염색체 이상: 두 판 사이의 차이

위키백과, 우리 모두의 백과사전.
입체적으로 역사 찾아보기
← 이전 편집다음 편집 →
내용 삭제됨 내용 추가됨
시각위키텍스트
미번역 제거
1번째 줄: 1번째 줄:
{{정리 필요|날짜=2013-08-26}}
⚫
[[File:Single Chromosome Mutations.png|thumb|right|세가지 주요 염색체 변이; 결실 (1), 중복 (2), 역위 (3).]]
[[File:Two Chromosome Mutations.png|thumb|right|두가지 주요 두 염색체 변이; 삽입 (1), 전좌 (2).]]
[[파일:Single Chromosome Mutations.png|thumb|right|세가지 주요 염색체 변이; 결실 (1), 중복 (2), 역위 (3).]]
⚫
[[파일:Two Chromosome Mutations.png|thumb|right|두가지 주요 두 염색체 변이; 삽입 (1), 전좌 (2).]]


⚫
'''염색체이상'''({{llang|en|chromosome anomaly, abnormality, aberration}})는 [[염색체]]의 수 이상이나 하나, 또는 그 이상의 염색체의 구조의 이상을 포함한다. [[핵형]]은 [[유전자 검사]]를 통한 [[종]]의 "정상" 핵형과 비교될 수 있다.
{{번역 필요 문단}}


⚫
==염색체의 구조 이상==
⚫
'''염색체이상'''(chromosome anomaly, abnormality 또는 aberration)는 [[염색체]]의 수 이상이나 하나, 또는 그 이상의 염색체의 구조의 이상을 포함한다. [[핵형]]은 [[유전자 검사]]를 통한 [[종]]의 "정상" 핵형과 비교되어질 수 있다.
A [[karyotype]] refers to a full set of chromosomes from an individual which can be compared to a "normal" karyotype for the [[species]] via [[genetic testing]]. A chromosome anomaly may be detected or confirmed in this manner. Chromosome anomalies usually occur when there is an error in [[cell division]] following [[meiosis]] or [[mitosis]]. There are many types of chromosome anomalies. They can be organized into two basic groups, numerical and structural anomalies.

==염색체의 수 이상==
{{번역 필요 문단}}
{{번역 필요 문단}}
This is called [[aneuploidy]] (an abnormal number of chromosomes), and occurs when an individual is missing either a chromosome from a pair (monosomy) or has more than two chromosomes of a pair ([[trisomy]], [[tetrasomy]], etc.).

In humans an example of a condition caused by a numerical anomaly is [[Down Syndrome]], also known as Trisomy 21 (an individual with Down Syndrome has three copies of chromosome 21, rather than two). Trisomy has been determined to be a function of [[advanced maternal age|maternal age]].

An example of monosomy is [[Turner Syndrome]], where the individual is born with only one sex chromosome, an X.

