CLCN7

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CLCN7
식별자
다른 이름CLCN7, CLC-7, CLC7, OPTA2, OPTB4, PPP1R63, chloride voltage-gated channel 7, HOD
외부 IDOMIM: 602727 MGI: 1347048 HomoloGene: 56546 GeneCards: CLCN7
RNA 발현 패턴
Bgee
인간(동원체)
최상위 발현
최상위 발현
추가 참조 발현 데이터
BioGPS




추가 참조 발현 데이터
위키데이터
인간 보기/편집쥐 보기/편집

염화 이온 채널 7 알파 서브 유닛(Chloride Channel 7 Alpha Subunit) 또는 H+/Cl- 교환 수송체 7은 인간의 CLCN7에 의해 암호화되는 유전자에서 발현되는 단백질이다.[5] 멜라노사이트 세포에서 이 유전자는 작은 안구증 연관 전사 요소에 의해 조절된다.[6][7]

임상적 의의[편집]

CLCN7 유전자의 돌연변이는 뼈의 희귀병인 상염색체 우성 골수증 2형과 관련이 있는 것으로 보고되었다.[8]

참고[편집]

  • 염화 이온 채널

각주[편집]

  1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000103249 - 앙상블, May 2017
  2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036636 - 앙상블, May 2017
  3. “Human PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》. 
  4. “Mouse PubMed Reference:”. 《National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine》. 
  5. “Entrez Gene: CLCN7 chloride channel 7”. 
  6. “The expression of Clcn7 and Ostm1 in osteoclasts is coregulated by microphthalmia transcription factor”. 《J. Biol. Chem.》 282 (3): 1891–904. 2007. doi:10.1074/jbc.M608572200. PMID 17105730. 
  7. “Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy”. 《Pigment Cell Melanoma Res》 21 (6): 665–76. 2008. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. 
  8. “Differentially expressed genes in autosomal dominant osteopetrosis type II osteoclasts reveal known and novel pathways for osteoclast biology” (PDF). 《Lab. Invest.》 94 (3): 275–85. 2014. doi:10.1038/labinvest.2013.140. PMID 24336069.