X연관 어린선

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X연관 어린선
ICD-10 Q80.1
ICD-9 757.1
MeSH D016114
OMIM 308100

X연관 어린선 또는 스테로이드 설파타아제 결핍증, X열성 비늘증[1]스테로이드 설파타아제 (steroid sulfatase, STS)의 선천적 결핍으로 생기는 피부 질환이며, 2000~6000 명 중의 1 명꼴로 남성에게서 발병한다. [2] X연관 비늘증에서 나타나는, 마르고 비늘같은 피부[3]는 STS 유전자의 삭제[4][5] 또는 돌연변이에 의한 것[6]이다. 이 질환은 인접유전자증후군으로 인해 많은 유전자가 삭제되는 과정에서 나타날 수도 있다.[4] 주요 치료 목표는 피부 증상을 완화시키는 것이다. [7]

역사[편집]

1960년대 들어 X염색체 열성 어린선이 다른 비늘증과 감별되었다.[8]:486[9]:561

증상[편집]

Boy with X linked Ichthyosis rotated.JPG
IchthyosisXlinked2.JPG

X 연관 비늘증의 주 증상은 특히 목·등·하지에 나타나는 스케일링 현상이다. 보통 신근의 표면에서 이 증상을 잘 관찰할 수 있다. 4㎜ 정도의 비늘이 표피에 붙어있으며 갈색이나 회색을 띨 수 있다. 여름에는 증상이 가라앉기도 한다. [2]

진단[편집]

X 연관 어린선은 그 정도에 따라 출생 이후 몇 시간~돌 때까지 증상이 나타나는 기간이 다르기는 하지만 피부과 전문의가 시진으로 파악할 수 있고, 이러한 의사가 치료계획도 짜곤 한다. 정확한 검진은 생화학검사를 해서 스테로이드 설파타아제의 결핍 유무로 가능하다. 보인자 검사는 환자의 어머니를 대상으로 실시할 수 있다. [10] DNA 변이 혹은 삭제를 진단하기 위해서 분자진단을 시행할 때도 있다. 대한민국내에서도 이 질환은 산전진단이 가능하지만 [11] '이러한 진단이 과연 옳은 것인가' 하는 것은 논란의 여지가 있다. [12]

유전학[편집]

STS 염색체는 Xp22.3 부위에 위치해 있기 때문에 반성 유전이고, 따라서 남성과 여성에서 나타나는 양상이 다르다. 23번 염색체 쌍은 성 염색체인데, 여성은 XX염색체쌍이고 남성은 XY염색체이다. 따라서 이 질병에 이환된 사람은 남성이 많게 된다. [13]

반성유전[편집]

X연관 유전을 설명하는 모식도.
  • X연관 어린선에 이환된 환자의 경우 자손에게 X염색체를 건네주면 그 딸은 보인자가 될 것이고, Y염색체를 건네주는 경우 그 아들은 정상일 것이다.
  • 보인자인 여성의 경우 아이들을 낳을 때, 문제가 있는 X염색체를 그 자손에게 물려줄 확률은 ½이다. 따라서 그 여성이 낳는 아들이 질환에 이환될 확률이 ½, 다시 보인자인 딸을 낳을 확률도 ½이다. 정상인 X염색체를 받은 자손은 이 질환에 이환되지 않을 것이다.

이전에 자식을 얼마를 출산했든지에 관계없이 각각의 출산은 독립적이며, 저 그림이나 문자로 설명한 내용들은 배우자가 이 질환과 연관되지 않은 경우에 계산된 것이라는 점을 유의해야 한다. 이 질환에 이환된 남성과 보인자인 여성이 출산을 하는 경우에는 자손이 이 질환에 이환될 확률이 당연히 높아질 것이다.

연관된 질환[편집]

통상적으로 이 질환의 본태적인 문제를 제외하면 다른 의학적 문제는 없다. [14] 각막이 뿌옇게 되는 현상이 있을 수 있는데 시각에 영향을 끼치지는 않는다. 잠복고환이 몇몇 케이스에서 보고되었다. [2] 정신지체도 몇몇 경우에서 보고된 바 있는데 스테로이드 설파타아제 근처의 유전자 연관 때문인 것으로 보인다. [15] SHOX 유전자를 포함해서 많은 유전자가 삭제되는 경우에는 신장이 작아질 수 있고, KAL1 유전자가 삭제되는 경우에는 칼만 증후군등에서 보이는 성선기능저하증이 올 수 있다.[16]

여성 보인자의 경우 상기된 문제는 없지만 STS 유전자가 태반의 기능을 하기 때문에 어쩌다가 난산을 하는 경우도 있다.[17] 그렇기 때문에 보인자인 사람들은 산부인과 의사들에게 이런 사실을 알려주어야 한다.

