포도당 6-인산 탈수소효소 결핍증: 두 판 사이의 차이
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2017년 9월 24일 (일) 16:29 판
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| 포도당-6-인산탈수소효소 | |
| 진료과 | 의학유전학 |
포도당-6-인산탈수소효소 결핍(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD deficiency)은 잠두 중독증(favism←누에콩을 뜻하는 fava bean에서 기원)의 일종으로서 특정 음식, 질병, 약물과 같은 수많은 원인에 반응하는 황달 및 용혈 반응(적혈구 파괴)의 경향이 있는 X연관열성유전의 탄수화물 물질대사의 선천적 이상이다. 지중해 및 아프리카 기원의 사람들에게 특히 일반적이다. 이 질병은 특히 적혈구에 중요한 5탄당 인산경로에 수반되는 효소인 포도당-6-인산탈수소효소의 수치가 비정상적으로 낮은 것이 특징이다. G6PD 결핍은 가장 흔한 인간 효소 질병이다.[1] 알려진 병인을 회피하는 것 외의 특정한 치료법은 없다. 미국에서는 증상이 오직 매개체의 일부에서만 관찰되고 이 경우 예방과 통제가 가능하며 그 결과 질병이 일반적으로 영향을 받는 사람의 일생에 큰 영향을 미치지 않기 때문에 환자의 유전학적 스크리닝을 권고하지는 않는다.[2] 그러나 전 세계적으로 G6PD 결핍은 2013년 기준으로 4,100명의 사망자를 기록하였고, 1990년에는 3,400명의 사망자를 기록하였다.[3]
G6PD 대립유전자의 매개체들은 말라리아에 대해 부분적으로나 완전히 보호되는 것으로 보이며, 영향을 받는 사람들 중 일부의 경우 이러한 질병에 대해 완전한 면역을 갖춘 것으로 보인다. 이는 말라리아 발병률이 높은 지역에서 선택적 이점을 주는 것을 뜻하며, 즉 특정 인구의 대립유전자의 지속성을 설명한다.[4]
각주
- ↑ 인용 오류:
<ref>태그가 잘못되었습니다;Frank라는 이름을 가진 주석에 텍스트가 없습니다 - ↑ Glucose-6-Phosphate Dehydogenase Deficiency (G6PD) on The Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC) website [1]
- ↑ GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (2014년 12월 17일). “Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.”. 《Lancet》 385: 117–71. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. PMC 4340604. PMID 25530442.
- ↑ Lewis, Ricki (1997). 《Human Genetics》. Chicago, IL: Wm. C. Brown. 247–248쪽. ISBN 0-697-24030-4.
외부 링크
- G6PD Deficiency Association
- G6PD Deficiency & Favism Website
- The G6PD homepage
- The G6PDdb - genetic and structural information database about glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
- A FAQ page on G6PD Deficiency by R&D Diagnostics
- Family Practice Notebook/G6PD Deficiency (Favism)
- The Most Common Disease You've Never Heard Of, by en:Randall Amster, The Huffington Post, July 22, 2009.
- Rare Anemias Foundation