5알파환원효소결핍증

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5알파환원효소결핍증
Androstanolone.svg
ICD-10 E29.1, Q56.3
ICD-9 257.2, 752.7
질병DB 11
OMIM 264600

5알파환원효소결핍증(5-alpha-reductase deficiency)은 5알파환원효소유전자의 돌연변이로 그 효소가 결핍되어 나타나는 열성 유전병이다. 테스토스테론디하이드로테스토스테론으로 전환되지 못하여 이 증후군의 남아는 외음부가 여성과 유사하며, 여성의 경우 이 호르몬이 별 작용을 안하므로 문제가 되지 않는다.

사춘기[편집]

사춘기 이후에 테스토스테론이 직접 작용하여 남성의 외음부로 전환되나, 요도밑열림증이 남아있다. 사회적 성도 함께 전환되어 일반적으로 남성의 삶에 잘 적응한다.

지역적인 이름[편집]

이 증후군이 많은 도미니카공화국 에서는 구에베도체라고 불리는데, 12살의 음경이라는 뜻이다.

문학[편집]

  • 제프리유제니디스의 《미들섹스》의 주인공 칼리오페는 이 증후군 환자이다.

같이 보기[편집]