치료[편집]

이 질환은 유전자에 의해서 이환되기 때문에 치료하기는 매우 어렵다. 따라서 치료방향 설정은 과도한 각질을 줄여나가고 피부를 촉촉하게 하는 것으로 잡는다. 따라서 다양한 국소크림을 처방한다.[2][7]

  • 다핵체의 방출을 촉진하기 위해 암모늄락테이트[락하이드린]같은 각질 용해제
  • 국소 이소트레티노인
  • 국소 수용체 선택적 타자로틴 레티노이드 [18]

과학자들이 질환을 치료하기 위해 유전자 치료를 연구하고 있는 중이다. [19]

같이 보기[편집]

출처[편집]

  1. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). 《Dermatology: 2-Volume Set》. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0
  2. Carlo Gelmetti; Caputo, Ruggero (2002). 《Pediatric Dermatology and Dermatopathology: A Concise Atlas》. T&F STM, 160쪽. ISBN 1-84184-120-X
  3. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) ICHTHYOSIS, X-LINKED -308100
  4. Ballabio A, Parenti G, Carrozzo R, et al. (1987년). Isolation and characterization of a steroid sulfatase cDNA clone: genomic deletions in patients with X-chromosome-linked ichthyosis. 《Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.》 84 (13): 4519–23. PMID 3474618. doi:10.1073/pnas.84.13.4519.
  5. Bonifas JM, Morley BJ, Oakey RE, Kan YW, Epstein EH (1987년 December월). Cloning of a cDNA for steroid sulfatase: frequent occurrence of gene deletions in patients with recessive X chromosome-linked ichthyosis. 《Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.》 84 (24): 9248–51. PMID 3480541. doi:10.1073/pnas.84.24.9248.
  6. Basler E, Grompe M, Parenti G, Yates J, Ballabio A (1992년 March월). Identification of point mutations in the steroid sulfatase gene of three patients with X-linked ichthyosis. 《Am. J. Hum. Genet.》 50 (3): 483–91. PMID 1539590.
  7. Ichthyosis, X-Linked at eMedicine: Treatment Section
  8. Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
  9. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  10. Cuevas-Covarrubias SA, Kofman-Alfaro S, Orozco Orozco E, Diaz-Zagoya JC (1995년). The biochemical identification of carrier state in mothers of sporadic cases of X-linked recessive ichthyosis. 《Genet. Couns.》 6 (2): 103–7. PMID 7546451.
  11. http://www.ablenews.co.kr/News/NewsContent.aspx?CategoryCode=0023&NewsCode=002320090731210833656250
  12. http://www.docdocdoc.co.kr/news/newsview.php?newscd=2013052800041
  13. Lykkesfeldt G, Lykkesfeldt AE, Skakkebaek NE (1984년). Steroid sulphatase in man: a non inactivated X-locus with partial gene dosage compensation. 《Hum. Genet.》 65 (4): 355–7. PMID 6582028. doi:10.1007/BF00291559.
  14. DiGiovanna JJ, Robinson-Bostom L (2003년). Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management. 《Am J Clin Dermatol》 4 (2): 81–95. PMID 12553849.
  15. Van Esch H, Hollanders K, Badisco L, et al. (2005년). Deletion of VCX-A due to NAHR plays a major role in the occurrence of mental retardation in patients with X-linked ichthyosis. 《Hum. Mol. Genet.》 14 (13): 1795–803. PMID 15888481. doi:10.1093/hmg/ddi186.
  16. Ballabio A, Sebastio G, Carrozzo R, et al. (1987년). Deletions of the steroid sulphatase gene in "classical" X-linked ichthyosis and in X-linked ichthyosis associated with Kallmann syndrome. 《Hum. Genet.》 77 (4): 338–41. PMID 3480263. doi:10.1007/BF00291422.
  17. Bradshaw KD, Carr BR (1986년). Placental sulfatase deficiency: maternal and fetal expression of steroid sulfatase deficiency and X-linked ichthyosis. 《Obstet Gynecol Surv》 41 (7): 401–13. PMID 3531932.
  18. Cotellessa C, Cuevas-Covarrubias SA, Valeri P, Fargnoli MC, Peris K (2005년). Topical tazarotene 0.05% versus glycolic acid 70% treatment in X-linked ichthyosis due to extensive deletion of the STS gene. 《Acta Derm. Venereol.》 85 (4): 346–8. PMID 16191859. doi:10.1080/00015550510026613.
  19. Freiberg RA, Choate KA, Deng H, Alperin ES, Shapiro LJ, Khavari PA (1997년). A model of corrective gene transfer in X-linked ichthyosis. 《Hum. Mol. Genet.》 6 (6): 927–33. PMID 9175741. doi:10.1093/hmg/6.6.927.

틀:Congenital malformations and deformations of integument 틀:X-linked disorders 틀:Defects of steroid metabolism