 a형질로 바뀌는 돌연변이 비율이라하고, t번째 세대에서 나타나는 A형질의 발현빈도를 p_t a형질의 발현빈도를 q_t하 하면, 위의 발현빈도 계산식에서 q_t=1-p_t의 관계가 성립하므로 다음과 같은 식을 통해 돌연변이에 의한 효과를 계산할 수 있다. (간단한 계산을 위해 자연선택과 같은 다른 요인은 무시하기로 한다.)

\Delta p=p_t-p_{t-1}=\left(p_{t-1}-\acute{u}p_{t-1}\right)-p_{t-1}=-\acute{u}p_{t-1}

위의 식에서 p_{t-1}가 다음 세대 대립형질의 발현빈도를 계산하는 기초 빈도가 된다. 이 예에서 우리는 일정 비율로 A형질이 감소해 갈것이라 예측할 수 있으며, 반대로 a형질은 계속 증가하여 n 번째 세대가 될 때 a형질 만이 이 집단의 대표 형질로 남게 될 것이라 예측할 수 있다. 이를 수식으로 표현하면 다음과 같다.

p_n=p_0e^{-n\acute{u}}

바깥 고리[편집]

주석[편집]

  1. 조지 B 존슨, 전병학 역, 생명 과학, 동화기술, 2007, ISBN 89-425-1186-4, 254-255쪽
  2. Futuyma, Douglas (1998). Evolutionary Biology. Sinauer Associates. p. Glossary. ISBN 0-87893-189-9.
  3. Orr HA (August 2009). "Fitness and its role in evolutionary genetics". Nat. Rev. Genet. 10 (8): 531–9. doi:10.1038/nrg2603. PMID 19546856
  4. 조지 B 존슨, 전병학 역, 생명 과학, 동화기술, 2007, ISBN 89-425-1186-4, 256-257쪽
  5. 이 예제는 en:Allele frequency을 인용한 것이다. 이와 비슷한 예제가 조지 B 존슨(2007)에도 검은 고양이와 흰 고양이의 예를 들어 거론되고 있다.