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- Ataxia de Friedreich
- Abetalipoproteinemia
- Fibrosis quística
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Talasemia
- Enfermedad de Batten
- Anemia de células falciformes
- Mucopolisacaridosis
- Fenilcetonuria
- Anemia de Fanconi
- Beta-talasemia
- Enfermedad de Wilson
- Hemocromatosis hereditaria
- Ataxia-telangiectasia
- Síndrome de Hermansky-Pudlak
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Autosoma
- Enfermedad de Farber
- Enfermedad de Krabbe
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Canavan
- Síndrome de Cockayne
- Distrofia muscular congénita con déficit de merosina
- Galactosemia
- Enfermedad de Von Gierke
- Enfermedad de McArdle
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII
- Síndrome triple A
- Enfermedad poliquística renal
- Xerodermia pigmentosa
- Enfermedad de Von Willebrand
- Trombastenia de Glanzman
- Amaurosis congénita de Leber
- Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
- Síndrome de Waardenburg
- Abiotrofia cerebelosa
- Enfermedad de Pompe
- Síndrome de Ochoa
- Síndrome de Dubin-Johnson
- Síndrome de Papillon-Lefèvre
- Enfermedad de Hartnup
- Síndrome de Omenn
- Alcaptonuria
- Colestasis linfedema
- Síndrome de Sanfilippo
- Acatalasemia