⚫
==염색체의 구조 이상==
염색체 구조의 이상은 몇가지 형태를 띨 수 있다.
염색체 구조의 이상은 몇가지 형태를 띨 수 있다.
*[[염색체 결실|결실]]: 염색체의 일부가 사라지거나 삭제된다. 인간에서 알려진 장애로는 [[Wolf-Hirschhorn syndrome]], which is caused by partial deletion of the short arm of chromosome 4; and [[Jacobsen syndrome]], also called the terminal 11q deletion disorder 을 포함한다.
*[[염색체 결실|결실]]: 염색체의 일부가 사라지거나 삭제된다. 인간에서 알려진 장애로는 [[Wolf-Hirschhorn syndrome]], which is caused by partial deletion of the short arm of chromosome 4; and [[Jacobsen syndrome]], also called the terminal 11q deletion disorder 을 포함한다.
*[[염색체 중복|중복]]: 염색체의 일부가 복제되면서 추가적인 유전 물질을 초래한다. 알려진 인간의 장애로는 [[Charcot-Marie-Tooth#Types of the disease|Charcot-Marie-Tooth disease type 1A]] which may be caused by duplication of the gene encoding [[peripheral myelin protein 22]] (PMP22) on chromosome 17 을 포함한다.
*[[염색체 중복|중복]]: 염색체의 일부가 복제되면서 추가적인 유전 물질을 초래한다. 알려진 인간의 장애로는 [[Charcot-Marie-Tooth#Types of the disease|Charcot-Marie-Tooth disease type 1A]] which may be caused by duplication of the gene encoding [[peripheral myelin protein 22]] (PMP22) on chromosome 17 을 포함한다.
*[[염색체 전좌|전좌]]: ㅎㄴ 염색체의 일부가 다른 염색체로 옮겨지는 현상이다. 두가지의 주요 유형이 있다:
*[[염색체 전좌|전좌]]: ㅎㄴ 염색체의 일부가 다른 염색체로 옮겨지는 현상이다. 두가지의 주요 유형이 있다:
**[[Chromosomal translocation#Reciprocal (non-Robertsonian) translocations|Reciprocal translocation]]: Segments from two different chromosomes have been exchanged.
**[[Robertsonian translocation]]: An entire chromosome has attached to another at the centromere - in humans these only occur with chromosomes 13, 14, 15, 21 and 22.
*[[염색체 역위|역위]]: 염색체의 한 부분이 분리되어, 뒤집혀지고 다시 결합되어 유전 물질이 반전되는 현상이다.
*[[염색체 역위|역위]]: 염색체의 한 부분이 분리되어, 뒤집혀지고 다시 결합되어 유전 물질이 반전되는 현상이다.
*[[Insertion (genetics)|Insertions]]: A portion of one chromosome has been deleted from its normal place and inserted into another chromosome.
*[[Ring chromosome|Rings]]: 염색체의 일부분이 분리되고, 원이나 고리 형태를 형성하는 것이다. 이 현상은 유전 물질의 손실을 동반할 수도, 하지 않을 수도 있다.
*[[Isochromosome]]: Formed by the mirror image copy of a chromosome segment including the centromere.
[[Chromosome instability syndrome]]s are a group of disorders characterized by chromosomal instability and breakage. They often lead to an increased tendency to develop certain types of malignancies.


==유전==
==유전==
대부분의 염색체이상은 난자나 정자에서의 사고에 의해서 발생한다, 따라서 이상은 신체의 모든 세포에서 나타나게 된다. 그러나 일부 이상은 can happen after conception, resulting in [[Mosaicism]] (where some cells have the anomaly and some do not). 염색체 이상은 can be inherited from a parent or be "[[de novo]]". This is why chromosome studies are often performed on parents when a child is found to have an anomaly. If the parents do not possess the abnormality it was not initially [[Biological inheritance|inherited]]; however it may be transmitted to subsequent generations.
대부분의 염색체이상은 난자나 정자에서의 사고에 의해서 발생한다, 따라서 이상은 신체의 모든 세포에서 나타나게 된다.

== 같이보기 ==
{{Main|List of genetic disorders}}


== 같이 보기 ==
* [[유전자 치료]]
* [[유전자 치료]]


2013년 8월 26일 (월) 22:37 판

세가지 주요 염색체 변이; 결실 (1), 중복 (2), 역위 (3).
두가지 주요 두 염색체 변이; 삽입 (1), 전좌 (2).

염색체이상(영어: chromosome anomaly, abnormality, aberration)는 염색체의 수 이상이나 하나, 또는 그 이상의 염색체의 구조의 이상을 포함한다. 핵형은 유전자 검사를 통한 종의 "정상" 핵형과 비교될 수 있다.

염색체의 구조 이상

염색체 구조의 이상은 몇가지 형태를 띨 수 있다.

  • 결실: 염색체의 일부가 사라지거나 삭제된다. 인간에서 알려진 장애로는 Wolf-Hirschhorn syndrome, which is caused by partial deletion of the short arm of chromosome 4; and Jacobsen syndrome, also called the terminal 11q deletion disorder 을 포함한다.
  • 중복: 염색체의 일부가 복제되면서 추가적인 유전 물질을 초래한다. 알려진 인간의 장애로는 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A which may be caused by duplication of the gene encoding peripheral myelin protein 22 (PMP22) on chromosome 17 을 포함한다.
  • 전좌: ㅎㄴ 염색체의 일부가 다른 염색체로 옮겨지는 현상이다. 두가지의 주요 유형이 있다:
  • 역위: 염색체의 한 부분이 분리되어, 뒤집혀지고 다시 결합되어 유전 물질이 반전되는 현상이다.

유전

대부분의 염색체이상은 난자나 정자에서의 사고에 의해서 발생한다, 따라서 이상은 신체의 모든 세포에서 나타나게 된다.

같이 보기

참고

외부링크

원본 주소 "https://ko.wikipedia.org/w/index.php?title=염색체_이상&oldid=11291897"