BRCA1

위키백과, 우리 모두의 백과사전.
이동: 둘러보기, 검색

BRCA1은 암 억제 유전자 중 하나로, DNA 수선에 관여하는 유전자들 중 하나이다. BRCA1은 BRCA2와 함께 DNA의 양가닥 절단(double-stranded break)의 수선에 관여하는 것으로 알려져 있으며, BRCA1 혹은 BRCA2에 변이를 갖고 있을 경우 유방암, 난소암에 걸릴 확률이 매우 높아짐이 알려져 있다. 2011년 스탠퍼드 대학교 연구진에 의해 BRCA1 및 BRCA2 유전자 변이를 갖고 있는 경우 난소암, 유방암 및 기타 질병에 걸릴 확률를 계산해주는 도구가 개발되어 사용되고 있다[1]. 2013년 안젤리나 졸리가 이 유전자에 돌연변이를 갖고 있는 사실을 안 후 예방적 유방 및 난소 절제술을 받았다.

논쟁

발병 사실이 확실하지않은 병에 대하여 미리 예방하는 것에 대해 논쟁이 이어지고 있으며, BRCA1 유전자에 대한 특허를 출원한 '미리어드 제네틱스'사 의 높은 검사비 또한 논란이 되고 있다. 높은 검사비 뿐만 아니라 유전적 정보에 대한 법률적 보호가 이루어지지 않고 있어, 프라이버시, 보험가입에서의 손해등을 이유로 검사 기피로 이어지고 있는 것이 미국의 현실이다.

  1. “BRCA Decision Tool”. 2017년 2월 19일에 확인함.