BRCA1

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BRCA1 단백질

BRCA1(Breast cancer type 1)은 암억제유전자 중 하나로, DNA 수선에 관여한다.[1][2] 이 유전자가 암호화하는 단백질도 BRCA1이라 부르기도 한다.[3][4]

BRCA1은 BRCA2와 함께 DNA의 양가닥 절단(double-stranded break)의 수선에 관여하는 것으로 알려져 있으며,[5][6] BRCA1 혹은 BRCA2에 변이를 갖고 있을 경우 유방암, 난소암에 걸릴 확률이 매우 높아짐이 알려져 있다. 2011년 스탠퍼드 대학교 연구진에 의해 BRCA1 및 BRCA2 유전자 변이를 갖고 있는 경우 난소암, 유방암 및 기타 질병에 걸릴 확률을 계산해주는 도구가 개발되어 사용되고 있다.[7] 2013년 안젤리나 졸리가 이 유전자에 돌연변이를 갖고 있는 사실을 안 후 예방적 유방 및 난소 절제술을 받았다.[8]

발견[편집]

유방암 민감도에 관련된 DNA 복원 효소를 암호화하는 유전자의 존재 가능성은 1990년 캘리포니아 대학교 버클리메리 클레어 킹 연구실에서 처음으로 제시하였다.[9] 그로부터 4년 간 그 유전자를 발견하고자 한 많은 연구진의 노력 끝에[10] 1994년, 유타 대학교의 연구진을 포함한 연구팀이 이 유전자를 클로닝하는데 성공했다.[11][12]

각주[편집]

  1. Duncan JA, Reeves JR, Cooke TG (October 1998). “BRCA1 and BRCA2 proteins: roles in health and disease”. 《Molecular Pathology》 51 (5): 237–47. doi:10.1136/mp.51.5.237. PMC 395646. PMID 10193517. 
  2. Yoshida K, Miki Y (November 2004). “Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage”. 《Cancer Science》 95 (11): 866–71. doi:10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x. PMID 15546503. 
  3. Hamel PJ (2007년 5월 29일). “BRCA1 and BRCA2: No Longer the Only Troublesome Genes Out There”. HealthCentral. 2010년 7월 2일에 확인함. 
  4. Check W (2006년 9월 1일). “BRCA: What we know now”. College of American Pathologists. 2010년 8월 23일에 확인함. 
  5. Friedenson B (August 2007). “The BRCA1/2 pathway prevents hematologic cancers in addition to breast and ovarian cancers”. 《BMC Cancer》 7: 152–162. doi:10.1186/1471-2407-7-152. PMC 1959234. PMID 17683622. 
  6. Friedenson B (2008년 6월 8일). “Breast cancer genes protect against some leukemias and lymphomas” (video). SciVee. 
  7. “BRCA Decision Tool”. 2017년 2월 19일에 확인함. 
  8. 아주대학교병원 유방암센터 김구상 교수. “[유명인과 질병] 안젤리나 졸리의 「예방적 유방절제술」선택 존중해야”. 《아주대학교의료원 웹진》. 2021년 4월 23일에 확인함. 
  9. Hall JM, Lee MK, Newman B, Morrow JE, Anderson LA, Huey B, King MC (December 1990). “Linkage of early-onset familial breast cancer to chromosome 17q21”. 《Science》 250 (4988): 1684–9. Bibcode:1990Sci...250.1684H. doi:10.1126/science.2270482. PMID 2270482. 
  10. High-Impact Science: Tracking down the BRCA genes (Part 1) – Cancer Research UK science blog, 2012
  11. 틀:Ref patent
  12. Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, Futreal PA, Harshman K, Tavtigian S, Liu Q, Cochran C, Bennett LM, Ding W (October 1994). “A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1”. 《Science》 266 (5182): 66–71. Bibcode:1994Sci...266...66M. doi:10.1126/science.7545954. PMID 7545954.